Zničenie erytrocytov (hemolýza) je prirodzený alebo nezvratný proces vyvolaný určitou patológiou, v dôsledku ktorej dôjde k zničeniu CCP a uvoľneniu hemoglobínu do plazmy. Krv sa stáva priehľadnou a červená farba sa stáva ako rozpustné farbivo v destilovanej vode, ktorá sa v medicíne nazýva „lakovaná krv“..
Životnosť erytrocytov v zdravom organizme je 3–3,5 mesiaca. Po tomto období začína prirodzený proces smrti CCP, ktorý pre organizmus prebieha bez negatívnych následkov - takéto operácie sa vyskytujú takmer každú sekundu. Je potrebné poznamenať, že dĺžka života erytrocytov je dlhšia ako u iných zložiek krvi. Napríklad životný cyklus krvných doštičiek je asi 10 dní..
Proces ničenia červených krviniek nastáva pod vplyvom látky nazývanej hemolyzín. Ak je výroba tejto zložky spôsobená určitými patologickými procesmi, budú prítomné charakteristické príznaky. V takýchto prípadoch by ste mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc..
Miesto zničenia
Miesto zničenia erytrocytov nemá špecifickú lokalizáciu. Proces môže byť intravaskulárny a intracelulárny. Pri intracelulárnom type dochádza k deštrukcii erytrocytov v bunkách makrofágov krvotvorných orgánov. Ak je patogenéza dôsledkom patologického procesu, slezina a pečeň sa výrazne zvýšia.
Pri intravaskulárnom type sú erytrocyty zničené počas krvného obehu. Takýto proces môže byť dôsledkom určitých chorôb, vrátane vrodených..
Hodnoty hemolýzy môžu byť nesprávne, ak dôjde k chybám počas analýzy a manipulácie s tekutinou. To je možné u takýchto provokatérov:
- bola porušená technika vzorkovania materiálu;
- nedodržiavanie pravidiel skladovania krvi.
S indikátormi, ktoré sa výrazne líšia od normy, môžu predpísať druhý test.
Patogenéza
Mechanizmus ničenia môže byť niekoľkých typov:
- prirodzené - nie je spôsobené žiadnou patológiou, ale iba výsledkom životného cyklu červených krviniek v krvi;
- osmotický - v dôsledku prítomnosti látok, ktoré majú deštruktívny účinok na škrupinu CKT, v krvi;
- tepelné - pri vystavení extrémne nízkym teplotám;
- biologické - v dôsledku vplyvu patogénnych mikroorganizmov v dôsledku vírusových alebo infekčných systémových chorôb;
- mechanické - v dôsledku vystavenia, ktoré vedie k poškodeniu membrány erytrocytov.
Prečo sú červené krvinky zničené? V dôsledku konca životného cyklu alebo pod vplyvom určitých etiologických faktorov nastáva nasledovné:
- CCT rastie vo veľkosti, tvar sa mení - z kotúčovitého erytrocytu sa stáva guľatý;
- plášť CCP nie je schopný natiahnuť sa, čo vedie k prasknutiu CCP;
- obsah erytrocytov vstupuje do krvnej plazmy.
Existuje veľa dôvodov pre tento postup. Aj silný stres môže vyvolať hemolýzu neprirodzeného typu..
Možné dôvody
Možné dôvody pre vznik predčasnej hemolýzy sú nasledujúce:
- transfúzia nekompatibilnej krvi;
- otrava ťažkými kovmi, jedmi a inými toxickými látkami;
- chronické infekčné choroby;
- ochorenia vírusovej etiológie, ktoré dlho nezmiznú alebo sa stávajú chronickými s častými relapsmi;
- DIC syndróm;
- prítomnosť systémových alebo autoimunitných ochorení;
- tepelné alebo chemické popáleniny;
- elektrický šok.
V niektorých prípadoch bude mať proces idiopatickú formu, to znamená, že bude nemožné stanoviť jeho etiológiu.
Približné príznaky
V miernej forme je patologická hemolýza takmer asymptomatická, zatiaľ čo akútnu formu možno charakterizovať nasledovne:
- nevoľnosť a zvracanie - vo zvratkoch môžu byť nečistoty krvi;
- slabosť;
- bledosť kože;
- bolesť brucha;
- zožltnutie kože;
- kŕče;
- dýchavičnosť;
- systolické srdcové šelesty;
- vysoký alebo nízky krvný tlak na kritické limity;
- zväčšenie sleziny a pečene;
- hematúria - krvné nečistoty v moči;
- zvýšená telesná teplota;
- záchvaty horúčky a zimnice;
- možná anúria - nedostatok moču.
Zožltnutie pokožky bude spôsobené skutočnosťou, že v produktoch rozpadu sa tvoria bilirubínové bunky v dôsledku zničenia CCP.
Diagnostika
Na určenie toho, čo presne spôsobilo patologickú hemolýzu, sa vykonáva niekoľko diagnostických opatrení:
- konzultácia s hematológom a špecialistami - v závislosti od povahy klinického obrazu;
- všeobecná klinická analýza a podrobný biochemický krvný test;
- Coombsov test - určuje prítomnosť erytrocytových protilátok proti Rh faktoru;
- Ultrazvuk brušnej dutiny a panvových orgánov;
- CT vyšetrenie brucha a obličiek.
Pri bunkovej hemolýze budú mať analýzy zvýšené množstvo bilirubínu, sterkobilínu, železa a urobilínu. Pri intravaskulárnom type bude hemoglobín prítomný v moči.
Liečba
Priebeh liečby bude úplne závisieť od základného faktora. Možno vymenovanie liekov zo skupiny imunosupresív, glukokortikosteroidov, antibiotík.
Môže sa vykonať substitučná terapia - transfúzia CCT a zložiek krvi. Ak sú terapeutické opatrenia neúčinné alebo vôbec neprinášajú požadovaný výsledok, vykoná sa operácia na odstránenie sleziny.
Prevencia
Neexistuje žiadna špecifická profylaxia vrodených alebo systémových ochorení. Ako všeobecné preventívne opatrenia by sa malo postupovať takto:
- vykonávať prevenciu infekčných alebo zápalových chorôb;
- jesť správne;
- vylúčiť otravu ťažkými jedmi, kovmi a inými toxickými látkami;
- systematicky podrobovať lekárskej prehliadke.
Ak sa necítite dobre, mali by ste sa poradiť s lekárom a nie podľa vlastného uváženia vykonať terapeutické opatrenia.
Aké funkcie vykonávajú erytrocyty, ako dlho žijú a kde sú zničené
Erytrocyty sú jedným z najdôležitejších krvných elementov. Napĺňanie orgánov kyslíkom (O2) a odstraňovanie oxidu uhličitého (CO2) z nich je hlavnou funkciou tvorených prvkov krvnej tekutiny..
Významné sú aj ďalšie vlastnosti krviniek. Znalosti o tom, čo sú červené krvinky, ako dlho žijú, kde sú zničené ďalšie údaje, umožňujú človeku sledovať zdravie a opraviť ho včas..
Všeobecná definícia červených krviniek
Ak sa pozriete na krv pod skenovacím elektrónovým mikroskopom, uvidíte, aký tvar a veľkosť majú červené krvinky..
Ľudská krv pod mikroskopom
Zdravé (neporušené) bunky sú malé disky (7-8 mikrónov), konkávne na oboch stranách. Tiež sa nazývajú červené krvinky..
Počet červených krviniek v krvnej tekutine presahuje hladinu bielych krviniek a krvných doštičiek. Jedna kvapka ľudskej krvi obsahuje asi 100 miliónov týchto buniek.
Zrelý erytrocyt je pokrytý membránou. Nemá jadro a organely, okrem cytoskeletu. Vnútro bunky je naplnené koncentrovanou tekutinou (cytoplazma). Je nasýtený hemoglobínovým pigmentom.
Chemické zloženie bunky okrem hemoglobínu zahŕňa:
- Voda,
- Lipidy,
- Bielkoviny,
- Sacharidy,
- Soľ,
- Enzýmy.
Hemoglobín je bielkovina tvorená hemom a globínom. Hém obsahuje atómy železa. Železo v hemoglobíne, ktoré viaže kyslík v pľúcach, farbí krv svetločervenou farbou. Po uvoľnení kyslíka v tkanivách stmavne..
Krvné bunky majú vďaka svojmu tvaru veľký povrch. Zvýšená plochosť buniek zlepšuje výmenu plynov.
Červená krvinka je elastická. Veľmi malá veľkosť erytrocytov a flexibilita umožňujú ľahký prechod cez najmenšie cievy - kapiláry (2 - 3 mikróny).
Koľko žije erytrocytov
Životnosť erytrocytov je 120 dní. Počas tejto doby vykonávajú všetky svoje funkcie. Potom sa zrútia. Miesto úmrtia - pečeň, slezina.
Červené krvinky sa rozkladajú rýchlejšie, ak sa zmení ich tvar. Keď sa v nich objavia vydutiny, vytvárajú sa echinocyty, depresie - stomatocyty. Poikilocytóza (zmena tvaru) vedie k bunkovej smrti. Patológia tvaru disku vzniká poškodením cytoskeletu.
Video funkcie krvi. Erytrocyty
Kde a ako sa tvoria
Životná dráha erytrocytov začína v červenej kostnej dreni všetkých ľudských kostí (do veku päť rokov).
U dospelých po 20 rokoch sa červené krvinky tvoria v:
- Chrbtica,
- Hrudná kosť,
- Rebrá,
- Ilium.
Tam, kde sa tvoria červené krvinky
Ich tvorba prebieha pod vplyvom erytropoetínu - renálneho hormónu.
S vekom klesá erytropoéza, to znamená proces tvorby erytrocytov.
Tvorba krviniek začína proerytroblastom. V dôsledku opakovaného delenia sa vytvárajú zrelé bunky.
Z jednotky tvoriacej kolóniu prechádza erytrocyt nasledujúcimi fázami:
- Erytroblast.
- Pronormocyt.
- Normoblasty rôznych typov.
- Retikulocyty.
- Normocyt.
Pôvodná bunka má jadro, ktoré sa najskôr zmenší a potom bunku opustí úplne. Jeho cytoplazma je postupne naplnená hemoglobínom.
Ak sú v krvi retikulocyty spolu so zrelými erytrocytmi, je to normálne. Skoršie typy červených krviniek v krvi naznačujú patológiu.
Funkcia erytrocytov
Erytrocyty realizujú v tele svoj hlavný účel - sú nositeľmi dýchacích plynov - kyslíka a oxidu uhličitého.
Tento proces sa vykonáva v konkrétnom poradí:
- Bezjadrové disky, ako súčasť krvi pohybujúcej sa cez cievy, vstupujú do pľúc.
- V pľúcach hemoglobín erytrocytov, najmä atómy jeho železa, absorbuje kyslík a mení sa na oxyhemoglobín..
- Okysličená krv pôsobením srdca a tepien cez kapiláry preniká do všetkých orgánov.
- Kyslík prenášaný železom sa oddeľuje od oxyhemoglobínu a vstupuje do buniek zažívajúcich hladovanie kyslíkom.
- Zbytočný hemoglobín (deoxyhemoglobín) je naplnený oxidom uhličitým, ktorý sa prevedie na karbohemoglobín.
- V kombinácii s oxidom uhličitým prenáša hemoglobín CO2 do pľúc. V pľúcach sa oxid uhličitý štiepi a potom sa odvádza von.
Okrem výmeny plynu majú tvarové prvky aj ďalšie funkcie:
- Absorbujte, prenášajte protilátky, aminokyseliny, enzýmy,
- Ľudské erytrocyty
- Prepravujte škodlivé látky (toxíny), niektoré lieky,
- Na stimulácii a prevencii zrážania krvi (hemokoagulácia) sa podieľa množstvo erytrocytových faktorov.,
- Sú zodpovední hlavne za viskozitu krvi - zvyšuje sa so zvyšovaním počtu erytrocytov a klesá so znižovaním,
- Podieľajte sa na udržiavaní acidobázickej rovnováhy prostredníctvom hemoglobínového tlmivého systému.
Erytrocyty a krvné skupiny
Normálne je každá červená krvinka v krvi voľnou bunkou v pohybe. So zvýšením kyslosti krvi, pH a ďalších negatívnych faktorov dochádza k adhézii červených krviniek. Ich vzájomné spojenie sa nazýva aglutinácia..
Takáto reakcia je možná a veľmi nebezpečná pri transfúzii krvi z jednej osoby na druhú. Aby ste v takom prípade zabránili zlepovaniu červených krviniek, musíte poznať krvnú skupinu pacienta a jeho darcu..
Aglutinačná reakcia slúžila ako základ pre rozdelenie ľudskej krvi do štyroch skupín. Líšia sa od seba kombináciou aglutinogénov a aglutinínov.
Nasledujúca tabuľka predstaví vlastnosti jednotlivých krvných skupín:
| Krvná skupina | Dostupnosť |
| aglutinogény | aglutiníny v plazme | |
| Ja | 0 | αβ |
| II | A | β |
| III | B | α |
| IV | AB | 0 |
Transfúzia
Pri určovaní krvnej skupiny by ste nikdy nemali robiť chyby. Pri transfúzii je obzvlášť dôležité poznať krvnú skupinu. Nie každý vyhovuje určitej osobe.
Extrémne dôležité! Pred transfúziou krvi je nevyhnutné zistiť jej kompatibilitu. Je nemožné vpichnúť človeku nekompatibilnú krv. Je to životu nebezpečné.
So zavedením nekompatibilnej krvi dochádza k aglutinácii erytrocytov. K tomu dochádza pri takejto kombinácii aglutinogénov a aglutinínov: Aα, Bβ. V tomto prípade pacient vykazuje známky šoku z transfúzie krvi.
Môžu byť také:
- Bolesť hlavy,
- Úzkosť,
- Začervenaná tvár,
- Nízky krvný tlak,
- Rýchly pulz,
- Tesnosť v hrudníku.
Aglutinácia končí hemolýzou, to znamená, že v tele dochádza k deštrukcii erytrocytov.
Malé množstvo krvi alebo červených krviniek sa môže transfundovať týmto spôsobom:
- Skupina I - do krvi II, III, IV,
- Skupina II - v IV,
- III skupina - v IV.
Dôležité! Ak je potrebné transfundovať väčšie množstvo tekutiny, vstrekuje sa iba krv tej istej skupiny.
Krvný test a patológia
Počet erytrocytov v krvi sa stanoví pri laboratórnej analýze a počíta sa z 1 mm3 krvi.
Odkaz. Pri akejkoľvek chorobe je predpísaný klinický krvný test. Poskytuje predstavu o obsahu hemoglobínu, hladine erytrocytov a rýchlosti ich sedimentácie (ESR). Krv sa vzdáva ráno nalačno.
Normálna hodnota hemoglobínu:
- Pre mužov - 130 - 160 jednotiek,
- Pre ženy - 120-140.
Prítomnosť červeného pigmentu presahujúca normu môže naznačovať:
- Skvelá fyzická aktivita,
- Zvýšená viskozita krvi,
- Strata vlhkosti.
Obyvatelia vysočiny, fanúšikovia častého fajčenia, majú tiež zvýšený hemoglobín. Nízke hladiny hemoglobínu sa vyskytujú pri anémii (anémii).
Počet vedľajších diskov:
- U mužov (4,4 x 5,0 x 1012 / l) je vyššia ako u žien,
- U žien (3,8 - 4,5 x 1012 / l.),
- Deti majú svoje vlastné normy, ktoré sú určené vekom.
Na hladinu krviniek vplýva veľa faktorov:
- Vek,
- Podlaha,
- Funkcie napájania,
- Spôsob života,
- Klimatické podmienky atď..
Zníženie počtu červených krviniek alebo ich zvýšenie (erytrocytóza) naznačuje, že je možné narušenie činnosti tela.
Takže s anémiou, stratou krvi, poklesom rýchlosti tvorby červených krviniek v kostnej dreni, ich rýchlou smrťou, zvýšeným obsahom vody klesá hladina červených krviniek.
Počas užívania určitých liekov, ako sú kortikosteroidy, diuretiká, sa dá zistiť zvýšený počet červených krviniek. Dôsledkom ľahkej erytrocytózy je popálenina, hnačka.
Erytrocytóza sa vyskytuje aj v podmienkach, ako sú:
- Itenko-Cushingov syndróm (hyperkortizolizmus),
- Rakoviny,
- Polycystické ochorenie obličiek,
- Dropsy obličkovej panvičky (hydronefróza) atď..
Dôležité! U tehotných žien sa normálny počet krviniek mení. Najčastejšie sa to spája s narodením plodu, výskytom vlastného obehového systému dieťaťa, nie s ochorením.
Indikátorom poruchy v tele je tiež rýchlosť sedimentácie erytrocytov (ESR)..
Neodporúča sa diagnostikovať sa na základe analýz. Iba odborník po dôkladnom vyšetrení rôznymi metódami môže urobiť správne závery a predpísať účinnú liečbu.
Miesto, kde sa v ľudskom tele ničia červené krvinky
Odpoveďou na otázku, ktorý orgán, kde sú zničené červené krvinky, bude pečeň a slezina. Proces pokračuje; červené krvinky odumierajú na konci životného cyklu. Mnoho faktorov však môže spôsobiť patologickú smrť..
Príčiny a príznaky
Existuje niekoľko dôvodov, prečo erytrocyty odumierajú u ľudí. Hemolýza sa môže vyskytnúť v dôsledku niektorých patológií: lupus, akútna leukémia, žltačka, autoimunitné ochorenia, myelóm. Okrem toho môže proces začať genetickou podradnosťou bunky, agresiou protilátok proti vlastným bunkám, prebytkom erytromycínových buniek..
Ničenie začína, keď sa do krvi dostanú ťažké kovy, vystavenie účinkom kyseliny arzénovej a octovej, ťažké popáleniny, akútna sepsa a pretrvávajúce chronické choroby. Tento jav sa navyše vyvíja, ak sa počas transfúzie použila krv s iným faktorom Rh..
V počiatočných fázach nie sú žiadne prejavy. Patologický proces je možné rozpoznať podľa množstva charakteristických znakov. Vzhľad krvi sa mení: kvapalina má červenejšiu farbu a priehľadnejšiu farbu. Osoba zažíva neustály pocit nevoľnosti, často sa pozoruje zvracanie. Bolestivosť, nepríjemné pocity sa vyskytujú v bruchu. Farba pokožky sa mení.
V závažných prípadoch sa pridáva dýchavičnosť a kŕče. Koža bledne. Zaznamenáva sa slabosť, všeobecný asténny stav. V srdci je šelest. Pomocou laboratórnych testov je možné zistiť anémiu. Vnútorné orgány sa zväčšujú.
Intravaskulárna hemolýza nastáva v dôsledku nedostatku železa, inhalácie hemolytických plynov a autoimunitných patológií. Proces sa vyskytuje súčasne s pohybom krvi cez cievy.
Intracelulárna odroda je spôsobená talasémiou, autoimunitnou anémiou. Makrofágy sa stávajú miestom smrti erytrocytov.
Kde je deštrukcia červených krviniek v tele?
Za normálnych okolností sú krvné cievy miestom smrti červených krviniek vytvorených v červenej kostnej dreni. Bunky starnú, stávajú sa menej elastickými, potom začne deštrukcia. Hemolýza sa môže vyskytnúť aj v Kupfferových pečeňových bunkách. Denne je možné zničiť až 90% starých krviniek. Zvyšných 10% je zničených v cievach, zatiaľ čo haptoglobín sa tvorí v plazme.
Mechanizmy hemolýzy
Existuje niekoľko možných spôsobov hemolýzy v ľudskom tele.
Proces rozpadu u novorodencov
U detí sa môžu objaviť príznaky niekoľko hodín po narodení. Je to možné, ak boli faktory Rh matky a dieťaťa odlišné. Koža sa stáva žltkastou, vzniká anémia. Výskyt edému je charakteristický. Podobný proces je pre novorodenca život ohrozujúci: pretože sa do plazmy uvoľní príliš veľa bilirubínu, dieťa môže zomrieť. Deti sa stávajú rozmarnými, odmietajú prsník. V zložitých situáciách sa veľkosť pečene veľmi zväčšuje.
Akútne zničenie
Príznaky sa vyvíjajú rýchlo. U ľudí sa anémia vyvíja prudko, zvyšuje sa koncentrácia bilirubínu. Príliš veľa červených krviniek je zničených.
Kríza je možná. Tento stav je charakterizovaný výskytom horúčky sprevádzanej opakovaným vracaním nevoľnosti, horúčkou, silnou dýchavičnosťou, ostrými, bolestivými kontrakciami na úrovni krížov a brucha a zvýšenou srdcovou frekvenciou. V najťažších prípadoch sa anúria vyvíja v dôsledku rýchleho poklesu krvného tlaku. Slezina sa súčasne zväčší.
Hemolytická anémia
Hemolytická anémia je charakterizovaná okamžitým zničením červených krviniek sprevádzaným uvoľňovaním bilirubínu. Patológia môže byť vrodená, spôsobená odchýlkou v štruktúre membrán, abnormálnym vzorcom hemoglobínu alebo získaná v dôsledku intoxikácie..
Po získaní sa objaví množstvo príznakov: teplota stúpne, pokožka zožltne, budú bolesti v kĺboch. Vyvíja sa slabosť, závrat, tachykardia.
Kosáčiková anémia. Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba patológie
Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie krvného systému, charakterizované genetickým defektom, v dôsledku ktorého je narušená tvorba normálnych hemoglobínových reťazcov v erytrocytoch. Výsledný abnormálny hemoglobín sa líši vo svojich elektrofyziologických vlastnostiach od hemoglobínu zdravého človeka, v dôsledku čoho sa samotné erytrocyty menia, získavajú podlhovastý tvar a pod mikroskopom pripomínajú kosáčik (odtiaľ pochádza aj názov choroby)..
Kosáčikovitá anémia (SCA) je najťažšia forma dedičných hemoglobinopatií (geneticky podmienené poruchy štruktúry hemoglobínu). Kosáčikovité červené krvinky sa v tele rýchlo ničia a tiež upchávajú veľa ciev v tele, čo môže spôsobiť vážne komplikácie alebo dokonca smrť.
Toto ochorenie krvi je rozšírené v afrických krajinách a je častou príčinou úmrtí černochov. Je to spôsobené rozsiahlou prevalenciou malárie v regióne (infekčné ochorenie, ktoré ovplyvňuje červené krvinky človeka). V dôsledku migrácie obyvateľstva a zmiešania etnických skupín sa dnes tento typ anémie môže vyskytnúť u ľudí akejkoľvek rasy v rôznych regiónoch sveta. Muži a ženy ochorejú rovnako často.
Zaujímavosti
- Prvá zdokumentovaná zmienka o kosáčikovitej anémii sa datuje do roku 1846.
- Asi 0,5% svetovej populácie sú zdravé nosiče génu kosáčikovitej choroby.
- Pacienti s kosáčikovitou anémiou, ako aj asymptomatickými nosičmi mutantného génu sú voči malárii prakticky imúnni. Je to spôsobené tým, že pôvodca malárie (malaria plasmodium) je schopný infikovať iba normálne červené krvinky..
- Dnes sa kosáčikovitá anémia považuje za nevyliečiteľnú chorobu, ale pri adekvátnej liečbe sa môžu chorí ľudia dožiť vysokého veku a mať deti.
Čo sú erytrocyty?
Štruktúra erytrocytov
Čo je hemoglobín?
Vnútorný priestor erytrocytu je takmer úplne vyplnený hemoglobínom - špeciálnym komplexom bielkovín a pigmentov pozostávajúcim z globínového proteínu a prvku obsahujúceho železo - hemu. Je to hemoglobín, ktorý hrá hlavnú úlohu pri transporte plynov v tele..
Každý erytrocyt obsahuje v priemere 30 pikogramov (pg) hemoglobínu, čo zodpovedá 300 miliónom molekúl tejto látky. Molekula hemoglobínu pozostáva z dvoch alfa (a1 a a2) a dvoch beta (b1 a b2) proteínových reťazcov globínu, ktoré sú tvorené kombináciou mnohých aminokyselín (štrukturálne zložky proteínov) v striktne stanovenej sekvencii. Každý reťazec globínu obsahuje molekulu hemu, ktorá obsahuje atóm železa.
Tvorba globínových reťazcov je geneticky programovaná a riadená génmi nachádzajúcimi sa na rôznych chromozómoch. V ľudskom tele sa nachádza 23 párov chromozómov, každý z nich je dlhá a kompaktná molekula DNA (kyselina deoxyribonukleová), ktorá obsahuje obrovské množstvo génov. Selektívna aktivácia konkrétneho génu vedie k syntéze určitých intracelulárnych proteínov, ktoré nakoniec určujú štruktúru a funkciu každej bunky v tele..
Za syntézu globínových a-reťazcov sú zodpovedné štyri gény zo 16 párov chromozómov (dieťa dostane od každého z rodičov 2 gény a syntéza každého reťazca je riadená dvoma génmi). Súčasne je syntéza b-reťazcov riadená iba dvoma génmi umiestnenými v 11 pároch chromozómov (každý gén je zodpovedný za syntézu jedného reťazca). Hem je pripojený ku každému vytvorenému reťazcu globínu, v dôsledku čoho sa vytvorí plnohodnotná molekula hemoglobínu.
Je dôležité si uvedomiť, že okrem alfa reťazcov a beta reťazcov sa v erytrocytoch môžu vytvárať aj ďalšie globínové reťazce (delta, gama, sigma). Ich kombinácie vedú k tvorbe rôznych druhov hemoglobínu, čo je typické pre určité obdobia vývoja človeka..
Ľudské telo určuje:
- HbA. Normálny hemoglobín, zložený z dvoch alfa a dvoch beta reťazcov. Normálne táto forma predstavuje viac ako 95% hemoglobínu dospelého človeka..
- HbA2. Malá časť, ktorá obvykle netvorí viac ako 2% celkového hemoglobínu dospelého človeka. Skladá sa z dvoch reťazcov alfa a dvoch sigma globínov.
- HbF (fetálny hemoglobín). Táto forma pozostáva z dvoch alfa a dvoch gama reťazcov a prevažuje počas vnútromaternicového vývoja plodu. Má vysokú afinitu ku kyslíku, ktorá zaisťuje tkanivové dýchanie dieťaťa počas pôrodu (keď je prístup kyslíka z tela matky obmedzený). U dospelého jedinca podiel HbF nepresahuje 1 - 1,5% a nachádza sa v 1 - 5% erytrocytov..
- HbU (embryonálny hemoglobín). Začína sa tvoriť v erytrocytoch od 2 týždňov po počatí a po nástupe krvotvorby v pečeni je úplne nahradený hemoglobínom plodu..
Funkcia erytrocytov
Transportná funkcia erytrocytov je spôsobená prítomnosťou atómov železa v zložení hemoglobínu. Pri prechode pľúcnymi kapilárami železo pripojí molekuly kyslíka k sebe a transportuje ich do všetkých tkanív tela, kde sa kyslík oddeľuje od hemoglobínu a prenáša sa do buniek rôznych orgánov. V živých bunkách sa kyslík podieľa na bunkovom dýchaní a vedľajším produktom tohto procesu je oxid uhličitý, ktorý sa uvoľňuje z buniek a tiež sa viaže na hemoglobín..
Pri ďalšom prechode pľúcnymi kapilárami sa oxid uhličitý oddelí od hemoglobínu a uvoľňuje sa z tela vydychovaným vzduchom. K uvoľnenej žľaze sa pridávajú nové molekuly kyslíka..
Tam, kde sa tvoria červené krvinky?
Tvorba erytrocytov (erytropoéza) sa prvýkrát zaznamená v 19. deň embryonálneho vývoja v žĺtkovom vaku (špeciálna štrukturálna zložka embrya). Pri raste a vývoji ľudského tela sa krvotvorba vyskytuje v rôznych orgánoch. Počnúc 6. týždňom vnútromaternicového vývoja sú pečeň a slezina hlavnými miestami tvorby erytrocytov a po 4 mesiacoch sa prvé ložiská krvotvorby objavujú v červenej kostnej dreni (CCM)..
Červená kostná dreň je súbor krvotvorných kmeňových buniek nachádzajúcich sa v kostných dutinách tela. Väčšina látky CCM sa nachádza v hubovitých kostiach (kosti panvy, lebky, tela stavcov), ako aj v dlhých tubulárnych kostiach (rameno a predlaktie, stehno a dolná časť nohy). Postupne sa zvyšuje podiel krvotvorby v CCM. Po narodení dieťaťa je inhibovaná krvotvorná funkcia pečene a sleziny a kostná dreň sa stáva jediným miestom pre tvorbu erytrocytov a ďalších krvných buniek - krvných doštičiek, ktoré zabezpečujú zrážanie krvi, a leukocytov, ktoré vykonávajú ochrannú funkciu..
Ako sa tvoria červené krvinky?
Všetky krvinky sa tvoria z takzvaných kmeňových buniek, ktoré sa v tele plodu objavujú v počiatočnom štádiu embryonálneho vývoja v malom počte. Tieto bunky sa považujú za skutočne nesmrteľné a jedinečné. Obsahujú jadro, v ktorom sa nachádza DNA, a tiež mnoho ďalších štrukturálnych zložiek (organel) potrebných pre rast a reprodukciu..
Krátko po vytvorení sa kmeňové bunky začnú deliť (množiť), v dôsledku čoho sa objaví veľa klonov, ktoré vedú k vzniku ďalších krviniek..
Kmeňová bunka tvorí:
- Prekurzorová bunka myelopoézy. Táto bunka je podobná kmeňovej bunke, ale má menší potenciál pre diferenciáciu (získanie špecifických funkcií). Pod vplyvom rôznych regulačných faktorov sa môže začať deliť, pričom dôjde k postupnej strate jadra a väčšiny organel a výsledkom opísaných procesov je tvorba erytrocytov, krvných doštičiek alebo leukocytov..
- Prekurzorová bunka lymfopoézy. Táto bunka je ešte menej schopná diferenciácie. Tvoria sa z neho lymfocyty (druh bielych krviniek).
Erytropoéza v červenej kostnej dreni trvá asi 4 až 6 dní, potom sa retikulocyty (mladé formy erytrocytov) uvoľnia do krvi, ktoré nakoniec za deň dozrejú a premenia sa na normálne erytrocyty schopné vykonávať transportnú funkciu..
Ako sa ničia červené krvinky?
Priemerná dĺžka života normálnych červených krviniek je 100 - 120 dní. Celý tento čas cirkulujú v krvi, pri prechode kapilárami orgánov a tkanív sa neustále menia a deformujú. S vekom sa plastické vlastnosti erytrocytov znižujú, stávajú sa zaoblenejšími a strácajú schopnosť deformácie.
Normálne je malá časť červených krviniek zničená v červenej kostnej dreni, v pečeni alebo priamo vo vaskulárnom riečisku, ale veľká väčšina starnúcich červených krviniek je zničená v slezine. Tkanivo tohto orgánu je reprezentované rôznymi sínusovými kapilárami s úzkymi štrbinami v stenách. Normálne červené krvinky nimi ľahko prechádzajú a potom sa vracajú späť do krvi. Staré erytrocyty sú menej plastické, v dôsledku čoho uviaznu v sínusoidoch sleziny a sú zničené špeciálnymi bunkami tohto orgánu (makrofágy). Okrem toho sú erytrocyty s narušenou štruktúrou (ako napríklad kosáčikovitá anémia) alebo infikované rôznymi vírusmi alebo mikroorganizmami stiahnuté z obehu a zničené..
V dôsledku deštrukcie erytrocytov sa vytvára a do krvi uvoľňuje žltý pigment - bilirubín (nepriamy, neviazaný). Táto látka je zle rozpustná vo vode. Krvným obehom sa prenáša do pečeňových buniek, kde sa viaže s kyselinou glukurónovou - vzniká viazaný alebo priamy bilirubín, ktorý je obsiahnutý v žlči a vylučovaný stolicou. Časť z neho sa vstrebáva v črevách a vylučuje sa močom, čo mu dodáva žltkastý odtieň..
Železo, ktoré je súčasťou hemu, sa tiež uvoľňuje do krvi, keď sa ničia červené krvinky. Vo voľnej forme je železo toxické pre telo, preto sa rýchlo viaže na špeciálny plazmatický proteín - transferín. Transferín transportuje železo do červenej kostnej drene, kde sa znovu používa na syntézu červených krviniek.
Čo je kosáčikovitá anémia?
Toto ochorenie sa vyskytuje, keď dôjde k mutácii v génoch, ktoré riadia tvorbu beta globínových reťazcov. V dôsledku mutácie je v štruktúre reťazca b-globínu nahradená iba jedna aminokyselina (kyselina glutámová v polohe 6 je nahradená valínom). To nenarúša proces tvorby molekuly hemoglobínu ako celku, ale vedie to k zmene jej elektrofyziologických vlastností. Hemoglobín sa stáva nestabilným a za podmienok hypoxie (nedostatok kyslíka) mení svoju štruktúru (kryštalizuje, polymerizuje) a mení sa na hemoglobín S (HbS). To vedie k zmene tvaru erytrocytov - predlžuje sa a stenčuje sa, stáva sa ako kosáčik alebo kosáčik.
Arteriálna krv prúdiaca z pľúc je nasýtená kyslíkom, preto nedochádza k žiadnym zmenám v štruktúre hemoglobínu. Na úrovni tkaniva prechádzajú molekuly kyslíka do buniek rôznych orgánov, čo vedie k polymerizácii hemoglobínu a tvorbe kosáčikovitých erytrocytov..
V počiatočných štádiách ochorenia je tento proces reverzibilný - pri opakovanom prechode pľúcnymi kapilárami je krv nasýtená kyslíkom a erytrocyty získavajú svoj normálny tvar. Takéto zmeny sa však opakujú zakaždým, keď červené krvinky prechádzajú rôznymi tkanivami a dodávajú im kyslík (stovky alebo dokonca tisíckrát denne). V dôsledku toho je narušená štruktúra membrány erytrocytov, zvyšuje sa jej priepustnosť pre rôzne ióny (draslík a voda opúšťajú bunku), čo vedie k nezvratnej zmene tvaru erytrocytov.
Plastická schopnosť kosáčikovitého erytrocytu je výrazne znížená, nie je schopný reverzibilne sa deformovať pri prechode kapilárami a môže ich upchať. Porušenie prekrvenia rôznych tkanív a orgánov spôsobuje vývoj tkanivovej hypoxie (nedostatok kyslíka na úrovni tkanív), čo vedie k tvorbe ešte kosáčikovitých erytrocytov (vytvára sa takzvaný začarovaný kruh).
Membrána kosáčikovitých erytrocytov sa vyznačuje zvýšenou krehkosťou, v dôsledku čoho sa výrazne skracuje ich dĺžka života. Zníženie celkového počtu erytrocytov v krvi, ako aj lokálne poruchy obehu na úrovni rôznych orgánov (v dôsledku vaskulárnej oklúzie) stimulujú tvorbu erytropoetínu v obličkách. To zvyšuje erytropoézu v červenej kostnej dreni a môže čiastočne alebo úplne kompenzovať prejavy anémie..
Je dôležité si uvedomiť, že HbF (pozostávajúci z alfa-reťazcov a gama-reťazcov), ktorého koncentrácia v niektorých erytrocytoch dosahuje 5 - 10%, nepodlieha polymerizácii a zabraňuje kosáčikovitej transformácii erytrocytov. Ako prvé prechádzajú zmenami bunky s nízkym obsahom HbF.
Príčiny kosáčikovitej anémie
Ako už bolo spomenuté, kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie spôsobené mutáciou jedného alebo dvoch génov kódujúcich tvorbu globínových b-reťazcov. Táto mutácia nevzniká v tele chorého dieťaťa, ale prenáša sa na neho od jeho rodičov.
Mužské a ženské pohlavné bunky obsahujú 23 chromozómov. V procese oplodnenia sa zlúčia, v dôsledku čoho sa vytvorí kvalitatívne nová bunka (zygota), z ktorej sa začne vyvíjať plod. Jadrá zárodočných buniek muža a ženy sa tiež navzájom spájajú, čím sa obnovuje celá sada chromozómov (23 párov), ktoré sú vlastné bunkám ľudského tela. V takom prípade dieťa dedí genetický materiál po oboch rodičoch.
Kosáčikovitá anémia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, aby sa narodilo choré dieťa, musí zdediť mutantné gény od oboch rodičov.
V závislosti od súboru génov získaných od rodičov sa môžu narodiť:
- Dieťa so kosáčikovitou anémiou. Táto možnosť je možná iba vtedy, ak sú otec aj matka dieťaťa chorí na toto ochorenie alebo sú jeho asymptomatickými nosičmi. V takom prípade musí dieťa zdediť jeden defektný gén od oboch rodičov (homozygotná forma ochorenia).
- Asymptomatický nosič. Tento variant sa vyvíja, ak dieťa zdedí jeden chybný a jeden normálny gén, ktorý kóduje tvorbu normálnych reťazcov globínu (heterozygotná forma ochorenia). Výsledkom je, že erytrocyt bude obsahovať približne rovnaké množstvo hemoglobínu S aj hemoglobínu A, čo je dostatočné množstvo na udržanie normálneho tvaru a funkcie erytrocytu za normálnych podmienok..
Genetické mutácie môžu byť spôsobené:
- Infekcia maláriou. Toto ochorenie je spôsobené maláriou plasmodia, ktorá po požití infikuje erytrocyty a spôsobí ich masívnu smrť. To môže viesť k mutáciám na úrovni genetického aparátu červených krviniek a spôsobiť výskyt rôznych chorôb vrátane kosáčikovitej anémie a iných hemoglobinopatií. Niektorí vedci sa prikláňajú k názoru, že chromozomálne mutácie v erytrocytoch sú akousi ochrannou reakciou tela proti malárii, pretože kosáčikovité erytrocyty nie sú plazmou malárie prakticky ovplyvnené..
- Vírusová infekcia. Vírus je nebunková forma života tvorená nukleovými kyselinami RNA (kyselina ribonukleová) alebo DNA (kyselina deoxyribonukleová). Toto infekčné agens je schopné množiť sa iba vo vnútri buniek živého organizmu. Po infikovaní bunky sa vírus integruje do svojho genetického aparátu a zmení ho tak, že bunka začne produkovať nové fragmenty vírusu. Tento proces môže spôsobiť výskyt rôznych chromozomálnych mutácií. Cytomegalovírusy, vírusy rubeoly a osýpok, vírusy hepatitídy a mnoho ďalších môžu pôsobiť ako mutagén..
- Ionizujúce žiarenie. Je to prúd častíc neviditeľných voľným okom, ktorý môže ovplyvniť genetický aparát absolútne všetkých živých buniek, čo vedie k vzniku mnohých mutácií. Počet a závažnosť mutácií závisí od dávky a trvania expozície. Okrem prírodného žiarenia pozadia Zeme, nehôd v jadrových elektrárňach (atómové elektrárne) a výbuchov atómových bômb sa môžu stať ďalšími zdrojmi žiarenia aj súkromné röntgenové štúdie..
- Škodlivé faktory prostredia. Do tejto skupiny patria rôzne chemikálie, s ktorými sa človek stretne v priebehu svojho života. Najsilnejšími mutagénmi sú epichlórhydrín, ktorý sa používa na výrobu mnohých liekov, styrén, ktorý sa používa na výrobu plastov, zlúčenín ťažkých kovov (olovo, zinok, ortuť, chróm), tabakový dym a mnoho ďalších chemických zlúčenín. Všetky majú vysokú mutagénnu a karcinogénnu (rakovinotvornú) aktivitu..
- Lieky. Pôsobenie niektorých liekov je spôsobené ich účinkom na genetický aparát buniek, ktorý je spojený s rizikom rôznych mutácií. Najnebezpečnejším liekovým mutagénom je väčšina protirakovinových liekov (cytostatiká), ortuťové lieky, imunosupresíva (potláčajúce imunitný systém)..
Príznaky kosáčikovitej choroby
Ako už bolo spomenuté, ľudia s heterozygotnou formou sú asymptomatickými nosičmi génu kosáčikovitej bunky. Klinické prejavy ochorenia u nich sa môžu vyskytnúť iba s vývojom ťažkej hypoxie (pri výstupe na hory, s masívnou stratou krvi atď.). Klinické prejavy homozygotnej formy môžu siahať od minimálnych príznakov ochorenia až po ťažký priebeh, spojený s postihnutím a často vedúci k smrti pacienta..
Závažnosť klinického priebehu kosáčikovitej anémie je ovplyvnená:
- Prítomnosť hemoglobínu F. Čím viac je, tým menej sú príznaky choroby výrazné. To vysvetľuje absenciu príznakov SCA u novorodencov - väčšina HbF je nahradená HbA do šiesteho mesiaca života dieťaťa.
- Klimatické a geografické podmienky. Tlak kyslíka vo vzduchu, ktorý dýchame, je nepriamo úmerný nadmorskej výške. Inými slovami, čím je človek vyšší, tým menej kyslíka vstupuje do pľúc pri každom nádychu. Príznaky kosáčikovitej anémie sa môžu objaviť a zhoršiť do niekoľkých hodín po vystúpení do nadmorskej výšky viac ako 2 000 metrov nad morom (dokonca aj u ľudí s heterozygotnou formou ochorenia). Pacienti s SKA sú absolútne kontraindikovaní žiť vo vysokohorských podmienkach (niektoré mestá v Amerike a Európe sa nachádzajú v nadmorskej výške niekoľkých kilometrov).
- Sociálno-ekonomické faktory. Dostupnosť a včasnosť liečby komplikácií kosáčikovitej anémie tiež ovplyvňuje závažnosť klinických prejavov ochorenia..
Medzi príznaky kosáčikovitej anémie patrí:
- príznaky spojené s deštrukciou červených krviniek;
- hemolytické krízy;
- príznaky spôsobené upchatím malých ciev;
- zväčšenie sleziny;
- sklon k závažným infekciám.
Príznaky spojené s deštrukciou červených krviniek
Táto skupina príznakov sa zvyčajne začína objavovať po šiestich mesiacoch života dieťaťa, keď klesá množstvo hemoglobínu F (v závažných prípadoch homozygotnej formy ochorenia) alebo neskôr..
Najskoršie prejavy kosáčikovitej choroby sú:
- Bledosť. Vyvíja sa v dôsledku zníženia počtu červených krviniek v krvi. Koža a viditeľné sliznice (ústna dutina, spojivka oka a ďalšie) sú bledé a suché, pokožka sa stáva menej pružnou..
- Zvýšená únava. Deti s kosáčikovitou anémiou sa vyznačujú pomalým a sedavým spôsobom života. Pri akejkoľvek fyzickej aktivite sa zvyšuje potreba kyslíka v tele, to znamená, že sa vyvíja hypoxia. To vedie k tomu, že viac červených krviniek sa stáva kosáčikovitých a zničených. Znižuje sa transportná funkcia krvi, čo vedie k rýchlemu pocitu únavy.
- Časté závraty. Spôsobené nedostatkom kyslíka na úrovni mozgu, čo je život ohrozujúci stav.
- Dýchavičnosť. Tento výraz označuje zvýšenie frekvencie a hĺbky dýchacích pohybov v dôsledku pocitu nedostatku vzduchu. U pacientov so kosáčikovitou anémiou sa tento príznak zvyčajne vyskytuje v období fyzickej aktivity, môže sa však prejaviť v pokoji (pri ťažkých formách ochorenia, vo vysokých nadmorských výškach)..
- Oneskorenie rastu a rozvoja. Vďaka tomu, že je významne znížená transportná funkcia krvi, tkanivá a orgány nedostávajú dostatok kyslíka potrebného pre normálny rast a vývoj tela. Dôsledkom toho je zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji - deti neskôr ako ich rovesníci začnú chodiť, rozprávať, dostanú horšie školské osnovy. Existuje tiež oneskorenie v puberte dieťaťa.
- Žltosť kože. Pigment bilirubín, ktorý sa uvoľňuje do krvi počas deštrukcie červených krviniek, dodáva pokožke a viditeľným slizniciam žltkastú farbu. Normálne sa táto látka pomerne rýchlo neutralizuje v pečeni a vylučuje sa z tela. Pri kosáčikovitej anémii je však počet zničených erytrocytov taký veľký, že pečeň nie je schopná neutralizovať všetok vzniknutý bilirubín..
- Tmavý moč. Farba moču sa mení v dôsledku zvýšenia koncentrácie bilirubínu v ňom.
- Nadbytok železa v tele. Tento stav sa môže vyvinúť v dôsledku závažných, často sa opakujúcich hemolytických kríz, keď sa do krvi uvoľní príliš veľa voľného železa. To môže viesť k hemosideróze - patologickému stavu charakterizovanému ukladaním oxidu železa v rôznych tkanivách (v tkanive pečene, sleziny, obličiek, pľúc atď.), Čo povedie k dysfunkcii postihnutých orgánov..
Hemolytické krízy
Hemolytické krízy môžu nastať v rôznych životných obdobiach. Trvanie remisie (obdobie bez kríz) sa dá vypočítať na mesiace alebo roky, po ktorých môže dôjsť k celej sérii útokov.
Vývoju hemolytickej krízy môže predchádzať:
- závažná generalizovaná infekcia;
- ťažká fyzická práca;
- výstup do veľkej výšky (viac ako 2 000 metrov nad morom);
- vystavenie nadmerne vysokým alebo nízkym teplotám;
- dehydratácia (vyčerpanie telesných tekutín).
Príznaky v dôsledku upchatia malých ciev
Ako už bolo uvedené, kosáčikovité erytrocyty nie sú schopné prechádzať cez malé cievy, preto sa v nich zaseknú, čo vedie k zhoršeniu krvného obehu takmer v akýchkoľvek orgánoch..
Príznaky kosáčikovitej choroby sú:
- Krízy bolesti. Vyskytujú sa v dôsledku upchatia krvných ciev, ktoré kŕmia určité orgány. To vedie k rozvoju nedostatku kyslíka na úrovni tkaniva, ktorý je sprevádzaný záchvatmi silnej akútnej bolesti, ktorá môže trvať niekoľko hodín až niekoľko dní. Výsledkom opísaných procesov je smrť tkaniva alebo orgánu, ktorých dodávka kyslíka je narušená. Krízy bolesti sa môžu vyskytnúť náhle na pozadí úplnej pohody, ale najčastejšie im predchádzajú vírusové a bakteriálne infekcie, ťažká fyzická aktivita alebo iné stavy sprevádzané rozvojom hypoxie..
- Kožné vredy. Vyvíjajú sa v dôsledku upchatia malých ciev a porúch obehu v rôznych oblastiach kože. Postihnutá oblasť ulceruje a často sa infikuje, čo môže spôsobiť rozvoj závažných infekčných chorôb. Najbežnejším miestom výskytu vredov je pokožka horných a dolných končatín, sú však možné kožné lézie trupu, krku a hlavy..
- Zrakové postihnutie. Vyvíjajú sa v dôsledku upchatia tepny, ktorá napája sietnicu. V závislosti od priemeru postihnutej cievy sa môžu vyskytnúť rôzne poruchy, od zníženia zrakovej ostrosti až po odlúčenie sietnice a rozvoj slepoty..
- Zástava srdca. Príčinou poškodenia srdca môže byť upchatie kosáčikovitými erytrocytmi koronárnych artérií (cievy, ktoré dodávajú krv do srdcového svalu) a rozvoj akútneho infarktu myokardu (smrť časti srdcového svalu spôsobená zhoršeným dodávaním kyslíka). Okrem toho predĺžená anémia a hypoxia reflexne spôsobujú zvýšenie srdcovej frekvencie. To môže viesť k hypertrofii (zväčšeniu veľkosti) srdcového svalu s následným vyčerpaním kompenzačných mechanizmov a rozvojom srdcového zlyhania..
- Hematúria (krv v moči). Tento príznak sa môže prejaviť v dôsledku trombózy obličkových žíl a poškodenia nefrónov (funkčné jednotky obličkového tkaniva, v ktorých sa tvorí moč), v dôsledku čoho sa stávajú priepustnými pre červené krvinky. Pri dlhodobom priebehu ochorenia môže dôjsť k úmrtiu viac ako 75% nefrónov a rozvoju zlyhania obličiek, čo je nepriaznivým prognostickým znakom..
- Priapizmus. Tento termín označuje spontánny výskyt predĺženej a bolestivej erekcie penisu u mužov. Tento príznak je spôsobený upchatím malých kapilár a žíl, cez ktoré prúdi krv z orgánu, čo môže niekedy viesť k rozvoju impotencie.
- Zmeny v štruktúre kostí. Pre kosáčikovitú anémiu sú charakteristické časté kostné infarkty, ktoré vedú k zmene štruktúry kostí, slabnú. Okrem toho predĺžená hypoxia stimuluje uvoľňovanie veľkého množstva erytropoetínu obličkami, čo vedie k množeniu erytroidnej hematopoetickej línie v červenej kostnej dreni a deformácii kostí lebky stavcov, rebier..
- Poškodenie kĺbov. Existujú opuchy a bolesti kĺbov končatín (chodidlá, nohy, ruky, prsty na rukách a nohách).
- Neurologické prejavy. Sú výsledkom blokád v tepnách, ktoré napájajú rôzne časti mozgu a miechy. Neurologické príznaky u pacientov so kosáčikovitou anémiou sa môžu prejaviť zhoršenou citlivosťou, parézou (porucha motorických funkcií), plégiami (úplná strata motorických funkcií v končatinách), ako aj akútnou ischemickou cievnou mozgovou príhodou (ktorá je dôsledkom upchatia tepny v mozgu), ktorá môže viesť k smrti.
Zväčšená slezina
Zväčšenie sleziny nastáva v dôsledku zadržania a zničenia veľkého množstva erytrocytov v tvare kosáka. Okrem toho sa môže vyvinúť infarkt sleziny, v dôsledku čoho sa jeho funkčná schopnosť výrazne zníži..
V počiatočných štádiách kosáčikovitej anémie sa v slezine zadržiavajú a ničia iba erytrocyty kosáčikovitého tvaru. Ako choroba postupuje, blokujú sa sínusoidy orgánu, čo naruší priechod (filtráciu) všetkých ostatných krviniek a spôsobí zväčšenie orgánu (splenomegália).
V dôsledku stagnácie krvi vo zväčšenej slezine sa môže vyvinúť stav nazývaný hypersplenizmus. Je charakterizovaná deštrukciou nielen poškodených, ale aj normálnych bunkových prvkov (krvné doštičky, leukocyty, nezmenené erytrocyty). To je sprevádzané rýchlym poklesom počtu týchto buniek v periférnej krvi a vývojom zodpovedajúcich symptómov (časté krvácanie, porušenie ochranných vlastností tela). Vývoj hypersplenizmu je obzvlášť nebezpečný v ranom detstve, keď vo zväčšenej slezine môže dôjsť k rýchlej deštrukcii väčšiny červených krviniek, čo vedie k smrti dieťaťa..
Sklon k závažným infekciám
Diagnostika kosáčikovitej anémie
Kosáčikovitú anémiu diagnostikuje a lieči hematológ. Je pomerne ťažké diagnostikovať túto chorobu iba na základe vonkajších prejavov, pretože mnohé ochorenia krvi sa prejavujú podobnými príznakmi. Podrobné vyšetrenie pacienta a jeho rodičov (ak je dieťa choré) týkajúce sa času a okolností nástupu príznakov môže lekárovi pomôcť pri podozrení na výskyt kosáčikovitej anémie. Na potvrdenie diagnózy je však potrebných niekoľko ďalších štúdií..
Pri diagnostike kosáčikovitej anémie sa používa:
- všeobecný rozbor krvi;
- chémia krvi;
- elektroforéza hemoglobínu;
- ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk);
- Röntgenové vyšetrenie.
Všeobecný rozbor krvi
Jeden z prvých testov predpísaný všetkým pacientom s podozrením na ochorenie krvi. Umožňuje vám posúdiť bunkové zloženie periférnej krvi, ktoré poskytuje informácie o funkčnom stave rôznych vnútorných orgánov, ako aj o krvotvorbe v červenej kostnej dreni, prítomnosti infekcie v tele. Pre všeobecnú analýzu je možné odobrať kapilárnu krv (z prsta) aj venóznu krv.
Technika odberu kapilárnej krvi
Krv sa odoberá ráno nalačno. V predvečer pred vykonaním testu sa neodporúča piť alkoholické nápoje, fajčiť alebo brať drogy. Bezprostredne pred odberom krvi by ste mali zahriať prsty ľavej ruky, čo zlepší mikrocirkuláciu a uľahčí postup.
Odber vzoriek materiálu na analýzu vykonáva zdravotná sestra v ošetrovni polikliniky. Koža prsta je ošetrená vatovým tampónom, ktorý je vopred navlhčený 70% roztokom alkoholu (aby sa zabránilo infekcii). Potom sa použije špeciálny vertikutátor ihly na prepichnutie kože na bočnej ploche prsta (zvyčajne sa používajú 4 prsty ľavej ruky, ale to nie je nevyhnutné). Prvá kvapka krvi, ktorá sa objaví, sa odstráni vatovým tampónom, po ktorom sestra začne striedavo stláčať a uvoľňovať špičku prsta a natiahnuť niekoľko mililitrov krvi do sterilnej odmernej skúmavky..
Pri podozrení na kosáčikovitú anémiu je prst, z ktorého sa bude odoberať krv, predbežne priviazaný povrazom alebo škrtidlom (na 2 - 3 minúty). To vytvára podmienky pre hypoxiu, ktorá vedie k tvorbe väčšieho počtu kosákovitých erytrocytov, čo uľahčí diagnostiku.
Technika odberu venóznej krvi
Odber krvi robí aj zdravotná sestra. Pravidlá pre prípravu na analýzu sú rovnaké ako pre odber krvi z prsta. Krv sa zvyčajne odoberá z safenóznych žíl ulnárnej oblasti, ktorých umiestnenie je celkom ľahké určiť.
Pacient si sadne a položí ruku na operadlo stoličky, čím ju maximálne ohne v lakťovom kĺbe. Sestra aplikuje gumený škrtidlo v oblasti ramien (stlačenie safénových žíl vedie k ich pretečeniu krvou a vydutiu nad povrchom kože) a požiada pacienta, aby na niekoľko sekúnd „päsť“ (zaťal a uvoľnil päsť), čo tiež pomáha vyplniť žily krvou a uľahčuje ich identifikáciu pod kožou.
Po určení polohy žily sestra dvakrát ošetrí oblasť lakťa vatovým tampónom predtým namočeným v 70% alkoholovom roztoku. Potom sterilná jednorazová injekčná striekačka prerazí pokožku a stenu žíl a odoberie potrebné množstvo krvi (zvyčajne niekoľko mililitrov). Na miesto vpichu sa pritlačí čistý vatový tampón (tiež navlhčený alkoholom) a ihla sa odstráni. Pacientovi sa odporúča počkať na chodbe 10 - 15 minút, pretože sa môžu vyskytnúť určité nežiaduce reakcie (závraty, strata vedomia)..
Mikroskopické vyšetrenie krvi
Niekoľko kvapiek výslednej krvi sa prenesie na sklenené podložné sklíčko, zafarbí špeciálnymi farbami (zvyčajne metylénovou modrou) a vyšetrí sa pod svetelným mikroskopom. Táto metóda umožňuje približne určiť počet bunkových prvkov v krvi, odhadnúť ich veľkosť a štruktúru..
Pri kosáčikovitej anémii je možné zistiť kosáčikovité erytrocyty (pri štúdiu venóznej krvi), ale ich absencia nevylučuje diagnózu. Rutinné mikroskopické vyšetrenie nie vždy odhalí kosáčikovité erytrocyty, preto sa použije „mokrý náter“ krvi. Podstata štúdie je nasledovná - kvapka krvi sa prenesie na sklenené podložné sklíčko a spracuje sa špeciálnou látkou - pyrosulfitom sodným. „Vytiahne“ kyslík z červených krviniek a výsledkom je, že získajú kosákovitý tvar (ak je človek skutočne chorý so kosáčikovitou anémiou), ktorý sa zistí pri vyšetrení pomocou bežného svetelného mikroskopu. Táto štúdia je veľmi špecifická a vo väčšine prípadov vám umožňuje potvrdiť diagnózu..
Krvný test v hematologickom analyzátore
Väčšina moderných laboratórií je vybavená hematologickými analyzátormi - prístrojmi, ktoré vám umožňujú rýchlo a presne určiť kvantitatívne zloženie všetkých bunkových prvkov, ako aj mnohých ďalších krvných parametrov.
| Skúmaný ukazovateľ | Čo robí? | Norma | Možné zmeny pri kosáčikovitej chorobe |
| Koncentrácia erytrocytov (RBC) | Pri kosáčikovitej anémii dochádza k výraznej deštrukcii červených krviniek (hemolýza), v dôsledku čoho sa zníži ich koncentrácia v krvi. Tento stav je typický najmä pre hemolytické krízy, keď môže byť zničená viac ako polovica erytrocytov cirkulujúcich v krvi.. | Muži (M): 4,0 - 5,0 x 10 12 / l. | Menej ako 4,0 x 10 12 / l. |
| Ženy (Ž): 3,5 - 4,7 x 10 12 / l. | Menej ako 3,5 x 10 12 / l. | ||
| Celková hladina hemoglobínu (HGB) | V dôsledku ničenia červených krviniek klesá aj celková hladina hemoglobínu v krvi. | M: 130 - 170 g / l. | Menej ako 130 g / l. |
| Ž: 120 - 150 g / l. | Menej ako 120 g / l. | ||
| Koncentrácia leukocytov (WBC) | Leukocyty chránia telo pred rôznymi infekčnými agensmi. Pri kosáčikovitej anémii existuje predispozícia k infekčným chorobám, kvôli ktorým sa môže tento indikátor zvýšiť. | 4,0 - 9,0 x 109 / l. | Zvýšenie hladiny leukocytov nad 9,0 x 109 / l naznačuje prítomnosť infekčného procesu v tele. |
| Koncentrácia doštičiek (PLT) | Ak sa vyvinie hypersplenizmus vo zväčšenej slezine, ničia sa nielen erytrocyty v tvare kosáka, ale aj normálne krvné bunky. | 180 - 320 x 10 9 / l. | Normálne alebo znížené. |
| Koncentrácia retikulocytov (RET) | Zníženie koncentrácie červených krviniek stimuluje vylučovanie erytropoetínu obličkami, čo zvyšuje procesy krvotvorby v červenej kostnej dreni. Výsledkom je uvoľnenie veľkého množstva retikulocytov do periférnej krvi.. | M: 0,24 - 1,7%. | Zvýšené, najmä po hemolytických krízach. |
| Ž: 0,12 - 2,05%. | |||
| Hematokrit (HCT) | Hematokrit je laboratórny indikátor, ktorý odráža kvantitatívny vzťah medzi bunkovými prvkami krvi a objemom plazmy. Závažná hemolýza vedie k zníženiu celkového počtu erytrocytov, a preto k zníženiu hematokritu. | M: 42 - 50%. | Nižšie ako normálne, až 15 - 20% v období hemolytických kríz. |
| Ž: 38 - 47%. | |||
| Rýchlosť sedimentácie erytrocytov (ESR) | Stanoví sa čas, počas ktorého sa erytrocyty usadia na dne skúmavky. Za normálnych podmienok vonkajší povrch membrán erytrocytov nesie negatívny náboj, v dôsledku čoho sa bunky navzájom odpudzujú. Zníženie koncentrácie červených krviniek, ako aj rôzne infekčné procesy v tele, prispievajú k rýchlejšej sedimentácii červených krviniek.. | M: 3 - 10 mm / hod. | Viac ako 10 mm / hod. |
| W: 5 - 15 mm / hod. | Viac ako 15 mm / hod. |
Chémia krvi
| Skúmaný ukazovateľ | Čo robí? | Norma | Možné zmeny pri kosáčikovitej chorobe |
| Hladina bilirubínu (neviazaná frakcia) | Tento indikátor odráža intenzitu procesov deštrukcie červených krviniek tak v slezine, ako aj priamo vo vaskulárnom riečisku.. | 4,5 - 17,1 μmol / l. | Výrazne nad normál. |
| Zadarmo plazmatický hemoglobín | Tento indikátor odráža intenzitu procesu deštrukcie erytrocytov priamo vo vnútri ciev (intravaskulárna hemolýza), pri ktorých sa do krvi uvoľňuje veľké množstvo voľného hemoglobínu.. | Menej ako 220 mg / l. | Podstatne vyššia ako obvykle, najmä počas hemolytickej krízy. |
| Hladina haptoglobínu v plazme | Haptoglobín je proteín krvnej plazmy vyrobený v pečeni. Jednou z jeho hlavných funkcií je viazať voľný hemoglobín v krvi a transportovať ho do sleziny, kde je zničený. Pri hemolýze erytrocytov vo vaskulárnom riečisku je množstvo hemoglobínu uvoľneného do krvi také veľké, že všetok haptoglobín je v stave s ním spojenom, preto jeho množstvo klesá. | 0,8 - 2,7 g / l. | Výrazne pod normálom, najmä počas hemolytických kríz. |
| Koncentrácia železa v krvi zadarmo | Zvýšenie množstva voľného železa v krvnej plazme je zvyčajne charakteristické pre hemolytickú krízu. Transferínový proteín nemá čas viazať všetko železo vstupujúce do krvi v dôsledku zničenia veľkého počtu červených krviniek, takže sa zvyšuje jeho koncentrácia. | M: 17,9 - 22,5 μmol / l. | Počas hemolytickej krízy môže byť tento indikátor niekoľkonásobne vyšší ako obvykle.. |
| W: 14,3 - 17,9 μmol / L. | |||
| Hladiny alanínaminotransferázy (ALT) a aspartátaminotransferázy (AST) | Tieto látky sú intracelulárne enzýmy obsiahnuté v pečeňových bunkách vo veľkom množstve. Zvýšenie ich koncentrácie v krvi je markerom deštrukcie pečeňového tkaniva, čo môže byť dôsledkom mikroinfarktov (v dôsledku blokovania pečeňových ciev kosáčikovitými erytrocytmi).. | M: do 41 U / l. | V závažných prípadoch ochorenia výrazne prekračuje normu. |
| Ž: až 31 U / l. |
Elektroforéza hemoglobínu
Rozšírená metóda vedeckého výskumu, ktorá umožňuje určiť kvalitatívne zloženie hemoglobínu v krvi. Podstata metódy je nasledovná - roztok obsahujúci rôzne proteíny sa umiestni na papier umiestnený v stacionárnom elektrickom poli medzi dvoma elektródami, ktoré sa začnú pohybovať od katódy (záporne nabitá elektróda) k anóde (kladne nabitá elektróda).
Rýchlosť pohybu proteínových molekúl závisí od ich molekulovej hmotnosti, priestorovej konfigurácie a elektrického náboja. Tieto parametre sú prísne špecifické pre každý jednotlivý reťazec globínu (normálny aj patologický), v dôsledku čoho bude ich elektroforetická pohyblivosť odlišná. Na základe kontrolných markerov sa určia typy hemoglobínu v testovanej krvi a množstvo každého z nich.
| Typ hemoglobínu | Normálne hodnoty | Možné zmeny pri kosáčikovitej chorobe |
| HbA | Viac ako 95%. | Menej ako 50%. |
| HbA2 | Menej ako 2%. | Normálne alebo znížené. |
| HbF | 1 - 1,5%. | Normálne alebo mierne zvýšené. |
| HbS | Absentuje. | 50% alebo viac. |
Ultrazvuková procedúra
Moderná metóda vyšetrovania vnútorných orgánov založená na princípe echolokácie, ktorá umožňuje určiť polohu a štruktúru objektu rýchlosťou návratu zvukovej vlny odrazenej od jeho povrchu.
Ultrazvuk je jednou z najjednoduchších a najškodlivejších diagnostických metód. Niekoľko hodín pred vyšetrením musí pacient vylúčiť príjem potravy a veľké objemy tekutín. Samotný zákrok je možné vykonať tak v špeciálne vybavenej kancelárii, ako aj priamo pri posteli pacienta. Na pokožku vyšetrovanej oblasti sa nanesie špeciálny gél (zabráni sa tak vnikaniu vzduchu medzi snímač a pokožku pacienta, čo by mohlo skresliť výsledky testu). Potom lekár aplikuje na pokožku pacienta špeciálny senzor, ktorý vydáva ultrazvukové vlny, a začne ním pohybovať po skúmanej oblasti. Zvukové vlny sa odrážajú od povrchov rôznych orgánov a štruktúr v ich dráhe a sú zachytávané špeciálnym prijímačom. Po počítačovom spracovaní sa na monitore zobrazí približný obraz vyšetrovaných tkanív a orgánov.
Druhom ultrazvukového vyšetrenia je Dopplerov ultrazvuk - metóda, ktorá umožňuje posúdiť povahu prietoku krvi v cievach.
Pri kosáčikovitej anémii môže ultrazvukové vyšetrenie odhaliť:
- zväčšenie sleziny a pečene;
- prítomnosť infarktu vo vnútorných orgánoch (v slezine, pečeni, obličkách a iných);
- poruchy obehu vo vnútorných orgánoch;
- porušenie prietoku krvi v končatinách.
Röntgenové vyšetrenie kostí
Táto štúdia je založená na schopnosti röntgenových lúčov prechádzať ľudským telom. Súčasne sú čiastočne absorbované rôznymi tkanivovými štruktúrami, v dôsledku čoho sa na špeciálnom filme vytvorí tieňové zobrazenie všetkých orgánov a tkanív, ktoré sú v ceste..
Kostné tkanivo má najvyššiu absorpčnú kapacitu v ľudskom tele, čo umožňuje použiť túto metódu na stanovenie prítomnosti a závažnosti kostných lézií pri kosáčikovitej anémii..
Röntgenové vyšetrenie odhalí:
- deformácia a expanzia tiel stavcov (v dôsledku viacerých infarktov);
- deformácia a rednutie kostí kostry (v dôsledku nadmerného rastu tkaniva kostnej drene);
- prítomnosť osteomyelitídy (hnisavá infekcia v kostnom tkanive).
Eliminácia komplikácií kosáčikovitej anémie
K dnešnému dňu neexistuje účinná liečba kosáčikovitej anémie, ktorá by vám umožnila zbaviť sa tejto choroby raz a navždy. Pomoc pacientom spočíva v prevencii tvorby veľkého počtu kosákovitých erytrocytov, ako aj v eliminácii príznakov ochorenia.
Princípy liečby kosáčikovitých chorôb sú:
- správny životný štýl;
- zvýšenie počtu erytrocytov a hemoglobínu;
- kyslíková terapia;
- eliminácia bolestivého syndrómu;
- vylúčenie prebytočného železa v tele;
- prevencia a liečba infekčných chorôb.
Životný štýl pacientov s kosáčikovitou anémiou
Ak má človek diagnostikovanú kosáčikovitú anémiu, mal by dodržiavať určité odporúčania, ktoré uľahčia priebeh ochorenia a minimalizujú riziko komplikácií.
Pacientom so kosáčikovitou anémiou sa odporúča:
- žiť v nadmorskej výške najviac 1500 metrov nad morom;
- žiť v zóne s miernym podnebím (s výnimkou vystavenia extrémne nízkym alebo vysokým teplotám);
- konzumujte najmenej 1,5 litra tekutiny denne;
- vylúčiť príjem alkoholických nápojov a drog;
- prestať fajčiť (tak voči chorému, ako aj voči jeho rodinným príslušníkom);
- vyhnúť sa veľkej fyzickej námahe;
- vyberte si povolanie, ktoré nie je spojené s ťažkou fyzickou prácou alebo vystavením vysokým / nízkym teplotám.
Zvýšenie počtu červených krviniek a hemoglobínu
| Názov lieku | Mechanizmus liečeného pôsobenia | Spôsob podávania a dávkovanie | Hodnotenie účinnosti liečby | |
| Neliekové metódy | ||||
| Erytrocytová hmota | Transfúzované darcovské červené krvinky po určitý čas (zvyčajne nie viac ako 100 dní) môžu transportovať dýchacie plyny v tele pacienta. Táto metóda sa používa veľmi zriedka kvôli možnosti vzniku závažných nežiaducich reakcií. | Hlavnou indikáciou na transfúziu darcovských erytrocytov je prudký pokles hladín hemoglobínu pod 70 g / l (napríklad pri hemolytickej kríze). V tomto prípade je katéter nainštalovaný do jednej alebo niekoľkých centrálnych žíl (v jugulárnej oblasti, ktorá sa nachádza na krku alebo v podkľúči), a dochádza k transfúzii erytrocytovej hmoty. Cieľová hladina hemoglobínu je najmenej 100 g / l. | ||
Pred začatím transfúzie sa vykoná niekoľko testov na zistenie kompatibility krvi darcu a príjemcu.
- zvýšená hladina hemoglobínu (stanovená laboratórne);
- zmiznutie dýchavičnosti;
- normalizácia farby kože.
Použitie hydroxymočoviny pri liečbe kosáčikovitých chorôb sa považuje za experimentálne. Veľké štúdie hodnotiace účinnosť lieku a možné nežiaduce reakcie ešte neboli vykonané.
Oxygenoterapia
Frekvencia a závažnosť hemolytických kríz určuje závažnosť klinického priebehu kosáčikovitej anémie. Ako už bolo spomenuté, vývoju hemolytickej krízy predchádzajú rôzne stavy sprevádzané hypoxiou. Použitie kyslíka v prvých minútach alebo hodinách po začiatku hemolýzy zabráni tvorbe a následnému zničeniu kosáčikovitých erytrocytov. To uľahčuje priebeh ochorenia, znižuje riziko komplikácií a zlepšuje kvalitu života pacienta..
Pacient, u ktorého dôjde k hemolytickej kríze, by mal byť čo najskôr hospitalizovaný. Priamo v sanitke mu poskytujú kyslíkovú masku, ktorá dodáva kyslík rýchlosťou 4 až 6 litrov za minútu. Po prijatí do nemocnice kyslíková terapia pokračuje niekoľko hodín alebo dní.
Odstránenie bolestivého syndrómu
| Názov lieku | Mechanizmus terapeutického pôsobenia | Spôsob podávania a dávkovanie | Hodnotenie účinnosti liečby |
| Tramadol | Syntetický prostriedok proti bolesti narkotík, ktorý pôsobí na úrovni mozgu a miechy. Aktivuje opioidné receptory v tele, čo znižuje intenzitu bolesti. | Intravenózne alebo orálne, v dávke 50 - 100 mg. Maximálna denná dávka je 400 mg. Neodporúča sa pre deti do 1 roka. | Analgetický účinok sa vyvíja približne 15 minút po perorálnom podaní (pri intravenóznom podaní - po 5 - 10 minútach) a pretrváva až 6 hodín. |
| Promedol | Aktivuje opioidné receptory a narúša prenos bolestivých impulzov v centrálnom nervovom systéme, čo vysvetľuje jeho analgetický, protišokový a mierny hypnotický účinok. | Vo vnútri 3 - 4 krát denne. |
Odporúčané dávky:
- deti staršie ako 2 roky - 0,1 - 0,5 mg / kg;
- dospelí - 25 - 50 mg.
Odporúčané dávky:
- deti - 0,2 - 0,8 mg / kg;
- dospelí - 10 - 20 mg.
Eliminácia prebytočného železa v tele
| Názov lieku | Mechanizmus terapeutického pôsobenia | Spôsob podávania a dávkovanie | Hodnotenie účinnosti liečby |
| Desferal (Deferoxamín) | Komplexotvorné liečivo, ktoré má schopnosť viazať a odstraňovať voľné železo z tela. | Tento liek sa predpisuje po hemolytických krízach so zvýšením hladín železa v sére. Zavádza sa intravenózne. Počiatočná dávka je 20 mg / kg. Ak sa kríza opakuje, dávka sa môže zvýšiť na 40 mg / kg. | Liečba sa vykonáva až do normalizácie hladiny železa v krvi, čo sa potvrdí laboratórne. |
| Exjade | Perorálny prípravok so schopnosťou viazať železo. Zvyšuje vylučovanie železa z tela, hlavne výkalmi. | Vo vnútri, 1-krát denne, v dávke 10 - 30 mg / kg. | Liečba sa vykonáva až do normalizácie hladiny železa v krvi. |
Prevencia a liečba infekčných chorôb
| Názov lieku | Mechanizmus terapeutického pôsobenia | Spôsob podávania a dávkovanie |
| Amoxicilín | Polosyntetické antibiotikum, ktoré potláča tvorbu bunkovej steny rôznych druhov baktérií (stafylokoky, streptokoky, pneumokoky a ďalšie), čo vedie k ich smrti. | Môže byť predpísaný na profylaktické účely od veku šiestich mesiacov (s ťažkým priebehom homozygotnej formy kosáčikovitej anémie). Užíva sa orálne, 2 - 3 krát denne. |
Odporúčané dávky:
- deti do 2 rokov - 20 mg / kg;
- deti od 2 do 5 rokov - 125 mg;
- deti od 5 do 10 rokov - 250 mg;
- deti staršie ako 10 rokov a dospelí - 500 mg.
Odporúčané dávky:
- deti - 10 - 30 mg / kg, 3 krát denne;
- dospelí - 750 mg 3-krát denne.
Odporúčané dávky:
- deti - 10 - 15 mg / kg, 2 - 3 krát denne;
- dospelí - 250 - 500 mg 3-4 krát denne.
Prevencia kosáčikovitej anémie
Ako už bolo uvedené, kosáčikovitá choroba je nevyliečiteľná. Moderný pokrok v genetike a molekulárnej biológii však umožňuje určiť riziko vzniku detí s týmto ochorením..
Ak má jeden alebo obaja rodičia kosáčikovitú chorobu, potom môže túto chorobu zdediť aj ich dieťa. Jednou z metód stanovenia pravdepodobnosti dedenia génu zodpovedného za vývoj tohto ochorenia je polymerázová reťazová reakcia (PCR). Podstatou metódy je štúdium genetického materiálu oboch rodičov a identifikácia mutantných génov. V tomto prípade sa určuje ich prítomnosť (alebo neprítomnosť) a forma ochorenia (homozygotná alebo heterozygotná).
Výsledky genetickej štúdie môžu byť nasledujúce:
- Obaja rodičia sú chorí. To znamená, že obaja rodičia majú 2 mutantné gény kódujúce tvorbu globínových b-reťazcov. Narodenie zdravého dieťaťa je v tomto prípade takmer nemožné..
- Obaja rodičia sú asymptomatickí prenášači. V tomto prípade je pravdepodobnosť zdravého dieťaťa 25%, pravdepodobnosť chorého dieťaťa (s homozygotnou formou ochorenia) je 25% a pravdepodobnosť asymptomatického nosiča (s heterozygotnou formou ochorenia) 50%..
- Jeden rodič je chorý a druhý je asymptomatický prenášač. U týchto rodičov je rovnako pravdepodobné, že budú mať choré dieťa alebo budú mať asymptomatický nosič. Narodenie absolútne zdravého dieťaťa je v tomto prípade nemožné..
- Jeden z rodičov je chorý a druhý je zdravý. V takom prípade dieťa zdedí jeden mutantný gén od chorého rodiča a jeden normálny gén od zdravého rodiča, to znamená, že bude asymptomatickým nosičom génu kosáčikovitej choroby..