Čo je toto ochorenie - hemofília u žien

Najstaršie zmienky o ňom sa nachádzajú v Talmude. V XII. Storočí sa objavil prvý popis prejavov choroby v niekoľkých rodinách, ktorý urobil Abu Al Qasim, lekár, ktorý slúžil na dvore jedného z arabských vládcov Španielska.

Touto chorobou trpeli niektorí potomkovia kráľovnej Viktórie, vrátane jej pravnuka Alexeja Romanova, syna Mikuláša II..

„Choroba kráľov“ - tak sa v histórii nazývala táto choroba. Dnes to poznáme ako hemofíliu. Docent Katedry hematológie a bunkových technológií, vedúci výskumný pracovník, vedúci študijnej skupiny pre hemostázu katedry pre optimalizáciu liečby hematologických chorôb N.I. Dmitrij Rogachev, doktor lekárskych vied Zharkov Pavel Alexandrovič.

- Pavel Alexandrovič, aký druh ochorenia je hemofília a aké príznaky sa u tejto choroby prejavujú??

Hemofília je vo väčšine prípadov dedičná choroba človeka, ktorá sa prejavuje porušením schopnosti zrážania krvi..

Hemofília je spojená s nedostatkom jedného z proteínov systému zrážania krvi (koagulačný faktor). Z dôvodu nedostatku tohto faktora je pre ľudské telo ťažšie vytvoriť plnohodnotnú krvnú zrazeninu a zastaviť krvácanie. Preto môžu ľudia s hemofíliou prežívať dlhšie krvácanie s minimálnou traumou - napríklad odberom krvi, porezaním, obrúsením, extrakciou zuba.

Cievy sú v takmer všetkých ľudských orgánoch a tkanivách. V prípade poranenia a prasknutia cievy vyteká krv, aby sa zastavila, musí sa spustiť komplexný systém zrážania krvi. V dôsledku toho sa vytvorí krvná zrazenina, ktorá ako zátka uzavrie poškodenie.

Ak sa u zdravého dieťaťa bez hemofílie s pomliaždeninou vytvorí malá „modrina“ a koagulačný systém funguje rýchlo, potom u dieťaťa s hemofíliou môže táto, i keď menšia, trauma viesť k vytvoreniu väčšej „modriny“ a dokonca aj hematómu, pri ktorom sa v tkanive hromadí krv.... Takéto krvácanie a krvácanie sa môže vyskytnúť takmer kdekoľvek v ľudskom tele, z ktorých najnebezpečnejšie je krvácanie do vnútorných orgánov alebo do mozgu. Pre pacientov s hemofíliou je charakteristické aj krvácanie do kĺbovej dutiny, ktoré vedie k hemartróze a následnej dysfunkcii kĺbov, ako aj krvácaniu do svalov, čo môže viesť k ich následnému skráteniu, zmenšeniu a dysfunkcii..

- Kde má človek gén pre hemofíliu??

Gén hemofílie, bez ohľadu na formu ochorenia (A alebo B), sa nachádza na chromozóme X, ktorý je u mužov v jednej kópii a u žien - v dvoch.

- Dnes koľko pacientov s hemofíliou v Rusku a na svete?

Na svete žije viac ako 400 000 pacientov s hemofíliou a ich počet sa postupne zvyšuje. V Rusku bolo podľa ministerstva zdravotníctva k februáru 2017 zaregistrovaných viac ako 8 000 pacientov s hemofíliou.

- Prečo iba muži trpia hemofíliou?

Nie je to celkom pravda - vo veľmi zriedkavých prípadoch môžu ženy trpieť aj hemofíliou. To platí, ak sa u ženy vyvinie inhibítor koagulačných faktorov VIII (hemofília A) alebo IX (hemofília B). Okrem toho existujú rôzne genetické abnormality, keď je jeden z chromozómov X vypnutý alebo neaktívny. V takom prípade musí byť žena nositeľkou mutácie v géne VIII alebo IX koagulačného faktora. Je to však mimoriadne zriedkavé..

- Nositeľ génu pre hemofíliu určite porodí choré dieťa?

Úplne voliteľné. Genetika je chúlostivá vec, ale ak je vysvetlenie celkom jednoduché, potom žena nositeľka má v 50% prípadov pravdepodobnosť narodenia chorého chlapca od zdravého otca a v 50% prípadov - dievča od zdravého otca.

- Ako sa diagnostikuje hemofília??

Najdôležitejším a pravdepodobne hlavným smerom diagnostiky hemofílie je dnes koagulologické vyšetrenie alebo, ak je to jednoduchšie, štúdium koagulácie krvi. V prvej fáze sa uskutoční všeobecná štúdia (skríningový koagulogram), a tým sa určí, či došlo k porušeniu funkcie koagulačných proteínov. Potom sa v závislosti od zistenej poruchy (v prípade hemofílie predĺži aktivovaný parciálny čas tromboplastínu) stanovia faktory zrážania krvi.

V poslednej dobe sa aktívne rozvíja aj genetická diagnostika - je to dôležité, pretože už existujú dôkazy, že niektoré mutácie nesú riziko vzniku inhibítora - protilátky alebo, jednoduchšie, alergie na svoje vlastné a zavedený koagulačný faktor. V dôsledku tejto „alergie“ sa terapia faktorovými koncentrátmi stáva neúčinnou a je oveľa ťažšie kontrolovať krvácanie..

- Hemofília sa môže vyskytnúť spontánne alebo skutočnosť, že dieťa je choré, je zrejmé od okamihu narodenia dieťaťa?

Všetko závisí od závažnosti ochorenia. Ak je ochorenie ťažké a aktivita zrážacieho faktora je extrémne nízka, potom je možné ihneď po narodení vidieť prvé príznaky hemofílie. V mnohých prípadoch (najmä so stredným alebo miernym priebehom) je však hemofília zistená oveľa neskôr, dokonca aj v dospievaní. Existuje tiež získaná hemofília, ktorú som stručne opísal skôr..

- Pavel Alexandrovič, povedzte nám, prosím, o hlavných problémoch pacientov s hemofíliou.

Ako pri každom chronickom ochorení, aj tu existujú problémy. Samozrejme, je ich oveľa menej, ako tomu bolo povedzme pred 15 - 20 rokmi. Situácia pacientov s hemofíliou v Rusku sa radikálne zmenila zavedením terapie faktorovým koncentrátom. Od tej doby bolo najskôr možné rýchlo a účinne zastaviť krvácanie a potom vykonať prevenciu krvácania. Obrovskú úlohu v tom zohrala Všeruská spoločnosť pacientov s hemofíliou. S ich pomocou bola hemofília zaradená do zoznamu „7 nozológií“ a pacientom bolo poskytnuté dostatočné množstvo koncentrátu faktorov, a to aj na prevenciu..

Prejdite na webovú stránku Všeruskej spoločnosti pre hemofíliu

Po poskytnutí liekov sa však problémy pacientov neskončili..

Po prvé, každý pacient s hemofíliou, najmä so závažnou hemofíliou, zostáva vystavený riziku vzniku inhibítora. To sťažuje kontrolu krvácania..

Po druhé, zostáva niekoľko zdravotných problémov - v prvom rade je to kvalita lekárskych preventívnych prehliadok. A deti s hemofíliou by mali byť najzdravšie. Je to nevyhnutné na vytvorenie minimálnych podmienok pre možné krvácanie. Starostlivosť o ústnu dutinu, zdravie gastrointestinálneho traktu, pohybový aparát. Zoznam pokračuje ďalej a ďalej.

Po tretie, zostáva celá rada sociálnych problémov. Deti s hemofíliou majú často ťažkosti s nástupom do materskej školy, so školskou dochádzkou a so športovými krúžkami. A po štvrté, samozrejme, veľa záleží na rodine a prostredí, pretože „choroba“ je v mnohých ohľadoch v našich hlavách. Ak rodičia vidia svoje dieťa ako hlboko postihnutého človeka, potom vyrastie s príslušnou psychológiou..

- Moderná medicína sa naučila úspešne liečiť hemofíliu?

Učil som sa. A uzdravovať a zjavne aj liečiť. V poslednom bode už existujú dôkazy o úspešnom použití genetickej terapie, t.j. vyliečiť hemofíliu B a dokonca aj A. Tieto lieky sa stále testujú a neregistrujú na bežné použitie u pacientov. Možno, že v prvej etape 2-4 injekcie ročne čiastočne alebo úplne obnovia nedostatok faktora. Táto terapia však nie je bohužiaľ pre každého. Počkaj a uvidíš.

- Čo by ste mohli povedať o životnej prognóze hemofílie?

Priaznivý. Pacienti s hemofíliou vo vyspelých krajinách žijú rovnako dlho ako pacienti bez nej.

- Kde v našej krajine môžu byť pacienti s hemofíliou kvalitne liečení?

Otázka nie je úplne etická. Bude škoda, ak, zoznam, niekoho zabudnem spomenúť.

- Aké pravidlá musia dodržiavať pacienti s hemofíliou, aby sa zlepšila kvalita ich života?

Nebudem sa hlboko venovať lekárskej stránke problému - pacientom s hemofíliou sú poskytované lieky. Opakujem: takýmto pacientom by mal byť prakticky absolútne zdravý človek, fyzicky aj psychicky. Musíte pravidelne podstupovať lekárske vyšetrenia, venovať sa telesnej výchove (konkrétne kultúre a nie športu), viac sa hýbať. Preventívna liečba to umožňuje úspešne. Musíte byť schopní počúvať a počúvať, byť aktívni a nehľadať vinu. Teraz existujú všetky prostriedky na to, aby pacient s hemofíliou žil dôstojne a kvalita jeho života zodpovedala zdravému človeku. Konajú sa školy, stretnutia pacientov, diskusie, spoločné akcie. Ľudia s hemofíliou sa podelia o svoje skúsenosti, spoznávajú sa a pomáhajú si. Hlavnou vecou nie je byť s chorobou sám..

Žarkov Pavel Alexandrovič

Absolvent pediatrickej fakulty Ruskej štátnej lekárskej univerzity (Moskva) 2007.

V rokoch 2007 - 2009 absolvoval pobyt v odbore pediatria na Výskumnom ústave detskej hematológie, onkológie a imunológie (Moskva)..

V roku 2013 ukončil postgraduálne štúdium pediatrie / hematológie. Obhájil dizertačnú prácu ocenením vedeckej hodnosti kandidáta lekárskych vied.

V roku 2016 absolvoval doktorandské štúdium v ​​odbore „Hematológia / pediatria“ 2016.

V súčasnosti zastáva pozíciu hematológa na poradenskom oddelení N.I. Dmitrij Rogachev.

Je vedeckým pracovníkom, vedúcim študijnej skupiny pre hemostázu na Katedre optimalizácie liečby hematologických chorôb N.N. Dmitrij Rogachev.

Docent Katedry hematológie a bunkových technológií FSBI NMITs DGOI. Dmitrij Rogachev.

Hemofília, čo je táto choroba

Hemofília je zriedkavý stav, ktorý ovplyvňuje schopnosť zrážania krvi. Spravidla sa dedí a väčšina ľudí, ktorí majú túto chorobu, sú muži. Na neio neexistuje žiadny liek, ale s liečbou môžete žiť normálny život. Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky hemofílie, navštívte lekára (pozri nižšie)..

Príznaky hemofílie jednoduchými slovami

Zvyčajne, keď sa stiahnete, látky vo vašej krvi známe ako faktory zrážania kombinujú s krvnými bunkami nazývanými krvné doštičky a vytvárajú lepkavú krv. To nakoniec zastaví krvácanie.

Ľudia s hemofíliou nemajú veľa zrážacích faktorov v krvi. To znamená, že krvácajú dlhšie ako zvyčajne..

Príznaky hemofílie môžu byť mierne až závažné, v závislosti od úrovne faktorov zrážania, ktoré máte.

Hlavným príznakom je nepretržité krvácanie, ktoré sa tiež nazýva predĺžené krvácanie.

Ľudia s hemofíliou môžu mať:

• krvácanie z nosa, ktorého zastavenie trvá dlho
• krvácanie z rán, ktoré trvá dlho
• krvácajúce ďasná
• pokožka, ktorá sa ľahko robí modriny
• bolesť a stuhnutosť okolo kĺbov, ako sú lakte, v dôsledku krvácania do tela (vnútorné krvácanie)

Kedy vyhľadať lekársku pomoc

Kontaktujte svojho lekára, ak:

• vy alebo vaše dieťa sa ľahko tvoriate modriny a krvácanie sa nezastaví
• vaše alebo vaše dieťa má príznaky krvácania do kĺbov - napríklad mravčenie, bolesť alebo stuhnutosť v kĺbe a kĺb je horúci, opuchnutý a citlivý
• máte hemofíliu v rodinnej anamnéze a ste tehotná alebo plánujete otehotnieť

Existuje riziko, že ľudia s hemofíliou môžu krvácať vo vnútri lebky.

Medzi príznaky patria:

• Silná bolesť hlavy
• stuhnutý krk
• zvracanie
• zmena duševného stavu, ako je zmätenosť
• problémy s rozprávaním, napríklad nezrozumiteľná reč
• zmeny videnia, ako je dvojité videnie
• strata koordinácie a rovnováhy
• ochrnutie niektorých alebo všetkých svalov tváre

Ak má niekto tieto príznaky, zavolajte sanitku.

Skúšky a diagnostika

Krvné testy môžu diagnostikovať hemofíliu a zistiť, aká je závažná. Ak nie je v rodinnej anamnéze hemofília, diagnostikuje sa zvyčajne vtedy, keď dieťa začne chodiť alebo liezť.

Miernu hemofíliu možno zistiť až neskôr, zvyčajne po úraze alebo po zubnom alebo chirurgickom zákroku.

Genetické testy a tehotenstvo

Ak máte v rodinnej anamnéze hemofíliu a plánujete otehotnieť, genetické testovanie a poradenstvo (otvorí externý odkaz v novom okne / záložke) vám môže pomôcť určiť riziko prenosu choroby na vaše dieťa..

Môže to zahŕňať testovanie vzorky vášho tkaniva alebo krvi na zistenie príznakov genetickej mutácie, ktorá spôsobuje hemofíliu.

Testy počas tehotenstva môžu diagnostikovať hemofíliu u dieťaťa. Existuje malé riziko, že tieto zákroky spôsobia problémy ako potrat (externý odkaz sa otvorí v novom okne / záložke) alebo predčasný pôrod (externý odkaz sa otvorí v novom okne / záložke), môžete o tom diskutovať so svojím lekárom.

Ak máte podozrenie na hemofíliu po narodení dieťaťa, diagnózu zvyčajne môže potvrdiť krvný test (otvorí externý odkaz v novom okne / záložke). Pupočníková krv sa môže testovať hneď po narodení, ak je v rodinnej anamnéze hemofília.

Liečba hemofílie

Neexistuje žiadny liek na hemofíliu, ale liečba zvyčajne umožňuje osobe s týmto stavom dobrú kvalitu života.

Na prevenciu a liečbu dlhotrvajúceho krvácania sa používajú geneticky upravené lieky na zrážanie krvi. Tieto lieky sa podávajú injekčne.

V miernejších prípadoch sa injekcie zvyčajne podávajú iba ako odpoveď na dlhotrvajúce krvácanie. Vážnejšie prípady sa liečia pravidelnými injekciami, aby sa zabránilo krvácaniu.

Život s hemofíliou

Vďaka liečbe môže väčšina ľudí s hemofíliou žiť normálny život..

Musíte však:

• vyhýbajte sa kontaktným športom, ako je ragby
• buďte opatrní pri užívaní iných liekov - niektoré môžu mať vplyv na zrážanie krvi, ako je aspirín a ibuprofén (otvorí externý odkaz v novom okne / záložke)
• udržiavať správnu ústnu hygienu (otvoriť externý odkaz v novom okne / záložke) a pravidelne navštevovať zubára

Pohľad na zuby a ďasná pomáha predchádzať problémom, ako je ochorenie ďasien, ktoré môže spôsobiť krvácanie. Väčšinu nechirurgických stomatologických zákrokov je možné vykonať v zubnej ambulancii.

Váš tím nemocničnej starostlivosti môže ponúknuť poradenstvo v oblasti zubných chirurgických zákrokov, ako je extrakcia zubov, ako aj ďalšie informácie a rady týkajúce sa života s hemofíliou..

Hemofília

Hemofília - čo to je, príznaky a liečba hemofílie
Hemofília je dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom koagulačných faktorov v plazme a charakterizované zvýšenou tendenciou ku krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 z 10 000 - 50 000 mužov.

Najčastejšie sa nástup ochorenia vyskytuje v ranom detstve, preto je hemofília u dieťaťa urgentným problémom v pediatrii a detskej hematológii. Okrem hemofílie majú deti aj inú dedičnú hemoragickú diatézu: hemoragickú teleangiektáziu, trombocytopatiu, Glanzmannovu chorobu atď..

Čo to je?

Hemofília je dedičná porucha krvi spôsobená vrodenou absenciou alebo znížením počtu faktorov zrážania. Ochorenie je charakterizované porušením zrážania krvi a prejavuje sa častým krvácaním v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch.

Toto ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 50 000 novorodencov a hemofília A je diagnostikovaná častejšie: 1 prípad ochorenia na 10 000 ľudí a hemofília B je menej častá: 1: 30 000 - 50 000 mužov. Hemofília sa dedí recesívnym znakom spojeným s chromozómom X..

V 70% prípadov je hemofília charakterizovaná ťažkým priebehom, postupuje stabilne a vedie k skorému postihnutiu pacienta. Najznámejším pacientom s hemofíliou v Rusku je Carevič Alexej, syn Alexandry Feodorovnej a cára Mikuláša II. Ako viete, choroba prešla do rodiny ruského cisára od babičky jeho manželky, kráľovnej Viktórie. Na príklade tejto rodiny sa často študuje prenos choroby po genealogickej línii..

Príčiny

Príčiny hemofílie sú dobre známe. Našli sa charakteristické zmeny v jednom géne v X chromozóme. Zistilo sa, že toto konkrétne miesto je zodpovedné za produkciu potrebných koagulačných faktorov, špecifických proteínových zlúčenín..

Gén hemofílie sa nevyskytuje na chromozóme Y. To znamená, že sa k plodu dostane z tela matky. Dôležitou vlastnosťou je možnosť klinických prejavov iba u mužov. Dedičný mechanizmus prenosu choroby sa v rodine nazýva pohlavne podmienený. Farebná slepota (strata funkcie rozlišovania farieb), neprítomnosť potných žliaz sa prenášajú podobným spôsobom. Vedci sa pokúsili odpovedať na otázku, v akej generácii došlo k génovej mutácii, vyšetrením matiek chlapcov s hemofíliou.

Ukázalo sa, že od 15 do 25% matiek nemalo potrebné poškodenie X chromozómu. To naznačuje výskyt primárnej mutácie (sporadické prípady) počas tvorby embrya a znamená možnosť hemofílie bez zaťaženej dedičnosti. V ďalších generáciách sa choroba bude prenášať ako rodina.

Konkrétny dôvod zmeny genotypu dieťaťa nebol zistený.

Klasifikácia

Hemofília sa vyskytuje v dôsledku zmeny jedného génu na chromozóme X. Existujú tri typy hemofílie (A, B, C).

Hemofília má tri formy, v závislosti od závažnosti ochorenia:

Rodičov treba upozorniť na časté krvácanie z dýchacích ciest u dieťaťa. Alarmujúcim príznakom je tiež výskyt veľkých hematómov počas pádu a drobných poranení. Takéto hematómy sa zväčšujú, napučiavajú a pri dotyku s takou modrinou dieťa pocíti bolesť. Hematómy zmiznú dlho - v priemere až dva mesiace.

Hemofília u detí do 3 rokov sa môže prejaviť vo forme hemartrózy. Najčastejšie sú postihnuté veľké kĺby - bedrový kĺb, koleno, lakeť, členok, rameno, zápästie. Intra-artikulárne krvácanie je sprevádzané syndrómom silnej bolesti, porušením motorických funkcií kĺbov, ich opuchom, zvýšením telesnej teploty dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofílie by mali dostať pozornosť rodičov.

Hemofília u mužov

Hemofília u mužov nemá v porovnaní s priebehom ochorenia u detí a žien žiadne charakteristické znaky. Navyše, keďže muži v drvivej väčšine prípadov trpia hemofíliou, všetky znaky patológie sa skúmali osobitne vo vzťahu k silnejšiemu pohlaviu..

Hemofília u žien

Hemofília u žien je prakticky kazuistická, pretože na to musí existovať neuveriteľná kombinácia okolností. V súčasnosti je na svete v histórii iba 60 prípadov hemofílie u žien..

Žena teda môže mať hemofíliu, iba ak sa ožení jej otec s hemofíliou a matka - nositeľka génu choroby. Pravdepodobnosť mať dcéru s hemofíliou z takého zväzku je extrémne nízka, ale stále existuje. Preto, ak plod prežije, narodí sa dievča s hemofíliou..

Druhým variantom výskytu hemofílie u ženy je génová mutácia, ku ktorej došlo po jej narodení, v dôsledku čoho sa objavil nedostatok faktorov zrážania v krvi. Práve táto mutácia sa vyskytla u kráľovnej Viktórie, u ktorej sa hemofília vyvinula nie dedením po jej rodičoch, ale de Novo.

Ženy s hemofíliou majú rovnaké príznaky ako muži, takže sexuálne je priebeh ochorenia úplne rovnaký..

Príznaky hemofílie

Klinika hemofílie je tvorba krvácania do rôznych orgánov a tkanív. Typom krvácania je hematóm, čo znamená, že krvácanie je veľké, bolestivé a má oneskorený charakter.

Krvácanie sa môže vytvoriť 1-4 hodiny po traumatickom vystavení. Najskôr reagujú cievy (spazmus) a krvné doštičky (bunky zrážajúce krv). A krvné cievy a krvné bunky netrpia hemofíliou, ich funkcia nie je narušená, takže spočiatku krvácanie zastaví. Ale potom, keď dôjde k obratu tvorby hustého trombu a definitívnemu zastaveniu krvácania, vstúpi do procesu defektné plazmatické spojenie systému zrážania krvi (plazma obsahuje chybné koagulačné faktory) a krvácanie sa obnoví.

Takto sa tvoria všetky nasledujúce patologické stavy spojené s hemofíliou..

Hematómy rôznej lokalizácie

Najbežnejším (až 85-100% pacientov) prejavom hemofílie u detí sú hematómy mäkkých tkanív, ktoré sa vyskytujú spontánne alebo pri malom vystavení. Sila nárazu a veľkosť následného hematómu sú často neporovnateľné s pohľadom cudzinca. Hematómy v tkanivách môžu byť komplikované hnisaním a stláčaním susedných tkanív.

Hematómy sa môžu vyskytnúť v koži, svaloch a šíriť sa do podkožného tukového tkaniva.

Hematúria

Hematúria je vylučovanie krvi do moču, hrozivý príznak, ktorý naznačuje poruchu funkcie obličiek alebo poškodenie močovodu, močového mechúra a močovej trubice (močovej trubice). Ak existuje tendencia k tvorbe kameňov, je potrebné, aby ste ich pravidelne sledovali u urológa, aby sa zabránilo tvorbe kameňov a úrazu slizníc..

Hematúria je častejšia u detí starších ako 5 rokov. Provokujúcim faktorom môže byť aj poranenie bedrovej oblasti, tu sa môžu stať smrteľné modriny, ktoré zdravému dieťaťu neublížia..

Hemartróza

Hemartróza je krvácanie do kĺbov, ktoré sa častejšie pozoruje u detí s hemofíliou od 1 do 8 rokov. Postihnuté sú veľké kĺby, najmä kolenné a lakte, menej často bedrové a ramenné kĺby..

• Akútna hemartróza je stav, ktorý sa na búrlivej klinike objavuje ako prvý.
• Opakovaná hemartróza je častá, opakované krvácanie v rovnakom kĺbe.

Frekvencia a lokalizácia kĺbových krvácaní závisí od závažnosti hemofílie a typu fyzickej aktivity:

• Pri rýchlom behu a skákaní sa môžu v predpisoch kolena vytvárať symetrické hematómy.
• Ak spadnete na obidve strany - hemartróza z príslušnej strany.
• Pri zaťažení pásu horných končatín (ťahanie hore, visenie, tlaky a iné druhy činnosti spojené s prácou paží a ramien) sú časté krvácania v lakťových a ramenných kĺboch, malé kĺby rúk. Postihnutý kĺb zväčšuje svoj objem, objavuje sa opuch, bolestivosť pri cítení a pohybe.

Hemartróza bez liečby, najmä opakujúca sa, môže byť komplikovaná hnisaním obsahu kĺbového puzdra, ako aj organizáciou (degeneráciou do jazvového tkaniva) a tvorbou ankylózy (tuhý nehybný kĺb).

Hemoragický exantém

Hemoragický exantém je vyrážka rôznej veľkosti a závažnosti, ktorá sa na koži vyskytuje spontánne alebo mechanicky. Náraz je často minimálny, napríklad meranie krvného tlaku alebo stopy po gumičke na oblečení a spodnej bielizni.

V závislosti od závažnosti ochorenia môže vyrážka sama ustúpiť, podlieha šetriacemu režimu a absencii traumy, alebo sa môže rozšíriť a zmeniť sa na hematómy mäkkých tkanív..

Zvýšené krvácanie počas zásahov

Pre deti s hemofíliou sú akékoľvek vonkajšie invazívne zákroky nebezpečné. Invazívne zákroky sú zákroky, pri ktorých sa predpokladá prepichnutie, rez alebo iné porušenie integrity tkanív: injekcie (intramuskulárne, intra- a subkutánne, intraartikulárne), operácie, extrakcia zuba, testy na alergiu na skarifikáciu a dokonca aj odber krvi na analýzu z prsta..

Krvácanie do mozgu

Mozgové krvácanie alebo hemoragická cievna mozgová príhoda sú vážnym stavom so sklamanou prognózou, niekedy prvým prejavom hemofílie v ranom detstve, najmä v prípade úrazu hlavy (pádu z postele atď.). Narúša sa koordinácia pohybov, charakteristické sú ochrnutie a paréza (neúplné ochrnutie, keď sa končatina pohybuje, ale mimoriadne pomalá a nekoordinovaná), možné narušenie spontánneho dýchania, prehĺtania, rozvoj kómy..

Gastrointestinálne krvácanie

V prípade závažného priebehu hemoglobínu a výraznej nedostatočnosti koagulačných faktorov (častejšie s kombinovaným nedostatkom faktorov VIII a IX) je možné spozorovať stopy krvi už pri prvej regurgitácii po kŕmení dieťaťa. Príliš tuhá strava, deti prehĺtajúce malé predmety (najmä tie s ostrými hranami alebo výstupkami) môžu poraniť sliznicu gastrointestinálneho traktu..

Spravidla, ak je vo zvratkoch alebo počas regurgitácie zistená čerstvá krv, je potrebné hľadať poškodenie sliznice pažeráka. Ak zvratky vyzerajú ako „kávová usadenina“, potom je zdrojom krvácania žalúdok, krv dokázala reagovať s kyselinou chlorovodíkovou a vytvoril sa hematín kyseliny chlorovodíkovej, ktorý má charakteristickú formu.

V prípade zdroja krvácania do žalúdka sa môže vyskytnúť aj čierna, častejšie tekutá, dechtovitá stolica, ktorá sa nazýva melena. V prítomnosti čerstvej krvi v stolici dieťaťa môžete mať podozrenie na krvácanie z najspodnejších častí čreva - z konečníka a sigmoidu hrubého čreva..

Kombinované klinické syndrómy

Gény kódujúce vývoj farebnej slepoty a hemofílie sa nachádzajú na chromozóme X vo veľmi tesnej vzdialenosti, takže často existujú prípady ich spoločného dedičstva. Pri narodení dcéry sa choroba nerozvinie do klinickej formy, ale v 50% prípadov sa dcéra stáva nosičom patologického génu.

Chlapec narodený v manželstve farboslepého muža a zdravej ženy je s 50% pravdepodobnosťou farboslepý, ale ak je nosičom defektného génu matka a otec je chorý (farebná slepota alebo farebná slepota spolu s hemofíliou), potom je narodenie chorého chlapca 75%. [adsen]

Diagnostika

Na diagnostike ochorenia by sa mali podieľať odborníci z rôznych profilov: neonatológovia z pôrodnice, pediatri, terapeuti, hematológovia a genetici. Ak sa objavia nejasné príznaky alebo komplikácie, jedná sa o konzultáciu s gastroenterológom, neurológom, ortopédom, chirurgom, lekárom ORL a ďalšími odborníkmi..

Známky zistené u novorodenca by sa mali potvrdiť laboratórnymi koagulačnými štúdiami.

Určte zmenené ukazovatele koagulogramu:

• čas zrážania a rekalcifikácie;
• trombínový čas;
• aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT);
• uskutočňujú sa špecifické testy na trombínový potenciál, protrombínový čas.

Diagnostika zahŕňa štúdium:

• tromboelastogram;
• genetická analýza pre hladinu D-diméru.

Diagnostická hodnota má pokles úrovne ukazovateľov na polovicu alebo viac normy.

Hemartróza sa musí vyšetrovať pomocou röntgenového žiarenia. Hematómy s podozrením na retroperitoneálnu lokalizáciu alebo vo vnútri parenchýmových orgánov si vyžadujú ultrazvukové vyšetrenie. Na identifikáciu ochorení a poškodení obličiek sa vykonáva analýza moču a ultrazvuk.

Liečba hemofílie

Skupine genetikov sa podarilo vyliečiť laboratórne myši z hemofílie pomocou génovej terapie. Vedci na liečbu používali adeno-asociované vírusy (AAV).

Princípom liečby hemofílie je vyrezanie mutovanej sekvencie DNA pomocou enzýmu prenášaného AAV a potom vloženie zdravého génu na toto miesto druhým vírusom AAV. Faktor zrážania IX je kódovaný génom F9. Ak sa sekvencia F9 koriguje, začne sa zrážací faktor produkovať v pečeni, ako u zdravého jedinca..

Po génovej terapii u myší sa hladina faktora v krvi zvýšila na normálne hodnoty. Za 8 mesiacov neboli hlásené žiadne vedľajšie účinky.

Liečba sa vykonáva počas krvácania:

1. hemofília A - transfúzia čerstvej plazmy, antihemofilná plazma, kryoprecipitát;
2. hemofília B - čerstvá zmrazená darcovská plazma, koncentrát faktora zrážania;
3. hemofília C - čerstvá zmrazená suchá plazma.

Uskutočňuje sa ďalšia symptomatická terapia.

Prevencia

Príčiny hemofílie sú také, že nemožno prijať opatrenia, aby sa im zabránilo. Preventívne opatrenia preto spočívajú v návšteve ženy počas tehotenstva v lekárskom genetickom centre na stanovenie génu hemofílie v chromozóme X.

Ak už bola diagnóza stanovená, je potrebné zistiť, o aký druh choroby ide, aby ste vedeli, ako sa správať:

1. Je bezpodmienečne potrebné zaregistrovať sa v ošetrovni, dodržiavať zdravý životný štýl, vyhýbať sa fyzickej námahe a úrazom.
2. Plávanie, fyzioterapeutické cvičenia môžu mať pozitívny vplyv na telo.

Ambulancia je zaregistrovaná v detstve. Dieťa s touto diagnózou je oslobodené od očkovania a telesnej výchovy kvôli nebezpečenstvu úrazu. Ale fyzická aktivita v živote pacienta by nemala chýbať. Sú nevyhnutné pre normálne fungovanie tela. Pre dieťa s hemofíliou neexistujú žiadne špeciálne výživové požiadavky.

Na prechladnutie by sa nemal podávať Aspirín, pretože zriedi krv a môže spôsobiť krvácanie. Nemali by ste dávať ani plechovky, pretože môžu spôsobiť krvácanie do pľúc. Môžete použiť odvar z oregana a lagochilu. Rodina pacienta by mala tiež vedieť, čo je hemofília, a mala by byť školená v poskytovaní lekárskej starostlivosti pri krvácaní. Niektorým pacientom sa podáva injekcia koncentrátu zrážacieho faktora každé tri mesiace.

Spoločnosť pre hemofíliu

V mnohých krajinách sveta, najmä v Rusku, sa vytvorili špeciálne spoločnosti pre pacientov s hemofíliou. Tieto organizácie združujú pacientov s hemofíliou, ich rodiny, lekárskych špecialistov, vedcov študujúcich túto patológiu a jednoducho ľudí, ktorí chcú pacientom s hemofíliou poskytnúť akúkoľvek pomoc. Na internete existujú webové stránky týchto komunít, na ktorých môže ktokoľvek nájsť podrobné informácie o tom, čo je hemofília, oboznámiť sa s právnymi materiálmi o tejto problematike, komunikovať na fóre s ľuďmi trpiacimi touto patológiou, vymieňať si skúsenosti, v prípade potreby požiadať o radu. morálna podpora.

Okrem toho stránky zvyčajne obsahujú zoznam odkazov na domáce a zahraničné zdroje - nadácie, organizácie, informačné stránky - s podobnou tematikou, ktoré dávajú návštevníkovi možnosť komplexne sa oboznámiť s problémom hemofílie alebo sa oboznámiť s ľuďmi trpiacimi touto patológiou, ktorí žijú v jeho regióne. Tvorcovia takýchto komunít organizujú špeciálne konferencie, „školy“ pre pacientov, všetky druhy spoločenských akcií, na ktorých sa môže zúčastniť každý s hemofíliou.

Preto, ak vy, váš príbuzný alebo priateľ, trpíte hemofíliou, odporúčame vám stať sa členom takejto spoločnosti: tam určite nájdete podporu a pomoc v boji proti takémuto vážnemu ochoreniu..

Hemofília a jej príčiny, príznaky, nebezpečenstvá

Na svete existuje veľa chorôb, o jednej sa vie viac, druhá je v štádiu skúmania. Článok bude hovoriť o poruche nazývanej hemofília. Ľudia ju nazývali „choroba kráľov“, ale túto chorobu možno zistiť nielen u predstaviteľov tohto kruhu.

1. Čo je to za patológiu
2. Druhy a klasifikácia
3. Príčiny výskytu
4. Mechanizmus vývoja ochorenia a lokalizácia
5. Možné komplikácie
6. Prejavy
7. Diagnostika
8. Kto je v ohrození

Čo je to za patológiu

Toto je „mladá“ choroba, ktorá sa objavila v 19. storočí.

Hemofília je dedičné ochorenie, pri ktorom krv nie je schopná zrážania.

Pri prerezávaní je ťažké zastaviť krvácanie, ale najmenšie poškriabanie nebude mať za následok smrť v dôsledku straty krvi. Toto ochorenie je nebezpečné s rozsiahlymi ranami, krvácaním do vnútorných orgánov, svalov a kĺbov.

Prejavuje sa spontánne alebo v dôsledku chirurgického zákroku.

Druhy a klasifikácia

Neprítomnosť jedného z podstatných proteínov v krvi alebo nízky obsah vedie k nekoagulovateľnosti krvi. Existuje niekoľko druhov chorôb.

1. Hemofília A je nedostatok požadovaného proteínu v krvi - antihemofilného globulínu (faktor VIII), ktorý narúša syntézu trombokinázy. Toto je klasická forma, ktorá sa vyskytuje v 80-90% prípadov. Trpia iba muži.
2. Hemofília B - nedostatok faktora IX - zložka plazmatického tromboplastínu, ktorá je zodpovedná za tvorbu sekundárnej koagulačnej zátky.
3. Hemofília C je najvzácnejšia forma z dôvodu nedostatku faktora XI. Prejavy sa líšia od iných typov, môžu byť chorí muži aj ženy.

Závažnosť ochorenia je ovplyvnená aktivitou jedného alebo druhého faktora v plazme. Ich nedostatok vedie k strate zrážania krvi.

Porušenie sa klasifikuje podľa stupňa.

1. Mierna - aktivita faktora zrážania krvi je od 5% alebo viac, charakterizovaná silným krvácaním v dôsledku vážneho zranenia počas operácie. Skúšky zrážanlivosti sú takmer bežné.
2. Úroveň aktivity stredného faktora 1 - 5%, je možné spontánne krvácanie.
3. Koncentrácia závažného faktora 1% a menej sa zistí už v ranom veku. Prejavuje sa to spontánnym krvácaním do kĺbov, výskytom hematómov bez úrazu.

Príčiny výskytu

Vedci dlho verili, že hemofília môže byť vírusová a objavuje sa kvôli slabej imunite. Neskôr sa ukázalo, že ide o genetickú abnormalitu, ktorá sa vyskytuje na chromozóme X a spôsobuje poruchu zrážania krvi. To sú príčiny hemofílie..

Mechanizmus vývoja ochorenia a lokalizácia

Nedostatok ktoréhokoľvek z faktorov zrážania krvi vedie k predčasnej tvorbe krvných zrazenín. Hemofília A a B sa vyznačuje predĺženým, opakovaným a oneskoreným krvácaním.

Miesto krvácania sa mení s vekom. U detí, časté krvácanie zo slizníc (nos, ústa), sa po menšej traume objavujú hematómy.

V dospievaní sa zvyšuje zaťaženie kĺbov, pretože sa zvyšuje fyzická aktivita. Zistilo sa krvácanie do kĺbov (hemartróza). Krv sa môže hromadiť aj v tkanivách vnútorných orgánov..

Modriny, ktoré sa objavia, sú rozsiahle, dlho nezmiznú, objavia sa znova. Vstrebávanie môže trvať asi 2 mesiace.

Možné komplikácie

Pri krvácaní v kĺbe to začne byť bolestivé, objavia sa opuchy a bude pre nich ťažké sa pohybovať. Najčastejšie sú postihnuté kĺby kolena, lakťov a členkov. Ak dôjde k opakovanému krvácaniu, existuje možnosť stuhnutia a deformácie kĺbu..

Takéto krvácanie je potrebné liečiť včas. To ich pomôže zatknúť a zneškodniť s maximálnou účinnosťou. Včasná terapia pomôže zabrániť artropatii.

Vzhľad hematómu, kde je obsah krvi od 0,5 do 3 litrov, sa môže stať nebezpečným. Existuje možnosť, že stlačia nerv alebo krvné cievy. Prejavom je silná bolesť, ischémia, čiastočná alebo úplná strata pohybu (paralýza)..

Hematóm môže byť svalový, intermuskulárny alebo retroperitoneálny. Takéto komplikácie spôsobujú horúčku, slabosť alebo dokonca poruchy spánku..

Nebezpečné krvácanie do očnej gule, ktoré môže viesť k oslepnutiu.

Závažné prípady ochorenia môžu spôsobiť žalúdočné, črevné a obličkové krvácanie, ktoré môže byť smrteľné.

Prejavy

Choroba sa zistí pri narodení dieťaťa. Toto je naznačené znakmi ako:

• dlhotrvajúce krvácanie z pupočnej rany (niekoľko dní);
• hematómy na hlave;
• podliatiny z miesta vpichu.

Mierne a mierne ochorenie počas tohto obdobia nie je rozpoznané. Dorastanie, krvácanie bude čoraz častejšie - pri zúbkoch, pri prvých pádoch.

Ďalej má hemofília u detí rovnaké príznaky ako u dospelých: dlhotrvajúce pomliaždeniny, krvácanie do svalov, kĺbov. Častým príznakom je silné krvácanie z nosa, ktoré sa dá ťažko zastaviť. V moči a výkaloch môže byť prítomná krv.

Pri takýchto príznakoch je potrebné poradiť sa s lekárom, pretože to nemusí byť vždy hemofília. Napríklad krvácanie z nosa - slabé nosné cievy, krv v moči - ochorenie obličiek a výkaly - možný vred.

Hemofília u žien je extrémne zriedkavá, na celom svete je hlásených iba 60 prípadov. Hlavné príznaky sú rovnaké. Počas menštruačného cyklu bude krvácanie dlhšie, bolestivejšie. V budúcnosti sú možné gynekologické problémy - výskyt myómov a polypov.

Diagnostika

Špecialisti, ktorých je možné kontaktovať pri stanovení diagnózy, sú hematológ, genetik, neonatológ. V laboratóriu urobia test DNA a vykonajú kompletné vyšetrenie, aby zistili, aký faktor zrážania krvi chýba. Určte tiež porušenie tvorby tromboplastínu, zmenu času zrážania krvi.

Rodiny, ktoré čakajú dieťa, sú však v ohrození a potrebujú neustály lekársky dohľad, konzultácie.

Hemofília je nevyliečiteľná a terapia ju podporuje. V tomto prípade je pacientovi intravenózne injikovaná koncentrácia nedostatočného koagulačného faktora.

Kto je v ohrození

Hemofília postihuje mužov a prenáša sa cez ženskú líniu. Gény zodpovedné za koagulačné faktory sa nachádzajú na chromozóme X zdedenom ako recesívna vlastnosť.

V dôsledku toho sú chlapci náchylní na hemofíliu a dievčatá sú jej nositeľmi, pretože dominuje jeden zdravý chromozóm X. Narodenie chorého syna, ak je matka nosičom a otec je zdravý, je 50:50.

Dievčatá sa s touto chorobou narodia zriedka. V tomto prípade musí byť matka prepravcom a chorým otcom.

Aj keď sa dnes hemofília nedá vyliečiť, podporná liečba umožňuje prežiť do vysokého veku a znižuje pravdepodobnosť postihnutia. Aby ste to dosiahli, musíte byť neustále sledovaní špecialistom..

V prípade choroby nie sú športy kontraindikované, pretože svaly sa spevnia, čo predstavuje ďalšiu ochranu pred krvácaním. Ošetrujúci lekár vám pomôže s výberom správneho súboru cvičení.

Svetový deň hemofílie sa každoročne oslavuje 17. apríla, ktorý upozorňuje na túto chorobu. A čo je najdôležitejšie, pripomína nám, že hemofília nie je rozsudok smrti.

Hemofília

Hemofília je dedičná patológia systému hemostázy, ktorá je založená na znížení alebo porušení syntézy faktorov VIII, IX alebo XI zrážania krvi. Špecifickým prejavom hemofílie je tendencia pacienta k rôznym krvácaním: hemartróza, intramuskulárne a retroperitoneálne hematómy, hematúria, gastrointestinálne krvácanie, dlhotrvajúce krvácanie počas operácií a úrazov atď. V diagnostike hemofílie, genetickom poradenstve, stanovení úrovne aktivity koagulačných faktorov, DNA výskum, analýza koagulogramu. Liečba hemofílie zahŕňa substitučnú liečbu: transfúzia hemokoncentrátov s koagulačnými faktormi VIII alebo IX, čerstvá zmrazená plazma, antihemofilný globulín atď..

• Príčiny hemofílie
• Klasifikácia hemofílie
• Príznaky hemofílie
• Diagnóza hemofílie
• Liečba hemofílie
• Prognóza a prevencia hemofílie
• Ceny liečby

Všeobecné informácie

Hemofília je ochorenie zo skupiny dedičných koagulopatií spôsobené nedostatkom faktorov zrážania plazmy a charakterizované zvýšenou tendenciou ku krvácaniu. Prevalencia hemofílie A a B je 1 z 10 000 - 50 000 mužov. Najčastejšie sa nástup ochorenia vyskytuje v ranom detstve, preto je hemofília u dieťaťa urgentným problémom v pediatrii a detskej hematológii. Okrem hemofílie majú deti aj inú dedičnú hemoragickú diatézu: hemoragickú teleangiektáziu, trombocytopatiu, Glanzmannovu chorobu atď..

Príčiny hemofílie

Gény, ktoré spôsobujú vývoj hemofílie, sú spojené s chromozómom X pohlavia, takže choroba sa dedí recesívnym spôsobom v ženskej línii. Dedičná hemofília postihuje takmer výlučne mužov. Ženy sú vodiče (vodiče, nosiče) génu pre hemofíliu a prenášajú túto chorobu na niektorých svojich synov.

Zdravý mužský a ženský dirigent majú rovnakú pravdepodobnosť, že budú mať chorých aj zdravých synov. Z manželstva muža s hemofíliou so zdravou ženou sa narodia zdraví synovia alebo dirigentské dcéry. Popísané ojedinelé prípady hemofílie u dievčat narodených nosičskej matke a otcovi s hemofíliou.

Vrodená hemofília sa vyskytuje u takmer 70% pacientov. V tomto prípade sa forma a závažnosť hemofílie dedia. Asi 30% pozorovaní je v sporadických formách hemofílie spojenej s mutáciou v lokusu kódujúcom syntézu plazmatických koagulačných faktorov na X chromozóme. V budúcnosti sa táto spontánna forma hemofílie stane dedičnou..

Zrážanie krvi alebo hemostáza je najdôležitejšia ochranná reakcia tela. K aktivácii hemostázového systému dochádza v prípade poškodenia ciev a začiatku krvácania. Zrážanie krvi zabezpečujú krvné doštičky a špeciálne látky - plazmatické faktory. Pri nedostatku jedného alebo druhého koagulačného faktora je včasná a adekvátna hemostáza nemožná. Pri hemofílii je v dôsledku nedostatku VIII, IX alebo iných faktorov narušená prvá fáza zrážania krvi - tvorba tromboplastínu. To zvyšuje čas zrážania krvi; niekedy krvácanie neprestáva až niekoľko hodín.

Klasifikácia hemofílie

V závislosti od nedostatku jedného alebo iného faktora zrážania krvi, hemofílie A (klasická), B (vianočná choroba), C atď..

• Klasická hemofília predstavuje drvivú väčšinu (asi 85%) prípadov syndrómu a je spojená s nedostatkom koagulačného faktora VIII (antihemofilný globulín), čo vedie k narušeniu tvorby aktívnej trombokinázy..
• V hemofílii B, ktorá predstavuje 13% prípadov ochorenia, je nedostatok faktora IX (zložka tromboplastínu v plazme, vianočný faktor), ktorý sa tiež podieľa na tvorbe aktívnej trombokinázy vo fáze I zrážania krvi..
• Hemofília C sa vyskytuje s frekvenciou 1–2% a je spôsobená nedostatkom faktora XI zrážania krvi (prekurzor tromboplastínu). Zvyšné typy hemofílie tvoria menej ako 0,5% prípadov; súčasne môže byť nedostatok rôznych plazmatických faktorov: V (parahemofília), VII (hypoproconvertinemia), X (Stuart-Prowerova choroba) atď..

Závažnosť klinického priebehu hemofílie závisí od stupňa nedostatočnej koagulačnej aktivity plazmatických koagulačných faktorov..

• Pri ťažkej hemofílii je hladina chýbajúceho faktora až 1%, čo je sprevádzané rozvojom ťažkého hemoragického syndrómu už v ranom detstve. Dieťa s ťažkou hemofíliou má časté spontánne a poúrazové krvácania do svalov, kĺbov a vnútorných orgánov. Ihneď po narodení dieťaťa možno zistiť cefalohematómy, predĺžené krvácanie z pupočnej šnúry, melenu; neskôr - predĺžené krvácanie spojené s erupciou a zmenou mliečnych zubov.
• Pri miernom stupni hemofílie u dieťaťa je hladina plazmatického faktora 1 - 5%. Choroba sa vyvíja v predškolskom veku; hemoragický syndróm je mierne vyjadrený, existujú krvácania do svalov a kĺbov, hematúria. Exacerbácie sa vyskytujú 2-3 krát ročne.
• Mierna hemofília sa vyznačuje hladinou faktora nad 5%. Nástup choroby sa objavuje v školskom veku, často v súvislosti s úrazmi alebo operáciami. Menej časté a menej závažné krvácanie.

Príznaky hemofílie

U novorodencov môžu byť prejavmi hemofílie predĺžené krvácanie z pupočníkového pahýľa, subkutánne hematómy, cefalohematómy. Krvácanie u detí prvého roka života môže byť spojené s prerezávaním zúbkov, chirurgickými zákrokmi (rezanie frenum jazyka, circumcisio). Ostré hrany mliečnych zubov môžu spôsobiť hryzenie na jazyku, perách, lícach a krvácanie zo slizníc úst. Hemofília však debutuje zriedka už v dojčenskom veku, pretože materské mlieko obsahuje dostatočné množstvo aktívnej trombokinázy..

Pravdepodobnosť krvácania z PTSD sa významne zvyšuje, keď dieťa s hemofíliou začne vstávať a chodiť. Pre deti po jednom roku sú charakteristické krvácanie z nosa, subkutánne a intermuskulárne hematómy, krvácanie do veľkých kĺbov. Exacerbácie hemoragickej diatézy sa vyskytujú po predchádzajúcich infekciách (ARVI, ovčie kiahne, rubeola, osýpky, chrípka atď.) Z dôvodu zhoršenej vaskulárnej permeability. V tomto prípade sa často vyskytujú spontánne diapedické krvácania. Kvôli pretrvávajúcemu a dlhotrvajúcemu krvácaniu majú deti s hemofíliou rôznu závažnosť.

Podľa stupňa zníženia frekvencie krvácania v hemofílii sú distribuované nasledovne: hemartróza (70-80%), hematómy (10-20%), hematúria (14-20%), gastrointestinálne krvácanie (8%), krvácanie do centrálneho nervového systému (5% ).

Hemartróza je najbežnejším a špecifickým prejavom hemofílie. Prvé intraartikulárne krvácania u detí s hemofíliou sa vyskytujú vo veku 1-8 rokov po pomliaždeninách, traumách alebo spontánne. Pri hemartróze je vyjadrený bolestivý syndróm, dochádza k zvýšeniu objemu kĺbu, hyperémii a hypertermii kože nad ním. Opakovaná hemartróza vedie k rozvoju chronickej synovitídy, deformácii artrózy a kontraktúr. Deformujúca sa artróza vedie k narušeniu dynamiky pohybového aparátu ako celku (zakrivenie chrbtice a panvy, úbytok svalov, osteoporóza, hallux valgus atď.) A k nástupu postihnutia už v detstve..

Pri hemofílii sa často vyskytujú krvácania v mäkkých tkanivách - podkožnom tkanive a svaloch. U detí sú zistené pretrvávajúce pomliaždeniny na drieku a končatinách a často sa vyskytujú hlboké intermuskulárne hematómy. Takéto hematómy sú náchylné na šírenie, pretože odtekajúca krv sa nezrazí a preniká cez fasciu a infiltruje tkanivá. Veľké a napäté hematómy môžu stlačiť veľké tepny a kmene periférnych nervov a spôsobiť intenzívnu bolesť, ochrnutie, svalovú atrofiu alebo gangrénu..

Hemofília často spôsobuje krvácanie z ďasien, nosa, obličiek a gastrointestinálneho traktu. Krvácanie môže byť iniciované akoukoľvek lekárskou manipuláciou (intramuskulárna injekcia, extrakcia zuba, tonzilektómia atď.). Krvácanie z hltana a nosohltanu je pre dieťa s hemofíliou mimoriadne nebezpečné, pretože môže viesť k upchatiu dýchacích ciest a vyžadovať urgentnú tracheostómiu. Krvácania v mozgových obaloch a mozgu vedú k vážnemu poškodeniu centrálneho nervového systému alebo k smrti.

Hematúria v hemofílii sa môže vyskytnúť spontánne alebo v dôsledku poranení bedrovej oblasti. Zároveň sú zaznamenané dysurické javy, s tvorbou krvných zrazenín v močových cestách - záchvaty obličkovej koliky. U pacientov s hemofíliou sa často vyskytujúyelektáza, hydronefróza, pyelonefritída..

Gastrointestinálne krvácanie u pacientov s hemofíliou môže byť spojené s užívaním NSAID a iných liekov, s exacerbáciou latentného priebehu žalúdočných vredov a dvanástnikových vredov, erozívnej gastritídy, hemoroidov. Pri krvácaní v mezenteriu a omente sa vyvíja obraz akútneho brucha, ktorý si vyžaduje diferenciálnu diagnostiku s akútnou apendicitídou, intestinálnou obštrukciou atď..

Charakteristickým znakom hemofílie je oneskorená povaha krvácania, ktoré sa zvyčajne nevyvinie ihneď po poranení, ale po chvíli, niekedy po 6-12 hodinách alebo viac..

Diagnóza hemofílie

Hemofília je diagnostikovaná za účasti množstva odborníkov: neonatológa, pediatra, genetika, hematológa. Ak má dieťa sprievodnú patológiu alebo komplikácie základného ochorenia, vedú sa konzultácie s detským gastroenterológom, detským traumatológom-ortopédom, detským otolaryngológom, detským neurológom atď..

Manželské páry, ktoré sú vystavené riziku narodenia dieťaťa s hemofíliou, by mali vo fáze plánovania tehotenstva podstúpiť lekárske genetické poradenstvo. Analýza genealogických údajov a molekulárno-genetický výskum umožňuje identifikovať prenos defektného génu. Je možné vykonať prenatálnu diagnostiku hemofílie pomocou chorionickej biopsie alebo amniocentézy a DNA analýzou bunkového materiálu..

Po narodení dieťaťa je diagnóza hemofílie potvrdená laboratórnymi testami hemostázy. Hlavné zmeny v indexoch koagulogramu v hemofílii predstavujú zvýšenie času zrážania krvi, APTT, čas trombínu, INR, čas prepočítania; pokles PTI a pod. Rozhodujúci význam v diagnostike formy hemofílie má stanovenie poklesu prokoagulačnej aktivity jedného z koagulačných faktorov pod 50%.

Pri hemartróze podstúpi dieťa s hemofíliou röntgen kĺbov; na vnútorné krvácanie a retroperitoneálne hematómy - ultrazvuk brušnej dutiny a retroperitoneálny priestor; s hematúriou - všeobecný rozbor moču a ultrazvuk obličiek atď..

Liečba hemofílie

Pri hemofílii nie je možné úplné vyliečenie choroby, preto je základom liečby hemostatická substitučná liečba koncentrátmi VIII a IX faktorov zrážania krvi. Potrebná dávka koncentrátu je určená závažnosťou hemofílie, závažnosťou a typom krvácania.

Pri liečbe hemofílie existujú dva smery - preventívny a „na požiadanie“, v období prejavov hemoragického syndrómu. Profylaktické podávanie koncentrátov faktorov zrážania krvi je indikované u pacientov s ťažkou hemofíliou a vykonáva sa 2-3 krát týždenne, aby sa zabránilo rozvoju hemofilnej artropatie a iného krvácania. S rozvojom hemoragického syndrómu sú potrebné opakované transfúzie lieku. Ďalej sa používa čerstvá zmrazená plazma, erytromasa, hemostatiká. Všetky invazívne zákroky u pacientov s hemofíliou (šitie, extrakcia zubov, akékoľvek operácie) sa uskutočňujú pod rúškom hemostatickej liečby.

Na menšie vonkajšie krvácanie (rezné rany, krvácanie z nosovej dutiny a úst) sa môže použiť hemostatická špongia, aplikácia tlakového obväzu a ošetrenie rany trombínom. V prípade nekomplikovaného krvácania potrebuje dieťa úplný odpočinok, prechladnutie, znehybnenie chorého kĺbu sadrovým obväzom, neskôr - UHF, elektroforéza, cvičebná terapia, ľahká masáž. U pacientov s hemofíliou sa odporúča strava obohatená o vitamíny A, B, C, D, soli vápnika a fosforu.

Prognóza a prevencia hemofílie

Dlhodobá substitučná liečba vedie k izoimunizácii, tvorbe protilátok blokujúcich prokoagulačnú aktivitu zavedených faktorov a neúčinnosti hemostatickej liečby v zvyčajných dávkach. V takýchto prípadoch pacient s hemofíliou podstúpi plazmaferézu a predpísané sú imunosupresíva. Pretože pacienti s hemofíliou podstupujú časté transfúzie zložiek krvi, nie je vylúčené riziko infekcie HIV, hepatitídou B, C a D, oparom, cytomegáliou..

Mierna hemofília neovplyvňuje dĺžku života; pri ťažkej hemofílii sa prognóza zhoršuje pri masívnom krvácaní spôsobenom operáciami, traumou.

Prevencia spočíva v lekárskom a genetickom poradenstve pre manželské páry, ktoré majú hemofíliu v rodinnej anamnéze. Deti s hemofíliou musia mať vždy pri sebe špeciálny cestovný pas, ktorý označuje typ ochorenia, krvnú skupinu a príslušnosť k Rh. Majú preukázaný ochranný režim, prevenciu úrazov; dispenzárne pozorovanie pediatra, hematológa, detského zubára a ďalších odborníkov; pozorovanie v špecializovanom hemofilickom centre.