Je liečená amyotrofická skleróza?

Amyotrofická skleróza alebo ALS (amyotrofická laterálna skleróza) je nevyliečiteľné ochorenie centrálneho nervového systému. V procese jeho vývoja trpia horné a dolné motorické neuróny miechy, ako aj kmeň a kôra mozgu. To všetko vedie k paralýze a potom k úplnej svalovej atrofii..

Koncept amyotrofickej sklerózy

Podľa ICD-10 sa choroba ALS interpretuje ako choroba motorických neurónov. V medicíne je táto patológia známejšia ako Charcotova choroba..

Samostatne môžeme vyčleniť syndróm amyotrofickej sklerózy, ktorá sa vyskytuje v dôsledku iného ochorenia. Ak je známa príčina jeho výskytu, potom je liečba zameraná presne na jej elimináciu..

S rozvojom tejto anomálie sú motorické neuróny zničené, čo vedie k nedostatku prenosu signálu do mozgových buniek. Nervové bunky teda neplnia svoje funkcie a svaly ľudského tela atrofujú.

Hlavný vrchol incidencie sa pozoruje u ľudí starších ako 40 rokov, ale ALS sa môže vyskytnúť v mladšom veku, najmä u ľudí s dedičnou predispozíciou.

ALS treba odlišovať od vazokonstrikcie v mozgu, ako aj od progresívnej formy kliešťovej encefalitídy, pretože na tom závisí spôsob liečby..

Patogenéza

Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza je ochorenie, pri ktorom sa neuróny stávajú zraniteľnými a postupne sa ničia.

Motorické neuróny sú najväčšie bunky v nervovom systéme, ktoré majú dlhé procesy. Ich fungovanie si vyžaduje značnú spotrebu energie..

Každý z motorických neurónov vykonáva v tele dôležitú funkciu, jeho kanálmi sa prenášajú impulzy, ktoré ovplyvňujú motorickú aktivitu človeka. Tieto bunky vyžadujú veľké množstvo vápniku a energie..

Ak tieto podmienky nie sú splnené, to znamená, že motorickým neurónom chýba vápnik, potom dôjde k patologickému procesu, ktorý vedie k:

  • toxické účinky na mozgové bunky, ku ktorým dochádza v dôsledku aminokyselín;
  • škodlivý oxidačný proces;
  • narušenie motorických neurónov;
  • poruchy fungovania proteínov, ktoré tvoria určité inklúzie;
  • výskyt mutovaných proteínov;
  • smrť motorických neurónov.

Epidemiológia

Toto ochorenie je veľmi zriedkavé, vyskytuje sa v 2 prípadoch na 100 000 ľudí. V zásade ide o dospelých (vo veku od 20 do 80 rokov). Očakávaná dĺžka života je krátka. Napríklad ľudia s bulbárnou ALS zvyčajne žijú asi 3 roky a s lumbosakrálnou - 4 roky..

Iba 7% všetkých pacientov s ALS prekročilo päťročnú životnosť.

Príčiny

Rozvoj amyotrofickej sklerózy môže viesť k:

  • génová mutácia, zdedená;
  • akumulácia abnormálnych bielkovín v tele, čo môže viesť k zničeniu neurónov;
  • patologická reakcia, keď imunita zničí nervové bunky v tele;
  • akumulácia kyseliny glutámovej v tele, ktorej prebytok tiež ničí neuróny;
  • angiodystónia. Nedodržiavanie režimu práce a odpočinku, častý stres, veľké množstvo času stráveného pri počítači vedie k porušeniu nervovej regulácie krvných ciev, a to k angioedému.
  • vstup do tela vírusu, ktorý ovplyvňuje nervové bunky.

Nasledujúce kategórie ľudí sú najviac náchylné na patológiu:

  • s dedičnou predispozíciou k ALS;
  • muži nad 70 rokov;
  • mať zlé návyky;
  • trpeli infekčnými chorobami, pri ktorých sa v tele usadil vírus, ktorý ničí neuróny;
  • máte rakovinu alebo ochorenie motorických neurónov;
  • s odstránenou časťou žalúdka;
  • pracujú v podmienkach, kde sa používa olovo, hliník alebo ortuť.

Mnoho vedcov považuje ALS za degeneratívny proces, ale faktory jeho vývoja ešte neboli úplne pochopené. Niektorí vedci si sú istí, že dôvod spočíva v požití filtračného vírusu..

Amyotrofická skleróza ovplyvňuje iba ľudský motorický systém, zatiaľ čo jej citlivé funkcie zostávajú nezmenené. Z týchto dôvodov závisí vývoj ALS od faktorov, ako sú:

  1. Podobnosť vírusu s určitou tvorbou nervov.
  2. Špecifiká prívodu krvi do CNS.
  3. Lymfatický obeh v chrbtici alebo centrálnom nervovom systéme.

Príznaky ochorenia

Na začiatku priebehu ochorenia sú postihnuté končatiny a potom ďalšie časti tela. Slabnú svaly človeka, čo vedie k ochrnutiu.

V počiatočnom štádiu ochorenia existujú nasledujúce charakteristické znaky:

  1. Pohyblivosť je narušená, svaly paží slabnú.
  2. Slabosť v nohách.
  3. Dochádza k prepadnutiu nohy.
  4. Existujú kŕče ramien, jazyka, rúk.
  5. Je narušená reč, ťažkosti s prehĺtaním.

Čím ďalej choroba postupuje, tým ťažšie sa objavujú jej príznaky, môže napríklad dôjsť k nedobrovoľnému smiechu alebo k plaču človeka bezdôvodne..

Niekedy ALS vedie k demencii.

V neskorších štádiách osoba vykazuje také príznaky amyotrofickej sklerózy, ako sú:

  1. Depresia.
  2. Nedostatok schopnosti pohybu.
  3. Ťažké dýchanie.

Príznaky ochorenia by sa mali rozdeliť do dvoch typov:

  1. Ktoré sa pozorujú pri poškodení centrálneho motorického neurónu:
  • znížená svalová aktivita;
  • zvýšený svalový tonus;
  • hyperreflexia;
  • patologické reflexy;
  1. Poškodenie periférneho neurónu sa prejavuje príznakmi, ako sú:
  • zášklby vo svaloch;
  • kŕče s bolesťou;
  • atrofia svalov hlavy a iných častí tela;
  • svalová hypotenzia;
  • hyporeflexia.

Zriedkavé príznaky

Je potrebné poznamenať, že amyotrofická skleróza sa u každého pacienta prejavuje odlišne. Existujú také príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť iba u niekoľkých, vrátane:

  1. Senzorická dysfunkcia. Stáva sa to kvôli poruchám krvného obehu, napríklad pacient nemusí cítiť svoje ruky, jednoducho sa ovisnú.
  2. Porušenie močenia, stolice, funkcie očí.
  3. Demencia.
  4. Kognitívne poruchy, ktoré rýchlo postupujú. Zároveň klesá pamäť pacienta, výkon mozgu, atď..

Amyotrofická skleróza má niekoľko foriem:

  • mozgová;
  • cervikotorakálny;
  • bulbárna;
  • lumbosakrálny.

Lumbosakrálne

Táto forma ochorenia sa môže vyvinúť dvoma spôsobmi:

  1. Potlačenie periférneho motorického neurónu v prednom rohu lumbosakrálnej miechy. V jednej sa objaví svalová slabosť a potom v druhej nohe sa reflexy a tón v nich znižujú, v dôsledku čoho sa začína proces atrofie. Spolu s tým je v nohách cítiť časté šklbanie. Potom sa choroba rozšíri do rúk a vyššie. Pre človeka je ťažké prehltnúť, reč sa stáva nevýraznou, hlas sa mení a jazyk stenčuje. Dolná čeľusť začína ochabovať, sú problémy s žuvaním a prehĺtaním potravy.
  2. Druhý variant priebehu ochorenia zahŕňa súčasnú porážku centrálnych a periférnych motorických neurónov, ktoré poskytujú pohyb nôh. V jeho priebehu sa pozoruje pocit slabosti končatín, objavuje sa svalový tonus, postupná svalová atrofia, artritída. Potom ide proces do rúk, sú zapojené aj motorické neuróny mozgu, proces žuvania, narušená reč, v jazyku sa objavujú zášklby, možné sú záchvaty mimovoľného smiechu alebo plaču..

Cervikotorakálna forma

Môže mať aj dve formy:

  1. Ovplyvnený je iba periférny motorický neurón. Atrofia svalov a znížený tón ovplyvňujú iba jednu ruku a až po niekoľkých mesiacoch druhú. Ruky začnú pripomínať labku opice. Súčasne s týmito procesmi sa zvyšujú reflexy v nohách, ale bez atrofie. Potom dôjde k zníženiu svalovej aktivity v nohách a bulbárna časť mozgu sa podieľa na patologickom procese..
  2. Súčasné poškodenie centrálneho a periférneho motorického neurónu. Svaly paží začnú atrofovať, zvyšuje sa ich tón, súčasne sa zvyšujú reflexy a klesá sila v nohách. Neskôr je ovplyvnená bulbárna oblasť.

Bulbárna forma

S rozvojom tejto formy ochorenia je ovplyvnený periférny motorický neurón. V dôsledku toho je narušená artikulácia, hlas sa mení, svaly jazyka atrofujú. Ak je súčasne postihnutý centrálny motorický neurón, dôjde k narušeniu faryngálneho a mandibulárneho reflexu, môže dôjsť k mimovoľnému smiechu alebo plaču. Zvracacie reflexy sú zosilnené.

S progresiou ochorenia sa vyvíja paréza s atrofiou rúk, zvyšujú sa reflexy a tón v nich. To isté sa deje v nohách..

Mozgová forma

V tomto prípade je ovplyvnený hlavne centrálny motorický neurón. Vo všetkých svaloch trupu a končatín sa objaví paréza a zvýšenie ich tonusu, ako aj patologické príznaky ALS. Okrem zhoršenej motorickej aktivity sa môžu vyskytnúť aj duševné poruchy, zhoršenie pamäti, znížená inteligencia, demencia, neustále útoky agresie z dôvodu neschopnosti postarať sa o seba..

Klinický obraz ALS

Choroba postupuje veľmi rýchlo, paréza vedie k neschopnosti pohybovať sa a starať sa o seba. Ak je do procesu ochorenia zapojený aj dýchací systém, potom sa pacient obáva dýchavičnosti a nedostatku vzduchu aj pri najmenšej námahe. V pokročilých prípadoch nemôžu pacienti dýchať sami a sú neustále pod ventilátorom.

U pacientov s ALS sa impotencia vyvíja čo najskôr, v zriedkavých prípadoch je možná inkontinencia moču. Keďže proces žuvania a prehĺtania je narušený, rýchlo chudnú, končatiny sa môžu stať asymetrické. Existuje tiež bolestivý syndróm, pretože kvôli paréze je ťažké sa hýbať kĺby.

ALS tiež vedie k poruchám, ako je zvýšené potenie, mastná pokožka a zmena farby. Prognóza zotavenia sa neurčuje, ale priemerná dĺžka života človeka s takýmto ochorením je zvyčajne od 2 do 12 rokov. Väčšina pacientov zomiera do 5 rokov od stanovenia diagnózy. Ak sa tak nestane, potom ďalší vývoj ALS vedie k úplnému postihnutiu..

Diagnostika

Aby bolo možné presne stanoviť presnú diagnózu ALS, je potrebné kombinovať niekoľko faktorov, ako napríklad:

  1. Príznaky lézií centrálneho motorického neurónu (svalový tonus, patológia rúk a nôh atď.).
  2. Známky poškodenia periférnych neurónov, ktoré sa potvrdia elektromyografiou a biopsiou.
  3. Progresia ochorenia so zapojením nových svalov.

Najdôležitejšie pre úspešnú terapiu je vylúčiť ďalšie choroby podobné amyotrofickej skleróze..

Na samom začiatku liečby ALS lekár zhromaždí úplnú anamnézu pacienta, zhromaždí jeho sťažnosti a vykoná neurologické vyšetrenie. Potom je pacientovi predpísané:

  • elektromyografia;
  • magnetická rezonancia;
  • krvné a močové testy;
  • vyšetrenie mozgovomiechového moku;
  • molekulárna genetická analýza.

Taktiež sa vykonáva EMG ihly, čo naznačuje poškodenie svalov a atrofiu. MRI je potrebné na objasnenie diagnózy, môže sa použiť na sledovanie atrofie motorickej kôry mozgu, degenerácie dráh spájajúcich centrálne a periférne neuróny.

Počas diagnostiky ALS krvný test ukazuje zvýšenie kreatínfosfokinázy, ktorá sa uvoľňuje pri odbúravaní svalových vlákien. Pri vyšetrovaní mozgovomiechového moku sa zistí zvýšený obsah bielkovín a molekulárna analýza môže odhaliť mutáciu v géne chromozómu 21.

Liečba

Tento typ ochorenia sa nedá vyliečiť, existujú niektoré druhy liekov, ktoré môžu mierne predĺžiť život pacienta. Jednou z týchto látok je riluzol. Užíva sa nepretržite pri 100 mg. Priemerná dĺžka života sa zvyšuje v priemere o 2 - 3 mesiace. Zvyčajne sa predpisuje pacientom, ktorí ochoreli na 5 rokov a ktorí môžu dýchať sami. Tento liek má negatívny vplyv na stav pečene..

Pacientom je tiež predpísaná symptomatická terapia. Patria sem lieky ako:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikuláciami.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - zlepšujú svalovú činnosť.
  3. Fluoxetín, sertralín - na boj proti depresii.
  4. Vitamíny skupiny B - na zlepšenie metabolizmu v neurónoch.
  5. Atromín, amitriptylín - predpísané na slinenie.

Pri atrofii svalov čeľuste môže mať pacient ťažkosti s žuvaním a prehĺtaním potravy. V takom prípade jedlo utrite alebo pripravte suflé, zemiakovú kašu atď. Po každom jedle si vyčistite ústa.

V prípadoch, keď pacient nemôže prehĺtať, dlho žuť jedlo a nie je schopný piť dostatok tekutín, môže mu byť predpísaná endoskopická gastrostómia. Môžu sa použiť alternatívne metódy, ako je podávanie sondou alebo intravenózne podávanie.

V prípade poruchy reči, keď človek už nevie jasne rozprávať, mu pri komunikácii s okolitým svetom pomôžu špeciálne písacie stroje. Mali by sa tiež sledovať žily dolných končatín, aby sa tam neobjavila trombóza. Ak sa spojila akákoľvek infekcia, musíte byť okamžite liečení antibiotikami..

Na udržanie fyzickej aktivity by sa mala používať ortopedická obuv, vložky, palice, chodítka atď. Ak hlava poklesne, je možné dokúpiť špeciálne držiaky hlavy. V neskorších štádiách ochorenia bude pacient potrebovať funkčné lôžko..

Ak má osoba s ALS narušený proces dýchania, potom sú jej predpísané periodické neinvazívne ventilačné zariadenia. Ak pacient už nemôže dýchať sám, je mu preukázaná tracheostómia alebo umelá ventilácia.

Čo sa nedá použiť

S rozvojom amyotrofickej laterálnej sklerózy je zakázané používať také metódy liečby, ako sú:

  1. Cytostatiká - zhoršujú tráviaci proces a môžu znižovať imunitu.
  2. Hyperbarická oxygenácia - saturuje krv prebytočným kyslíkom.
  3. Infúzia soľného roztoku.
  4. Hormonálne lieky, ktoré vedú k myopatii pľúcnych svalov.
  5. Aminokyseliny s rozvetveným reťazcom, ktoré skracujú životnosť.

Fyzické cvičenie

Pri tomto type ochorenia je veľmi dôležité udržiavať svalový tonus. To si vyžaduje pracovnú a fyzickú terapiu..

Pracovná terapia umožňuje pacientovi žiť čo najdlhšie normálny život. Táto metóda je jednoducho nevyhnutná v závažných prípadoch ochorenia. Fyzikálna terapia pomáha udržiavať fyzickú zdatnosť, pohyblivosť svalov.

Pacient jednoducho potrebuje strie, ktoré mu pomôžu vyrovnať sa s bolesťou a zmierniť svalové kŕče. Prispievajú tiež k zbaveniu sa mimovoľných záchvatov. Natiahnuť sa môžete sami (pomocou špeciálnych pásov) alebo pomocou inej osoby.

Akékoľvek cvičenia by mali byť dlhé a pravidelné, potom bude účinok pozitívny..

Prognóza zotavenia

Šanca na zotavenie je veľmi malá, bohužiaľ, všetci pacienti s ALS zomrú v priebehu 2-12 rokov. Komplikuje všetky vzniknuté zápaly pľúc, problémy s dýchaním a ďalšie choroby. Príznaky ochorenia postupujú veľmi rýchlo, celkový stav pacienta sa zhoršuje. V celej histórii medicíny boli iba dvaja ľudia, ktorým sa podarilo prežiť. Jedným z nich je Stephen Hawking, ktorý žil a bojoval s amyotrofickou sklerózou asi 50 rokov. Vďaka špeciálnej terapii, stoličke, na ktorej sa pohyboval, a počítaču určenému na kontakt s ľuďmi okolo neho bol Hawking aktívny až do posledného dňa..

Ako nezačať chorobu

Spočiatku je takmer nemožné pochopiť vývoj tejto choroby u seba, pretože presné príčiny jej výskytu nie sú úplne pochopené. Sekundárne preventívne opatrenia sú zamerané na spomalenie vývoja ochorenia. Tie obsahujú:

  1. Pravidelné konzultácie s neurológom a užívanie liekov.
  2. Odmietnutie zlých návykov.
  3. Správne a kompetentné zaobchádzanie.
  4. Vyvážená strava a príjem vitamínov.

Ochorenie ALS je nevyliečiteľné, vedci zatiaľ neurčili jeho presné príznaky a príčiny. V tomto štádiu vývoja medicíny neexistuje žiadny taký liek, ktorý by človeka úplne vyliečil z choroby..

Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (a syndróm ALS)

Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS) (tiež známa ako choroba motorických neurónov, choroba motorických neurónov, Charcotova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách - Lou Gehrigova choroba) je progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, pri ktorom horná časť (motorická kôra) mozog) a dolné (predné rohy miechy a jadro hlavových nervov) motorické neuróny, čo vedie k paralýze a následnej svalovej atrofii.

Choroba bola známa nie tak dávno. Prvýkrát ho opísal Jean-Martin Charcot v roku 1869. Podľa štatistík sa zistí u 2 - 5 ľudí na 100 000 obyvateľov ročne, čo naznačuje, že táto patológia je pomerne zriedkavá. Celkovo je na svete asi 70 tisíc pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Zvyčajne sa choroba prejavuje u ľudí nad 50 rokov.

V poslednej dobe sa predpokladalo, že prípady amyotrofickej laterálnej sklerózy sú častejšie zaznamenané u vysoko inteligentných ľudí, odborníkov v ich odbore, ako aj u športovcov, ktorí boli po celý život v dobrom zdravotnom stave..

V 90% prípadov je ALS sporadická a v 10% je rodinnej alebo dedičnej povahy s autozomálne dominantnými (prevažne) aj autozomálne recesívnymi typmi dedičnosti. Klinické a patomorfologické vlastnosti familiárnych a sporadických ALS sú takmer identické.

Presná etiológia ALS nie je známa.

Podstata ochorenia spočíva v degenerácii motorických neurónov, t.j. pod vplyvom viacerých dôvodov sa spustí proces deštrukcie nervových buniek zodpovedných za svalové kontrakcie. Tento proces ovplyvňuje neuróny mozgových hemisfér, jadrá mozgu a neuróny predných rohov miechy. Motorické neuróny odumierajú a nikto iný neplní svoje funkcie. Nervové impulzy do svalových buniek už neprichádzajú. A svaly ochabujú, vzniká paréza a ochrnutie, atrofia svalového tkaniva.

Ak je amyotrofická laterálna skleróza založená na mutácii v géne pre superoxiddismutázu-1, potom vyzerá tento postup. Mutantná superoxiddismutáza-1 sa hromadí v mitochondriách motorických neurónov (v energetických staniciach bunky). To „interferuje“ s normálnym intracelulárnym transportom proteínových formácií. Bielkoviny sa navzájom spoja, akoby sa držali spolu, a to naštartuje proces degenerácie buniek.

Ak je príčinou prebytok glutamátu, potom mechanizmus spustenia deštrukcie motorických neurónov vyzerá takto: glutamát otvára kanály v neuronálnej membráne pre vápnik. Vápnik sa rúti do buniek. Prebytok vápnika zase aktivuje intracelulárne enzýmy. Enzýmy akoby „trávili“ štruktúry nervových buniek a vytvára sa veľké množstvo voľných radikálov. A tieto voľné radikály poškodzujú neuróny a postupne vedú k ich úplnému zničeniu..

Predpokladá sa, že úloha ďalších faktorov vo vývoji ALS spočíva aj v spustení oxidácie voľných radikálov..

Klasifikácia ALS, formuláre:

  • lumbosakrálny;
  • cervikotorakálny;
  • bulbárna: s poškodením periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni;
  • vysoká: s poškodením centrálneho motorického neurónu.

Bežné príznaky charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

  • čisto motorické poruchy;
  • nedostatok senzorických porúch;
  • absencia porúch z orgánov močenia a defekácie;
  • stabilný priebeh ochorenia so zachytávaním novej svalovej hmoty až po úplnú nehybnosť;
  • prítomnosť opakujúcich sa bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, nazývajú sa kŕče.

Počiatočné prejavy choroby:
• slabosť v distálnych častiach paží, nepríjemnosť pri jemných pohyboch prstov, strata hmotnosti v rukách a fascikulácie (zášklby svalov)
• menej často choroba debutuje slabosťou proximálnych rúk a ramenného pletenca, atrofiou svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
• vznik ochorenia s bulbárnymi poruchami - je tiež možná dyzartria a dysfágia (25% prípadov)
• kŕče (bolestivé kontrakcie, svalové kŕče), často generalizované, sa vyskytujú takmer u všetkých pacientov s ALS a sú často prvým príznakom ochorenia
Vo väčšine prípadov je ALS charakterizovaná asymetriou príznakov..

Pri tejto forme ochorenia sú možné dve možnosti:

  • choroba začína iba poškodením periférneho motorického neurónu umiestneného v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta vyvinie svalová slabosť v jednej nohe, potom sa objaví v druhej, šľachové reflexy (koleno, Achilles) sa znižujú, svalový tonus v nohách klesá, postupne sa tvoria atrofie (vyzerá to ako strata hmotnosti nôh, akoby „vysychala“)... Zároveň sa na nohách pozorujú fascikulácie - mimovoľné zášklby svalov s malou amplitúdou („vlny“ svalov, „pohyby“ svalov). Potom sú do procesu zapojené svaly rúk, tiež sa v nich znižujú reflexy, tvoria sa atrofie. Proces ide vyššie - je zapojená bulbárna skupina motoneurónov. To vedie k vzniku príznakov, ako je zhoršenie prehĺtania, rozmazaná a nejasná reč, nazálny tón hlasu, stenčenie jazyka. Pri jedle sa udusí, dolná čeľusť začne klesať a sú problémy s žuvaním. Jazyk má tiež fascikulácie;
  • na začiatku ochorenia sa odhalia príznaky súčasného poškodenia centrálnych a periférnych motoneurónov, ktoré poskytujú pohyb v nohách. V tomto prípade je slabosť v nohách kombinovaná so zvýšenými reflexmi, zvýšeným svalovým tonusom, svalovou atrofiou. Objavujú sa patologické príznaky chodidla u Babinského, Gordona, Schaeffera, Žukovského atď. Potom nastanú podobné zmeny v rukách. Potom sú zapojené aj motorické neuróny mozgu. Vyskytujú sa porušenia reči, prehĺtania, žuvania, šklbania v jazyku. Pripojí sa násilný smiech a plač.

Môže tiež debutovať dvoma spôsobmi:

  • poškodenie iba periférneho motorického neurónu - objavuje sa paréza, atrofia a fascikulácie, pokles tónu v jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa rovnaké príznaky vyskytujú aj na druhej strane. Ruky nadobúdajú vzhľad „opičej labky“. Zároveň sa zistí nárast reflexov, patologické príznaky nohy bez atrofie na dolných končatinách. Postupne klesá aj svalová sila v nohách, do procesu je zapojená bulbárna časť mozgu. A potom sa pripojí rozmazaná reč, problémy s prehĺtaním, paréza a fascikulácie jazyka. Slabosť svalov na krku sa prejavuje poklesnutím hlavy;
  • súčasné poškodenie centrálnych a periférnych motoneurónov. Atrofie a zvýšené reflexy s patologickými znakmi zápästia sú súčasne prítomné v rukách, v nohách - zvýšené reflexy, znížená sila, patologické príznaky nohy pri absencii atrofií. Neskôr je ovplyvnená bulbárna časť.
  • Pri tejto forme ochorenia sú prvými príznakmi poškodenia periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni poruchy artikulácie, dusenie sa pri jedle, nosový hlas, atrofia a fascikulácie jazyka. Pohyb jazyka je ťažký. Ak je ovplyvnený aj centrálny motorický neurón, potom sa k týmto príznakom pripojí zvýšenie reflexov hltana a dolnej čeľuste, prudký smiech a plač. Dávivý reflex sa zvyšuje.

V rukách, keď choroba postupuje, sa vytvára paréza s atrofickými zmenami, zvýšenými reflexmi, zvýšeným tonusom a patologickými znakmi nôh. Podobné zmeny nastávajú aj na nohách, ale o niečo neskôr..

Toto je typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, keď choroba pokračuje s prevládajúcou léziou centrálneho motorického neurónu. Zároveň sa paréza so zvýšením svalového tonusu, patologické príznaky tvoria vo všetkých svaloch trupu a končatín..

Bulbové a vysoké formy ALS sú prognosticky nepriaznivé. Pacienti s takýmto nástupom ochorenia majú kratšiu priemernú dĺžku života v porovnaní s cervikotorakálnou a lumbosakrálnou formou. Bez ohľadu na prvé prejavy choroby neustále rastie.

Paréza v rôznych končatinách vedie k narušeniu schopnosti samostatne sa pohybovať, slúžiť sebe samému. Zapojenie dýchacích svalov do procesu vedie najskôr k objaveniu dýchavičnosti pri fyzickej námahe, potom k dýchavičným obavám už v pokoji, objavia sa epizódy akútneho nedostatku vzduchu. V terminálnych štádiách je spontánne dýchanie jednoducho nemožné, pacienti vyžadujú stálu umelú ventiláciu.

Očakávaná dĺžka života pacienta s ALS je podľa rôznych zdrojov 2 až 12 rokov, avšak viac ako 90% pacientov zomrie do 5 rokov od okamihu stanovenia diagnózy. V terminálnom štádiu ochorenia sú pacienti úplne pripútaní na lôžko, dýchanie podporuje ventilátor. Príčinou smrti takýchto pacientov môže byť zástava dýchania, komplikácie ako zápal pľúc, tromboembolizmus, infekcia dekubitov s generalizáciou infekcie..

Spomedzi paraklinických štúdií má elektromyografia najvýznamnejšiu diagnostickú hodnotu. Pri normálnej rýchlosti vedenia excitácie pozdĺž vlákien senzorických nervov sa odhalí rozsiahla lézia buniek predných rohov (aj v klinicky neporušených svaloch) s fibriláciami, fascikuláciami, pozitívnymi vlnami, zmenami v potenciáloch motorických jednotiek (zvyšuje sa ich amplitúda a trvanie). Plazmatická CPK sa môže mierne zvýšiť

Mali by ste mať podozrenie na amyotrofickú laterálnu sklerózu:
• s rozvojom slabosti a atrofie a pravdepodobne fascikulácií (zášklby svalov) vo svaloch ruky
• so stratou hmotnosti thenarových svalov jednej ruky s rozvojom slabosti addukcie (addukcie) a opozície palca (zvyčajne asymetricky)
• súčasne sú ťažkosti pri uchopení palcom a ukazovákom, ťažkosti pri vyberaní malých predmetov, pri zapínaní gombíkov, pri písaní
• s rozvojom slabosti proximálnych rúk a ramenného pletenca, atrofie svalov nôh v kombinácii s dolnou spastickou paraparézou
• keď sa u pacienta vyvinú dyzartria (poruchy reči) a dysfágia (poruchy prehĺtania)
• ak má pacient kŕče (bolestivé svalové kontrakcie)

Diagnostické kritériá pre ALS:

  • Príznaky dolných motorických neurónov (vrátane potvrdenia EMG v klinicky neporušených svaloch).
  • Príznaky poškodenia horného motorického neurónu
  • Progresívny prúd

Kritériá vylúčenia ALS
Na diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy absencia:
• poruchy citlivosti, predovšetkým strata citlivosti (možné sú parestézie a bolesť)
• panvové poruchy - poruchy močenia a defekácie (ich prichytenie je možné v konečných štádiách ochorenia)
• zrakové postihnutie
• vegetatívne poruchy
• Parkinsonova choroba
• demencia Alzheimerovej choroby
• syndrómy podobné ALS

Kritériá potvrdenia ALS:

Diagnózu ALS potvrdzuje:

  • Fasciculácie v jednej alebo viacerých oblastiach
  • EMG príznaky neuronopatie
  • Normálna rýchlosť vedenia excitácie pozdĺž motorických a senzorických vlákien (môže sa zvýšiť latencia dymových motorov)
  • Absencia pridržiavacieho bloku

Diferenciálna diagnostika ALS (syndrómy podobné ALS):
• Spondylogénna cervikálna myelopatia.
• Nádory kraniovertebrálnej oblasti a miechy.
• Kraniovertebrálne anomálie.
• Syringomyelia.
• Subakútna kombinovaná degenerácia miechy s nedostatkom vitamínu B12.
• Rodinná spastická paraparéza Strumpela.
• Progresívne spinálne amyotrofie.
• Post-poliomyelitický syndróm.
• Intoxikácia olovom, ortuťou, mangánom.
• Nedostatok hexosaminidázy typu A u dospelých s gangliosidózou GM2.
• Diabetická amyotrofia.
• Multifokálna motorická neuropatia s blokádami vedenia.
• Creutztfeldt-Jakobova choroba.
• Paraneoplastický syndróm, najmä s lymfogranulomatózou a malígnym lymfómom.
• ALS syndróm s paraproteinémiou.
• Axonálna neuropatia pri borelióze (lymská borelióza).
• Guillain-Barrého syndróm.
• Myasthenia gravis.
• Roztrúsená skleróza
• Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotrofia).
• Benígne fascikulácie, tj. fascikulácie trvajúce roky bez známok poškodenia motorického systému.
• Neuroinfekcie (poliomyelitída, brucelóza, epidemická encefalitída, kliešťová encefalitída, neurosyfilis, lymská borelióza).
• Primárna laterálna skleróza.

Diagnostické testy na syndróm ALS.

Na objasnenie diagnózy a diferenciálnu diagnostiku syndrómu ALS sa odporúča nasledujúce vyšetrenie pacienta:

Krvný test (ESR, hematologické a biochemické štúdie)

Rentgén hrude

Vyšetrenie funkcie štítnej žľazy

Stanovenie obsahu vitamínu B12 a kyseliny listovej v krvi

Kreatínkináza v sére

MRI mozgu a v prípade potreby aj miechy

Na túto chorobu neexistuje účinná liečba. Jediný liek, inhibítor uvoľňovania glutamátu riluzol (Rilutek), odkladá smrť o 2 až 4 mesiace. Je predpísaných 50 mg dvakrát denne..

Liečba je založená na symptomatickej liečbe:

•Fyzická aktivita. Pacient by mal čo najviac udržiavať fyzickú aktivitu. Ako choroba postupuje, vzniká potreba invalidného vozíka a ďalších špeciálnych zariadení.

• Diéta. Dysfágia vytvára riziko vstupu potravy do dýchacích ciest • Niekedy je potrebné kŕmiť sondou alebo gastrostómiou.

• Aplikácia ortopedických pomôcok: krčný golier, rôzne dlahy, pomôcky na uchopenie predmetov.

• Na kŕče (bolestivé svalové kŕče): karbamazepín (Finlepsin, Tegretol) a / alebo vitamín E, ako aj horčíkové prípravky, verapamil (Isoptin)..

• Pre spasticitu: baklofén (Baklosan), Sirdalud a klonazepam.

• Pri slintaní, atropíne alebo hyoscíne (Buscopan).

• Ak nie je možné jesť kvôli problémom s prehĺtaním, zavedie sa vám gastrostomická sonda alebo nazogastrická sonda. Včasná perkutánna endoskopická gastrostómia predlžuje život pacienta v priemere o 6 mesiacov.

• Pri bolestivých syndrómoch sa používa celý arzenál analgetík. Vrátane narkotických analgetík v konečných fázach.

• Anticholínesterázové lieky (neostigmínmetylsulfát - proserín) niekedy prinášajú určité dočasné zlepšenie.

• Cerebrolyzín vo vysokých dávkach (10 - 30 ml intravenózne kvapkanie po dobu 10 dní opakovanými kúrami). Existuje niekoľko malých štúdií, ktoré ukazujú neuroprotektívnu účinnosť cerebrolyzínu v ALS.

• Antidepresíva: Sertalin alebo Paxil alebo Amitriptylín (niektorí pacienti s ALS to uprednostňujú práve kvôli vedľajším účinkom - spôsobuje sucho v ústach, a preto redukuje hypersaliváciu (slinenie), ktorá často mučí pacientov s ALS).

• Keď sa objavia poruchy dýchania: umelá ventilácia pľúc v nemocničných podmienkach sa spravidla neuskutočňuje, niektorí pacienti si však zakúpia prenosné ventilátory a vykonávajú mechanickú ventiláciu doma..

• Prebieha vývoj využívania rastového hormónu, neurotrofných faktorov pri ALS.

• V poslednej dobe sa aktívne venuje rozvoju terapie kmeňovými bunkami. Táto metóda je sľubná, ale stále sa nachádza v štádiu vedeckých experimentov..

• Amyotrofická laterálna skleróza je smrteľný stav. Priemerná dĺžka života pacientov s ALS je 3 - 5 rokov, avšak 30% pacientov žije 5 rokov a približne 10 - 20% žije viac ako 10 rokov od začiatku ochorenia.

• Nepriaznivé prognostické príznaky - vysoký vek a bulbárne poruchy (po ich objavení sa pacienti dožívajú najviac 1 - 3 rokov).

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)

Čo je to amyotrofická laterálna skleróza?

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je veľmi závažné ochorenie centrálneho a periférneho nervového systému. Je známa už viac ako 100 rokov a nachádza sa na celom svete..

Príčina jeho výskytu nie je známa, s výnimkou zriedkavých dedičných foriem. Skratka pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS) nemá nič spoločné so sklerózou multiplex, ide o dve úplne odlišné ochorenia..

ALS je diagnostikovaná ročne u jedného z každých 100 000 ľudí. Toto ochorenie sa zvyčajne začína medzi 50. a 70. rokom života, ale zriedka postihuje mladých ľudí. Muži ochorejú častejšie ako ženy (1,6: 1). Frekvencia ALS na svete sa každým rokom zvyšuje. Výskyt ochorenia sa u jednotlivých pacientov veľmi líši a dĺžka života sa skracuje.

Amyotrofická laterálna skleróza ovplyvňuje takmer výlučne motorický nervový systém. Pocit dotyku, bolesť a teplota, zrak, sluch, čuch a chuť, funkcia močového mechúra a čriev zostávajú vo väčšine prípadov normálne. Niektorí pacienti môžu mať duševné slabosti, ktoré sa zvyčajne vyskytujú iba pri určitých vyšetreniach, ale závažné prejavy sú zriedkavé.

Motorický systém, ktorý riadi naše svaly a pohyby, ochorie ako v jeho centrálnej časti („horný motorický neurón“ v mozgu a pyramídovom trakte), tak v periférnych častiach („dolný motorický neurón“ v mozgovom kmeni a mieche s motorickými nervovými vláknami až do svaly).

Ochorenie motorických nervových buniek v mieche a ich procesy vo svaloch vedúce k nedobrovoľnému zášklbu svalov (fascikulácia), svalovej atrofii (atrofia) a svalovej slabosti (paréza) v rukách a nohách a v dýchacích svaloch.

Keď sú ovplyvnené motorické nervové bunky v mozgovom kmeni, sú oslabené reči, žuvanie a prehĺtanie svalov. Táto forma ALS sa tiež nazýva progresívna bulbárna obrna..

Choroba motorických nervových buniek v mozgovej kôre a jej väzba na miechu vedie k ochrnutiu svalov a zvýšeniu svalového tonusu (spastická obrna) so zvýšenými reflexmi.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) postupuje rýchlo a neúprosne počas niekoľkých rokov. K dnešnému dňu neexistuje žiadny liek, príčina je zväčša neznáma. Ochorenie sa začína v dospelosti, zvyčajne medzi 40. a 70. rokom života. Regresia sa líši v závislosti od rýchlosti progresie a poradia príznakov a straty funkcie. Preto je nemožné poskytnúť spoľahlivú prognózu pre každého jednotlivého pacienta..

Amyotrofická laterálna skleróza je stále jednou z najsmrteľnejších ľudských chorôb. To kladie predovšetkým obrovské požiadavky na chorých pacientov, ako aj na ich príbuzných a ošetrujúcich lekárov: chorý človek zažíva postupný pokles svojej svalovej sily s úplnou intelektuálnou integritou. Členovia rodiny si vyžadujú obrovskú dávku trpezlivosti a empatie..

Príčiny a rizikové faktory

Ako nervové ochorenie je amyotrofická laterálna skleróza známa už dávno, avšak príčiny choroby sú stále do značnej miery nepreskúmané. Toto ochorenie sa vyskytuje ako dôsledok dedičnej predispozície, tak aj spontánne. Väčšina prípadov sa vyskytuje spontánne..

Každých 100 postihnutých ALS má dedičnú alebo znovu sa objavujúcu mutáciu v konkrétnom géne, ktorá je dôležitá pre bunkový metabolizmus.

Tým sa zabráni tvorbe enzýmu, ktorý zachytáva voľné radikály kyslíka v bunke. Neodstránené radikály môžu spôsobiť významné poškodenie nervových buniek interferenciou s prenosom príkazov do svalov - v dôsledku toho svalová slabosť a nakoniec úplná paralýza.

Formy ALS

Existujú 3 rôzne formy ALS:

  • Rodinná forma: choroba sa prenáša prostredníctvom génov (gén C9ORF72).
  • Sporadické: neznáma príčina.
  • Endemická: ALS je oveľa bežnejšia, a to aj z nejasných dôvodov.

Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

Prvé príznaky sa môžu u jednotlivých pacientov vyskytnúť na rôznych miestach. Napríklad svalová atrofia a slabosť sa môžu prejaviť iba vo svaloch predlaktia a ruky na jednej strane tela predtým, ako sa rozšíria na opačnú stranu a nohy..

Zriedkavé príznaky sa začínajú objavovať najskôr vo svaloch nohy a chodidla alebo vo svaloch ramena a stehna.

U niektorých pacientov sa prvé príznaky vyskytujú v oblasti reči, žuvania a prehĺtania svalov (bulbárna obrna). Veľmi zriedkavo sú prvé príznaky vyjadrené ako spastická paralýza. Už v počiatočných štádiách ALS sa ľudia často sťažujú na nedobrovoľné zášklby svalov (fascikulácia) a bolestivé svalové kŕče..

Choroba typicky postupuje rovnomerne pomaly po mnoho rokov, šíri sa do ďalších oblastí tela a skracuje život. Sú však známe aj veľmi pomalé prípady vývoja ochorenia po dobu 10 a viac rokov..

Komplikácie

ALS ako chronické progresívne ochorenie spôsobuje u väčšiny pacientov problémy s dýchaním. Sú spôsobené poškodením 3 rôznych svalových skupín: inspiračného a výdychového svalstva a svalov hrdla / hrtana (bulbárne svaly)..

Dôsledky poškodenia dýchacích svalov, hlavného svalu bránice, sú nedostatočné vetranie pľúc (alveolárna hypoventilácia). Vďaka tomu sa zvyšuje hladina oxidu uhličitého v krvi a klesá obsah kyslíka v krvi..

Slabosť výdychových svalov - najmä brušných - vedie k oslabeniu impulzu na vykašliavanie. Existuje riziko akumulácie sekrécie v dýchacích cestách s ich čiastočným úplným uzavretím (atelektáza) alebo sekundárna infekcia v dôsledku kolonizácie zle ventilovaných zložiek pľúc baktériami..

Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou majú pravidelne mierne záchvaty kašľa, ak je ovplyvnená jedna alebo viac vyššie opísaných svalových skupín. Dôsledky - hromadenie sekrétov v dýchacích cestách, infekcie, dýchavičnosť a dýchavičnosť.

Diagnóza ALS

Za diagnostiku je zodpovedný neurológ (špecialista na nervové choroby). Pacient je spočiatku klinicky vyšetrený, predovšetkým by sa mali hodnotiť svaly z hľadiska svalového tonusu, sily a fascikulácie.

Dôležitý je aj odhad reči, prehĺtania a dýchacích funkcií. Mali by sa skontrolovať reflexy pacienta. Okrem toho je potrebné vyšetriť ďalšie funkcie nervového systému, ktoré zvyčajne nie sú ovplyvnené amyotrofickou laterálnou sklerózou, aby sa zistili podobné, ale kauzálne odlišné choroby a zabránilo sa nesprávnej diagnóze..

Dôležitým doplňujúcim vyšetrením na ochorenie je elektromyografia (EMG), ktorá môže preukázať poškodenie periférneho nervového systému. Rozsiahle štúdie rýchlosti vedenia nervov poskytujú ďalšie informácie.

Ďalej sú potrebné krvné testy, testy moču a pri počiatočnej diagnóze hlavne mozgovomiechový mok (CSF). Súčasťou diagnostiky sú aj rôzne diagnostické testy (magnetická rezonancia alebo röntgenové lúče). Dodatočná diagnóza by mala v skutočnosti vylúčiť iné typy chorôb, napríklad zápalové alebo imunologické procesy, ktoré môžu byť veľmi podobné ALS, ale môžu byť liečiteľnejšie..

Možnosti liečby amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pretože príčina ALS nie je zatiaľ známa, neexistuje kauzálna terapia, ktorá by mohla ochorenie zastaviť alebo vyliečiť..

Účinnosť nových liekov, ktoré majú spomaliť priebeh ochorenia, sa opakovane starostlivo skúma a testuje. Prvý liek, riluzol, spôsobuje mierne predĺženie strednej dĺžky života.

Tento liek znižuje škodlivý účinok nervových glutamátových buniek. Prvý recept na tieto lieky by mal, pokiaľ je to možné, napísať neurológ so skúsenosťami s ALS. Ostatné lieky sú v rôznych štádiách klinických skúšok a môžu byť schválené v nasledujúcich rokoch.

Okrem toho existuje množstvo liečebných postupov zameraných na príznaky, ktoré môžu zmierniť príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy a zlepšiť kvalitu života postihnutých. V popredí je fyzioterapia. Dôraz je kladený na udržiavanie a aktiváciu funkčných svalov, terapiu kontrakcie svalov a súvisiace obmedzenie pohyblivosti kĺbov.

Ciele liečby

Hlavným cieľom terapie ALS je zmiernenie komplikácií a následkov ochorenia ako súčasť dostupných možností vhodnými koncepciami liečby a čo najdlhšie udržanie nezávislosti v každodennom živote postihnutých ľudí..

Metódy a ciele terapeutickej liečby vychádzajú z výsledkov a individuálnej situácie pacienta. Venujte pozornosť aj aktuálnemu štádiu ochorenia. Terapia je založená na individuálnych schopnostiach postihnutej osoby.

Fyzioterapia ALS

Priebeh ochorenia v ALS je veľmi odlišný, pokiaľ ide o závažnosť, trvanie a príznaky, a predstavuje osobitnú výzvu pre pacientov a terapeutov..

Kurz sa môže pohybovať od rýchlej progresie s respiračnou pomocou počas niekoľkých mesiacov až po pomalú progresiu v priebehu niekoľkých rokov. V závislosti od toho, ktoré motorické nervové bunky sú poškodené, môžu byť prítomné zložky spastického pohybu, ale môže to byť aj prejav ochabnutej paralýzy..

Všetky tieto príznaky môžu byť rôzne v rôznych častiach tela. Niekedy sa stáva, že pacient ešte môže chodiť, ale svaly ramena a predlaktia vykazujú takmer úplnú paralýzu (syndróm mimozemskej ruky).

Pre iné formy je charakteristické vzostupné ochrnutie svalov, od dolných končatín po trup, horné končatiny, krk a hlavu. Na druhej strane, bulbárna forma ALS začína porušením prehĺtania a reči. Senzorické a autonómne funkcie zvyčajne zostávajú vzpriamené a nedotknuté.

Zložitosť a viacúrovňový charakter individuálneho priebehu ochorenia si vyžaduje širokú škálu špecializovaných vedomostí, ako aj dôkladné štúdium mechanizmov ALS..

Pretože je nepravdepodobné, že by sa osobitne predpokladali následné obmedzenia, je vždy potrebné neustále kritické hodnotenie obsahu zvolenej liečby. Používanie rôznych terapií na svalovú prácu, tlmenie bolesti, relaxáciu, stimuláciu dýchania a vhodné pomocné prostriedky môžu pacientovi umožniť čo najdlhšie stráviť každodenný život..

Logopédia

Okrem fyzikálnej terapie zahŕňa aj logopédiu. Priebeh ochorenia si vyžaduje starostlivý lekársky a terapeutický dohľad, aby bolo možné adekvátne čeliť vznikajúcim problémom. Týmto spôsobom sa vypláca intenzívna interdisciplinárna spolupráca terapeutov..

Logopédia je nevyhnutná

Tracheotómia pre amyotrofickú laterálnu sklerózu (ALS)

Pacienti s ALS môžu čeliť každodenným mimoriadnym udalostiam a chorobám.

Takmer všetky mimoriadne udalosti ovplyvňujú dýchací systém pacientov. Už existujúca slabosť svalov pri nádychu a výdychu, ako aj svalov hrdla a hrtana (bulbárne svaly) sa prudko a významne zvyšuje v dôsledku ďalšieho zhoršovania respiračného faktora..

Príkladom toho je infekcia dolných dýchacích ciest, ktorá vedie k záchvatom udusenia, bronchiálnej obštrukcie a potrebe mechanickej ventilácie prostredníctvom sekrečnej infiltrácie za prítomnosti už existujúceho slabého kašľa..

Aj operácie, ako napríklad brucho, môžu po ukončení anestézie viesť k akútnemu respiračnému zlyhaniu a obnoveniu umelého dýchania.

Núdzová terapia zahŕňajúca dýchací systém ponúka rôzne možnosti liečby: podávanie kyslíka môže znížiť dýchacie ťažkosti, antibiotiká pri zápale pľúc a všeobecné fyzioterapeutické opatrenia na zníženie sekrécie a odstránenie sekrétov..

Najmä pri oslabenom kašli môže byť potrebné odsávať patologické sekréty z dýchacích ciest - jednoducho katétrom alebo bronchoskopiou. Často je potrebné brať lieky na respiračné ťažkosti a príznaky úzkosti. Na to sú vhodné opiáty (napríklad morfín) a trankvilizéry (napríklad Tavor®). Napriek všetkým týmto opatreniam sa umelému dýchaniu niekedy nedá vyhnúť..

Umelé dýchanie je súbor opatrení zameraných na udržanie cirkulácie vzduchu pľúcami u osoby, ktorá prestala dýchať.

Neinvazívna ventilácia s tvárovou maskou je dobrou alternatívou k invazívnej ventilácii, pretože prirodzené dýchacie cesty pacienta zostávajú nedotknuté. To však nemusí byť možné, najmä ak sú ochrnuté hltanové svaly. Intubácia s následným umelým dýchaním sa často vykonáva bez súhlasu pacienta a zriedka na výslovnú žiadosť pacienta.

V dôsledku základného ochorenia obvykle zlyhajú pokusy o trvalé odstránenie ventilačnej trubice, čo vedie k obnoveniu mechanickej ventilácie a následnej tracheotómii..

Ak sú ovplyvnené dýchacie svaly, môže sa táto situácia stať neočakávane a náhle. Často neexistujú varovné príznaky, ktoré by naznačovali pomalé zhoršovanie dýchacej situácie.

Je dôležité, aby lekári pri vyšetrení v čase stanovenia diagnózy prediskutovali s pacientom a jeho príbuznými možný výskyt takýchto mimoriadnych udalostí a spoločne určili postup, napríklad na základe želania pacienta: lekári objasnia, či by sa okrem lekárskej liečby mala vykonávať aj ventilačná liečba..

Tracheostómia je však tiež možnosťou pri symptomatickej liečbe ALS. Blokovanie kanyly v priedušnici môže významne znížiť frekvenciu a závažnosť prenosu materiálu z gastrointestinálneho traktu (tzv. Aspirácia)..

Ak je kvôli slabému dýchaciemu čerpadlu nevyhnutná ventilácia, je eliminovaný problém s netesnosťami a tlakovými bodmi, napríklad na mostíku nosa, ktoré sa vyskytujú pri neinvazívnej ventilácii maskou rôznou rýchlosťou a môžu spôsobiť obmedzenú účinnosť neinvazívnej ventilácie..

Možnými indikáciami pre tracheotómiu - s následnou ventiláciou alebo bez nej - sú preto opakované ťažké ašpirácie, často v kombinácii s oslabeným kašľom alebo zlyhaním neinvazívnej ventilácie v prípade zjavnej slabosti dýchacej pumpy. V obidvoch situáciách je tracheotómia rutinný postup, pri ktorom je potrebné vopred podrobne prediskutovať výhody a nevýhody s pacientom a jeho príbuznými..

Zjavnými výhodami sú znížená aspirácia a zvyčajne bezproblémová invazívna ventilácia cez tracheostomickú trubicu - ktorá údajne vedie k predĺženiu životnosti. Toto je vyvážené nevýhodami, ako je potreba intenzívneho monitorovania počas invazívnej ventilácie, časté odsávanie a výrazné zvýšenie úsilia pri starostlivosti..

Spravidla požiadavky na starostlivosť o pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou nemôžu splniť iba príbuzní, preto je potrebné konzultovať ich so sestrami so skúsenosťami v oblasti starostlivosti o dýchacie cesty.

Na základe skúseností s viac ako 200 pacientmi s ALS vyžadujúcich formálnu terapiu si zámerne vybrali iba tracheostómiu

Aká je diagnóza ALS??

Amyotrofická laterálna skleróza (iné názvy pre ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresívna patológia nervového systému, ktorá postihuje asi 350 tisíc ľudí na celom svete a ročne sa diagnostikuje asi 100 tisíc nových prípadov. Toto je jedna z najbežnejších pohybových porúch, ktorá vedie k vážnym následkom a smrti. Aké faktory ovplyvňujú vývoj ochorenia a je možné zabrániť rozvoju komplikácií?

Dôvody vývoja ALS

Po dlhú dobu nebola patogenéza choroby známa, ale pomocou početných štúdií sa vedcom podarilo získať potrebné informácie. Mechanizmus vývoja patologického procesu v ALS spočíva v mutáciách narušenia zložitého systému recirkulácie proteínových zlúčenín, ktoré sa nachádzajú v nervových bunkách mozgu a miechy, v dôsledku čoho strácajú regeneráciu a normálne fungovanie.

Existujú dve formy ALS - dedičná a sporadická. V prvom prípade sa patológia vyvíja u ľudí so zaťaženou rodinnou anamnézou, za prítomnosti blízkej príbuznej amniotickej laterálnej sklerózy alebo frontotemporálnej demencie. Drvivej väčšine pacientov (v 90 - 95% prípadov) je diagnostikovaná sporadická forma amyotrofickej sklerózy, ku ktorej dochádza v dôsledku neznámych faktorov. Nadviazalo sa spojenie medzi mechanickými zraneniami, vojenskou službou, intenzívnou záťažou a účinkom škodlivých látok na organizmus, zatiaľ však nemôžeme hovoriť o presných príčinách ALS..

Je zaujímavé: najslávnejším pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces sa vyvinul, keď mal 21 rokov. V tejto dobe má 76 rokov a jediný sval, ktorý dokáže ovládať, je lícny sval..

Príznaky ALS

Spravidla je choroba diagnostikovaná v dospelosti (po 40 rokoch) a riziko ochorenia nezávisí od pohlavia, veku, etnickej skupiny alebo iných faktorov. Niekedy existujú prípady juvenilnej formy patológie, ktorá sa pozoruje u mladých ľudí. V počiatočných štádiách je ALS asymptomatická, po ktorej pacient začne mať mierne kŕče, necitlivosť, zášklby a svalovú slabosť..

Patológia môže postihnúť ktorúkoľvek časť tela, ale zvyčajne (v 75% prípadov) sa začína od dolných končatín - pacient pociťuje slabosť v členkovom kĺbe, preto pri chôdzi začne klopýtať. Ak príznaky začnú na horných končatinách, človek stráca pružnosť a pevnosť v rukách a prstoch. Končatina sa stáva tenšou, svaly začnú atrofovať a ruka sa stáva ako vtáčia labka. Jedným z charakteristických znakov ALS sú asymetrické prejavy, to znamená, že najskôr sa príznaky vyvinú na jednej strane tela a po chvíli na druhej.

Okrem toho môže choroba prebiehať v bulbárnej forme - ovplyvniť hlasový aparát, po ktorom nastanú ťažkosti s funkciou prehĺtania a objaví sa silné slinenie. Svaly zodpovedné za žuvaciu funkciu a mimika sú ovplyvnené neskôr, v dôsledku čoho pacient stráca mimiku - nie je schopný nafúknuť líca, hýbať perami, niekedy prestane normálne držať hlavu. Postupne sa patologický proces rozšíri do celého tela, dôjde k úplnej paréze svalov a imobilizácii. U ľudí s diagnostikovanou ALS nie je prakticky žiadna bolesť - v niektorých prípadoch sa objavujú v noci a sú spojené so zlou pohyblivosťou a vysokou spasticitou kĺbov..

Tabuľka. Hlavné formy patológie.

Forma chorobyFrekvenciaPrejavy
Cervikotorakálny50% prípadovAtrofická paralýza horných a dolných končatín sprevádzaná kŕčmi
Bulbar25% prípadovParéza palatinových svalov a jazyka, poruchy reči, oslabenie žuvacích svalov, po ktorých patologický proces ovplyvňuje končatiny
Lumbosakrálne20 - 25% prípadovZnámky atrofie sa pozorujú prakticky bez narušenia tónu svalov nôh, tváre a krku sú ovplyvnené v posledných štádiách ochorenia.
Vysoký1 - 2%Pacienti majú parézu dvoch alebo všetkých štyroch končatín, neprirodzený prejav emócií (plač, smiech) v dôsledku poškodenia tvárových svalov.

Vyššie uvedené príznaky možno nazvať priemernými, pretože u všetkých pacientov s ALS sa prejavujú individuálne, takže je pomerne ťažké rozlíšiť určité príznaky. Skoré príznaky môžu byť neviditeľné pre človeka aj pre jeho okolie - je tu mierna nemotornosť, trápnosť a strmosť reči, ktorá sa zvyčajne pripisuje iným dôvodom.

Dôležité: Kognitívne funkcie v ALS prakticky netrpia - v polovici prípadov sa pozoruje mierne zhoršenie pamäti a poruchy mentálnych schopností, čo však ešte viac zhoršuje všeobecný stav pacientov. Z dôvodu vedomia si vlastnej situácie a očakávania smrti sa u nich prejaví ťažká depresia.

Diagnostika

Diagnózu amyotrofického laterálneho syndrómu komplikuje skutočnosť, že ochorenie je zriedkavé, takže nie všetci lekári ho dokážu odlíšiť od iných patológií..

Ak máte podozrenie na vývoj ALS, mal by pacient ísť k neurológovi a potom podstúpiť sériu laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.

  1. Krvné testy. Hlavným indikátorom patológie je zvýšenie koncentrácie enzýmu kreatínkinázy, to znamená látky, ktorá sa produkuje v tele počas ničenia svalového tkaniva..
  2. Elektroneuromyografia (ENMG). Výskumná metóda, ktorá spočíva v hodnotení nervových impulzov v jednotlivých svaloch pomocou jemných ihiel. Kontrolujú sa svaly končatín a hltana, výsledky sú zaznamenávané a analyzované odborníkmi. Elektrická aktivita tkanív postihnutých patológiou sa významne líši od ukazovateľov zdravých a porušenie je možné zaznamenať, aj keď je sval v dobrej kondícii a funguje normálne..

Ako ďalšie diagnostické metódy je možné použiť svalovú biopsiu, lumbálnu punkciu a ďalšie štúdie, ktoré pomáhajú získať úplný obraz o stave tela a stanoviť presnú diagnózu..

Pre referenciu: k dnešnému dňu sa vyvíjajú nové diagnostické techniky na detekciu ALS v počiatočných štádiách - bola nájdená súvislosť medzi ochorením a zvýšením hladiny proteínu p75ECD v moči, avšak tento ukazovateľ nám zatiaľ neumožňuje s vysokou presnosťou posúdiť vývoj amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Liečba ALS

Neexistujú terapeutické metódy, ktoré by vyliečili ALS - liečba je zameraná na predĺženie života pacientov a zlepšenie ich kvality. Jediným liekom, ktorý môže spomaliť vývoj patologického procesu a oddialiť smrť, je liek "Rilutek". Je povinne pridelený ľuďom s touto diagnózou, ale vo všeobecnosti prakticky neovplyvňuje stav pacientov.

S bolestivými svalovými kŕčmi sú predpísané svalové relaxanciá a antikonvulzíva s rozvojom syndrómu intenzívnej bolesti - silné analgetiká, vrátane narkotických. U pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou je často pozorovaná emočná nestabilita (náhly, neprimeraný smiech alebo plač), ako aj prejavy depresie - na odstránenie týchto príznakov sú predpísané psychotropné lieky a antidepresíva..

Na zlepšenie stavu svalov a fyzickej aktivity sa používajú terapeutické cvičenia a ortopedické pomôcky vrátane krčných golierov, dlah, prístroja na uchopenie predmetov. Pacienti časom strácajú schopnosť samostatného pohybu, v dôsledku čoho musia používať invalidné vozíky, špeciálne výťahy, stropné systémy.

S vývojom patológie je u pacientov narušená funkcia prehĺtania, ktorá narúša normálny príjem potravy a vedie k nedostatku živín, vyčerpaniu a dehydratácii. Aby sa zabránilo týmto poruchám, pacientom sa urobí gastrostomická sonda alebo sa cez nosový priechod zavedie špeciálna sonda. V dôsledku oslabenia svalov hltana pacienti prestávajú rozprávať a na komunikáciu s ostatnými sa odporúča používať elektronické komunikátory..

V posledných štádiách ALS atrofujú svaly bránice, čo sťažuje dýchanie, do krvi sa nedostáva dostatok vzduchu, pozoruje sa dýchavičnosť, neustále vyčerpanie a nepokojný spánok. V týchto štádiách môže osoba, ak existujú príslušné indikácie, potrebovať neinvazívne vetranie pľúc pomocou špeciálneho prístroja s pripevnenou maskou..

Ak sa chcete dozvedieť podrobnejšie, diagnostika ALS - čo to je, môžete si o tom prečítať článok na našom portáli.

Dobrý výsledok pri eliminácii príznakov amyotrofickej laterálnej sklerózy je daný masážou, aromaterapiou a akupunktúrou, ktoré podporujú relaxáciu svalov, cirkuláciu krvi a lymfy a znižujú hladinu úzkosti a depresie..

Experimentálnou metódou liečby ALS je použitie rastového hormónu a kmeňových buniek, ale táto oblasť medicíny ešte nebola úplne preštudovaná, takže je stále nemožné hovoriť o akýchkoľvek pozitívnych výsledkoch..

Dôležité: stav ľudí trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou závisí vo veľkej miere od starostlivosti a podpory blízkych - pacienti vyžadujú drahé prístroje a starostlivosť nonstop.

Predpoveď

Prognóza ALS je nepriaznivá - ochorenie je smrteľné a zvyčajne k nemu dôjde ochrnutím svalov zodpovedných za dýchanie. Očakávaná dĺžka života závisí od klinického priebehu ochorenia a stavu tela pacienta - pri bulbárnej forme človek zomiera po 1-3 rokoch a niekedy k smrti dôjde ešte pred stratou motorickej aktivity. V priemere môžu pacienti žiť 3-5 rokov, 30% pacientov žije viac ako 5 rokov a iba 10-20% - viac ako 10 rokov. Medicína zároveň pozná prípady, keď sa stav ľudí s touto diagnózou spontánne stabilizoval a ich priemerná dĺžka života sa nelíšila od zdravých ľudí..

Neexistujú žiadne profylaktické opatrenia na prevenciu amyotrofickej laterálnej sklerózy, pretože mechanizmus a príčiny vývoja ochorenia nie sú prakticky študované. Keď sa objavia prvé príznaky ALS, mali by ste sa čo najskôr poradiť s neurológom. Včasné použitie metód symptomatickej liečby umožňuje zvýšiť priemernú dĺžku života pacienta na obdobie 6 až 12 rokov a výrazne zmierniť jeho stav.

Video - ALS (amyotrofická laterálna skleróza)

Iné choroby - kliniky v Moskve

Vyberte si spomedzi najlepších kliník na základe recenzií a najlepšej ceny a dohodnite si stretnutie

Klinika orientálnej medicíny "Sagan Dali"

  • Konzultácia od 1500
  • Diagnostika od 0
  • Reflexológia od 1000

Ako zmierniť hypertenznú krízu doma?

Prečo je stenóza krčných tepien nebezpečná??