Encefalotrigeminálna angiomatóza (Sturge-Weberov syndróm)

Sturge (Sturge) - Weberov syndróm je sporadická phakomatóza s výskytom angiómov pia mater a kože tváre. Tento syndróm súvisí so širokou škálou možných fenotypových prejavov vrátane kraniofaciálneho arteriovenózneho metamérneho syndrómu.

Epidemiológia

Sturge (Sturge) - Weberov syndróm je zriedkavé ochorenie s odhadovanou incidenciou 1 z 20 000 - 50 000 [12].

Klinické prejavy

Diagnóza je obvykle zrejmá z dôvodu prítomnosti vrodeného kožného angiómu tváre (škvrna od modrého vína, névus planúci na tvári). Tento príznak je takmer vždy prítomný a spravidla sa kombinuje s postihnutím tvárovej vetvy trojklanného nervu [4]; ak táto oblasť nie je ovplyvnená, je Sturge-Weberov syndróm nepravdepodobný [11]. Iba v 5% prípadov nie sú intrakraniálne zmeny kombinované s névom tváre [1, 2]. Vo väčšine prípadov (72%) je névus jednostranný a ipsilaterálny voči intrakraniálnym zmenám.

Najčastejším klinickým prejavom v detstve sú záchvaty, ktoré sa vyskytujú v 71 - 89% prípadov [2] a často nereagujú na liečbu [1]. Zvyčajne sa objavujú v prvých rokoch života a kombinujú sa s oneskoreným vývojom a hemisférickými príznakmi vrátane hemiplegie / hemiparézy a hemianopsie..

Asi jedna tretina pacientov má lézie skléry a choroidu, ktoré môžu byť komplikované odlúčením sietnice alebo glaukómom [1]..

Patológia

Na rozdiel od väčšiny phakomatóz je Sturge-Weberov syndróm sporadický bez jednoznačného dedičného markera, ktorý je možné identifikovať [5,11]. Pridružený mutačný gén bol identifikovaný v GNAQ nukleotidovom prechode chromozómu 9q21 [13].

Leptomeningeálny hemangióm vedie k krádeži v spodnej mozgovej kôre a bielej hmote mozgu s tvorbou lokálnej ischémie. V 80% prípadov je lézia jednostranná.

Kombinovaná patológia

• koarktácia aorty [10]
• paragangliomy [9]

Diagnostika

Röntgen

Používa sa historicky, je schopný zistiť giriformné kalcifikácie, ale v súčasnosti nehrá významnú úlohu v diagnostike tohto ochorenia, pretože zmeny sú zistené najskôr za 2-7 rokov [2]..

CT

• identifikácia subkortikálnych kalcifinátov v kombinácii s atrofiou parenchýmu mozgu
• značka električkových koľajníc v dôsledku kortikálnych a subkortikálnych kalcifikácií [14, 15]
• zväčšenie choroidného plexu z ipsilaterálnej strany
• v závažných prípadoch - zmeny ako Dick-Davidoff-Massonov syndróm

Magnetická rezonancia

• T1: signál v postihnutej oblasti je zvyčajne nezmenený, existujú však príznaky atrofie a poklesu objemu mozgového tkaniva
• T1 s paramagnetmi:
  • leptomeningeálna akumulácia kontrastu v postihnutej oblasti
  • zväčšenie ipsilaterálneho choroidálneho plexu
  • todo vidieť, čo mali autori na mysli [1]
• T2
  • zrýchlená myelinizácia u novorodencov [1]
  • v staršej vekovej skupine sú zistené kalcifikácie
  • patologické odtoky do hlbokých žíl vo forme straty prietoku
• GE / SWI / EPI: citlivý na kalcifikácie vo forme vypadnutia MR
• MR spektroskopia: maximálna redukcia N-acetyl aspartátu [7]

Selektívna angiografia

V 82% prípadov angiografia nevidí povrchové kortikálne žily v kombinácii s abnormálne zvýšeným odtokom do hlbokých žíl mozgu [2]..

Priebeh a predpoveď

Liečba sa zameriava na kontrolu a prevenciu záchvatov, v závažných prípadoch sa používa chirurgická resekcia. Oftalmologické vyšetrenie je základom pre identifikáciu a liečbu očných lézií [4].

Dejiny a etymológia

Sturge-Weberov syndróm popísal Sturge v roku 1879 a intracerebrálne kalcifikácie opísal Weber a Woland v roku 1912. V roku 1922 Dimitrius po rádiografickej analýze prvýkrát identifikoval intracerebrálne kalcifikácie [2, 3].

• William Allen Sturge: anglický lekár (1850-1919) [3]
• Frederick Parkes Weber: anglický lekár (1863-1962) [3]
• Vincente Dimitri: rakúsky dermatológ (1885-1955) [3]

Odlišná diagnóza

• arteriovenózna malformácia mozgu
• infekcie
  • Infekcia TORCH
  • neurocysticerkóza
• PHACE syndróm (malformácie zadnej fossy, hemangióm, arteriálne anomálie, koarktácia aorty a srdcové chyby, očné abnormality)
• výsledok ischemickej cievnej mozgovej príhody
• účinky radiačnej terapie
• Gobbyho syndróm

Synonymá

• encefalotrigeminálna angiomatóza
• nevoid amentia
• Choroba Sturge-Weber / Sturge-Weber
• Syndróm Sturge-Weber-Krabbe / Sturge-Weber-Krabbe

Preklad publikácie Franka Gaillarda a všetkých, A. Nikolaev [17]

Sturge-Weberov syndróm

Pre niekoľko syndrómov je charakteristická kombinácia kožných prejavov a vaskulárnych malformácií centrálneho nervového systému. Vyskytujúce sa vaskulárne anomálie sú veľmi odlišné, zvyčajne ide o kombináciu mnohých abnormalít.

Sturge-Weberova choroba (STD) je najbežnejším ochorením v tejto skupine. Kompletná forma syndrómu pozostáva z venózneho angiómu pia mater, plochého vaskulárneho névusu tváre (na tej istej strane) (prístavný port) a angiómu choroidu. Identické choroidné angiómy sa vyskytujú izolovane alebo v kombinácii s choroidnými angiómami, ktoré nie sú sprevádzané névusom tváre až v 13% prípadov (Gomez a Bebin, 1987; Roach 1992; Pascual-Castroviejo et al., 1993). Z praktického hľadiska by sa tieto prípady mali považovať za prípady súvisiace s rovnakým syndrómom. V niektorých prípadoch však môže dôjsť k nesprávnej diagnóze, napríklad k syndrómu intrakraniálnej kalcifikácie s celiakiou. Na druhej strane sú bežné tvárové névy bez postihnutia centrálneho nervového systému alebo glaukómu (Roach 1992)..

a) Kožné prejavy Sturge-Weberovej choroby. Plameňový névus („škvrna od portského vína“) je takmer vždy umiestnený nad štiepnou jamkou a ovplyvňuje horné viečko, čelo alebo oboje. Poškodenie čela bližšie k strednej čiare, často sprevádzané poškodením prednej časti mäkkého choroidu; vzdialený od stredovej čiary čela - s častejšími angiómami okcipitálno-parietálnej oblasti, ale korelácia medzi prevalenciou a lokalizáciou névu a angiómom pia mater je slabá. V štúdii zahŕňajúcej 310 pacientov (Tallman et al., 1991) bolo poškodenie nervového systému alebo očí zistené v 6% prípadov, z toho 24% lézií bolo spojených s jednostranným névusom, 24% s bilaterálnym névusom v oblasti prvých dvoch vetiev trojklanného nervu (iba dvaja pacienti mali izolované poranenie v oblasti druhej vetvy).

Ak sa zobrazovanie nevykoná, je možné tieto prejavy podceniť. Podľa literatúry sa odhadovaný výskyt ochorenia pohyboval od 8% do 33% (Sujansky and Conradi, 1995). Niektoré deti majú bilaterálne névy v kombinácii s unilaterálnymi léziami pia mater (Gomez a Bebin 1987). Bilaterálne angiómy meningeálnej membrány sa dajú zistiť súčasne s jednostranným alebo bilaterálnym névusom tváre. Pri vyšetrení 40 pacientov sa opísaná kombinácia prejavov zistila u 13 z nich (Pascual-Castroviejo et al., 1993). Iba v troch prípadoch sa zistil bilaterálny angióm v centrálnom nervovom systéme. Boli hlásené zriedkavé prípady lokalizácie planúceho névu na strane oproti angiómu (Widdess-Walsh a Friedman, 2003). Angiómy sa často nachádzajú mimo tváre a zahŕňajú krk, driek alebo končatiny na jednej alebo oboch stranách.

Intrakraniálne angiómy sú obmedzené na pia mater s rozšírenými stočenými venulami, ktoré môžu tvoriť viac vrstiev v subarachnoidálnom priestore, ale zriedka sa rozširujú až do mozgu. Kalcifikáty sa nachádzajú v kôre lokalizovanej v projekcii angiómov a v subkortikálnej bielej hmote; kalcifikácie sa spočiatku tvoria do hĺbky a potom sa šíria na povrch (Comi, 2003; Thomas-Sohl a kol., 2004). Takmer vždy sa nájde lokalizovaná alebo jednostranná atrofia mozgu. V jednom závažnom prípade ochorenia bola identifikovaná štvorvrstvová mikrogýria umiestnená pod angiómom, čo naznačuje prenatálny pôvod kortikálnej patológie (Simonati et al., 1994). Lokalizovaná atrofia prenatálneho pôvodu (Portilla et al., 2002) tiež naznačuje skorý účinok angiómu na vývoj mozgu..

Sturge-Weberova choroba.
Plochý hemangióm (plameňový névus) na ľavej strane tváre 5-ročného chlapca, ktorý má fokálne záchvaty od 5. mesiaca veku.
Angióm ovplyvňuje prvú a druhú vetvu trojklanného nervu, ale rozširuje sa na pravú stranu.

b) Neurologické prejavy. Záchvaty sú hlavným neurologickým príznakom BSV a vyskytujú sa u 75–90% pacientov (Gomez a Bebin, 1987; Sujansky a Conradi, 1995b). Záchvaty sa zvyčajne začínajú v prvých mesiacoch života. Často sú klasifikované ako čiastočné motorické motory a sú zdĺhavé s vývojom status epilepticus. Môžu sa vyskytnúť generalizované záchvaty, ako aj myoklonické a atonické záchvaty alebo infantilné kŕče (Chevrie a kol., 1988; Arzimanoglou a Aicardi, 1992). U mnohých pacientov sa objavujú časté a opakujúce sa záchvaty (Oakes, 1992), ale u niektorých detí sa vyskytujú iba epizodické záchvaty; v jednej štúdii približne polovica pacientov dobre reagovala na liekovú terapiu (Arzimanoglou a Aicardi, 1992). EEG u väčšiny pacientov vykazuje pokles amplitúdy aktivity pozadia v oblasti angiómu. Na postihnutej strane sa často vyskytujú kombinované paroxysmálne abnormality, aj keď tento príznak môže byť neskoro.

U pacientov s unilaterálnou pia mater môžu byť prítomné generalizované bisynchrónne výboje (Chevrie et al, 1988). Je možné identifikovať paradoxné prevládajúce paroxysmálne epizódy. Abnormálne nízka amplitúda beta rytmu po podaní benzodiazepínov naznačuje oblasť poškodenia parenchýmu (Jansen et al., 2004)..

Hemiplegia sa vyskytuje najmenej v polovici prípadov a postihuje opačnú stranu ako je lokalizácia névu na tvári, s výnimkou niekoľkých prípadov, keď bolo ochorenie pravdepodobne bilaterálne (Terdjman et al., 1990). Hemiplegia sa zvyčajne objaví najskôr po kŕčovej epizóde a pri opakujúcich sa záchvatoch sa môže zvýrazniť. Hemyanopia (izolovaná alebo v kombinácii s hemiparézou) sa vyskytuje takmer neustále.

Prechodná hemiplegia, ktorá nie je spojená s epileptickým záchvatom a je sprevádzaná bolesťou hlavy podobnou migréne, je u BSV bežná (Arzimanoglou a Aicardi 1992; Jansen et al. 2004). Popísané záchvaty hemiplegie majú neepileptický charakter a môžu byť výsledkom vazomotorických porúch v angióme a okolo neho (Terdjman et al., 1990). Záchvaty podobné migréne sú možné bez hemiplegie (Taddeucci et al., 2005)..

Mentálna retardácia sa vyskytuje u približne 40% pacientov a u 75% pacientov so záchvatmi. Táto odchýlka sa nevyskytuje u pacientov bez epilepsie a je výraznejšia v bilaterálnych formách ochorenia (Gomez a Bebin, 1987; Sujansky a Conradi, 1995b). V mnohých prípadoch bol kognitívny pokles zaznamenaný súbežne s recidívou a zhoršením záchvatov.

Intrakraniálne krvácanie nie je známkou BSV. Často však existuje zvýšený obsah bielkovín v mozgovomiechovom moku (Skoglund a kol., 1978), ktorý môže byť spôsobený miernym krvácaním z angiómu. Toto vysvetlenie je tiež v súlade so zriedkavými prípadmi hydrocefalusu (Fishman a Baram, 1986) (zaznamenané u jedného pacienta) alebo exsudáciou proteínu z angiómu. Boli tiež hlásené prípady makrocefálie nesúvisiace s hydrocefalom (Cohen, 2003).

Glaukóm sa vyskytuje u 30–48% pacientov s FAD (Sujansky a Conradi, 1995b) a 50% má choroidný angióm, ktorý sa niekedy dá pozorovať pomocou oftalmoskopu. Glaukóm môže byť dôsledkom zvýšenej produkcie vnútroočnej tekutiny angiómom choroidu, ako aj blokovania uhla očnej komory exsudátom..

Sturge-Weberov syndróm.
Vľavo hore: CT ukazuje typické kalcifikácie v okcipitálnej oblasti.
Vpravo hore: Abnormálne rozloženie žíl pozdĺž uhla komory.
Dole: MRI s kontrastom gadolínia odhalilo zachytenie kontrastu v oblasti angiómu pia mater v zadnej časti ľavej hemisféry (vľavo - axiálna projekcia, vpravo - čelná projekcia).
Znateľná expanzia choroidného plexu ľavého oka a distribúcia žíl v prednom sagitálnom sínuse.

c) Zmeny v diagnostickom zobrazovaní. Röntgen lebky najčastejšie odhaľuje kalcifikácie vo forme „električiek“ v parietookcipitálnej oblasti. Aj keď je táto vlastnosť u novorodencov zriedkavým náhodným nálezom, je to často neskorý prejav a nemusí chýbať ani u dospelých. Angiografia zvyčajne nie je indikovaná. Táto štúdia nezistí angiómy, ale odhalí absenciu povrchových žíl mozgovej kôry, neúplné sínusy tvrdej pleny a prítomnosť abnormálnych kľukatých žíl smerujúcich do komory a žíl systému Galen.

CT je účinnejšia metóda na zisťovanie kalcifikácií, ktorá umožňuje ich zistenie u detí vo veku niekoľkých mesiacov alebo dokonca u novorodencov. CT môže tiež detekovať mozgovú atrofiu, dilatáciu choroidného plexu na strane angiómu pia mater a abnormálnu distribúciu žíl hlbokého venózneho obehu (Terdjman et al., 1990). MPT je menej účinný pri zisťovaní kalcifikácií. Posilnenie obrazca zisteného na CT nemusí zodpovedať kontrastnému angiómu pia mater, ale injekcii do kôry, podobnej následkom postkonvulzívnej hemiplegie, ktorá môže zmiznúť a objaviť sa pri objavení sa a zmiznutí záchvatov (Terdjman et al., 1990; Shin et al., 2002. ). Dôverná detekcia choroidného angiómu je možná pri použití kontrastu s gadolíniom (Lipski a kol., 1990; Sperner a kol., 1990; Benedikt a kol., 1993; Vogl a kol., 1993)..

Toto poskytuje predklinickú diagnostiku Sturge-Weberovho syndrómu u pacientov s izolovaným névusom tváre a umožňuje určiť prevalenciu angiómu a prítomnosť alebo neprítomnosť lézií na opačnej strane..

3D magnetická rezonančná angiografia (MRA) s vysokým rozlíšením detekuje hyperémiu na strane angiómu, zatiaľ čo MRI odhaľuje zvýšenú myelinizáciu v tejto oblasti. Perfúzna MRI môže poskytnúť včasnú diagnostiku a presnejšie vymedzenie parenchymálnych abnormalít (Lin et al., 2003; Evans et al., 2006) a v kombinácii so spektroskopiou dokáže odhaliť koreláciu s klinickými príznakmi a pomôcť pri plánovaní chirurgickej liečby (Lin et al., 2003). al., 2006). BOLD magnetická rezonančná venografia poskytuje účinnú detekciu anomálií žíl (Mentzel et al., 2005)..

Štúdie pozitrónovej emisnej tomografie (PET) alebo fotónovej emisnej počítačovej tomografie (SPECT) môžu odhaliť znížený metabolizmus alebo výrazné zníženie perfúzie v oblasti choroidného angiómu a pomôcť identifikovať latentný angióm (Chiron a kol., 1989, Chugani a kol., 1989). ). V jednom prípade SPECT a PET s fluórodeoxyglukózou preukázali zníženie prietoku krvi a spomalenie metabolizmu glukózy v postihnutej hemisfére a akumuláciu 11C-metionínu, pravdepodobne v dôsledku gliózy..

d) Diagnóza Sturge-Weberovej choroby. Diagnóza Sturge-Weberovho syndrómu je zvyčajne jednoduchá. Avšak v prípadoch mierneho ochorenia a u detí, ktoré netrpia záchvatmi v kombinácii s tvárovým névom zisteným pri narodení, môže byť ťažké identifikovať kombinovaný angióm pia mater. Na detekciu angiómu sa môže použiť MRI s gadolíniom ako kontrastnou látkou alebo difúzne vážené MRI, je však ťažké vyhodnotiť potrebu týchto metód, pretože výskyt kožného angiómu bez súvisiacich záchvatov nie je známy. Bol opísaný malý počet prípadov tuberóznej sklerózy napodobňujúcich BSV leptomeningeálnym kontrastom a dilatáciou choroidného plexu (Kremer et al, 2005). Diferenciálna diagnostika je nevyhnutná aj pri iných príčinách kalcifikácie a atrofie. Syndróm kortikálnej kalcifikácie, epilepsia a celiakia sú opísané nižšie (Gobbi a kol., 1988). Medzi ďalšie príčiny kalcifikácie električiek patrí neurofibromatóza a zriedkavé prípady tuberóznej sklerózy (Wilms et al., 1992)..

Neurologické poruchy pri BSV môžu byť dôsledkom stagnácie krvi, hypoxie a zhoršeného neuronálneho metabolizmu (Comi 2003). Účinok hypoxie sa zvyšuje zrýchlením metabolizmu počas epileptických záchvatov, ako aj vazomotorickými zmenami a trombotickými komplikáciami v oblasti poškodenia pia mater a nad ním (Aylett, 1999). Tento mechanizmus vysvetľuje postupné narastanie poškodenia, ktoré je bežné u týchto pacientov. Popísané mechanizmy tiež vysvetľujú vyššiu účinnosť včasnej chirurgickej liečby, ktorá zabraňuje kaskádovému rozvoju patologického procesu..

Embryonálny pôvod z neurálnej lišty vaskulárneho riečiska mäkkých a arachnoidálnych membrán mozgu a optického pohárika vysvetľuje kombináciu lézií pri BSV. Toto ochorenie je sporadické. Bol hlásený malý počet pochybných rodinných prípadov. Genetická prognóza je priaznivá. Napriek tomu sa predpokladá, že náchylnosť na vývoj kapilárnych angiómov spojených s lokusom na chromozóme 5q môže v niektorých prípadoch hrať predispozičnú úlohu (Eerola et al., 2003)..

e) Priebeh choroby. Prirodzený priebeh BSV závisí od prítomnosti, vytrvalosti a odolnosti záchvatov voči liečbe (Oakes, 1992). U niektorých pacientov môžu zmeny zostať stabilné aj po rozvinutí významnej atrofie a záchvaty môžu ustúpiť alebo sa dajú pomerne ľahko kontrolovať. Nástup záchvatov do jedného roka veku, hypsarytmia na EEG, epizódy status epilepticus a bilaterálne postihnutie predpovedajú spontánne nepriaznivé výsledky. Kognitívne poruchy a poruchy správania majú rôznu povahu. Zachovanie týchto funkcií môže byť dobré, najmä keď sa dosiahne kontrola záchvatov. Trvalá epilepsia je indikáciou pre chirurgickú liečbu.

Sturge-Weberov syndróm.
a) Ľavostranný angióm pia mater ovplyvňujúci frontálny a temporálny lalok sa odhalil pomocou kontrastnej látky gadolínium u šesťročného dievčaťa s ľavostranným angiómom tváre..
(b) Ľavostranný angióm okcipitálneho a temenného laloku: MRI s kontrastom gadolínia. Existuje zreteľná atrofia celej hemisféry, angióm plexu choroidu ľavého oka a znateľné zväčšenie hrúbky lebky.
c) CT vyšetrenie 14-ročného chlapca, ktorý mal dva záchvaty (vo veku 20 a 26 mesiacov) pravostranných ohniskových motorických záchvatov s bolesťami hlavy a vracaním.
Na CT vyšetrení vo veku 26 a 48 mesiacov neboli zistené dve malé kalcifikácie v ľavom okcipitálnom laloku.
(d) T1 MRI po podaní gadolínia vykazuje malý angióm pia mater nad okcipitálnym pólom.
V tomto prípade ide o izolovanú angiomatózu, pretože dieťa nemalo angióm tváre.

f) Diferenciálna diagnostika. Deti s epilepsiou a intrakraniálnymi kalcifikáciami môžu mať neúplné formy BSV. Napriek tomu bol opísaný prípad vývoja charakteristického syndrómu epilepsie s intrakraniálnymi kalcifikáciami, sprevádzaného celiakiou a odlišného od BSV (Gobbi et al., 1988). Tento syndróm sa prejavuje ako jednostranné kalcifikácie podobné kalcifikáciám pri BSV, ale ich pôvod nie je známy. Kalcifikácie sa často, ale nie vždy, nachádzajú v okcipitálnej oblasti a nie sú nevyhnutne bilaterálne. Sprievodná kalcifikácia, atrofia alebo abnormality žíl v kôre alebo plexu cievnatky zvyčajne nie sú prítomné, ale v blízkosti kalcifikovaných oblastí sa často zistí pokles hustoty bielej hmoty (Gobbi, 2005). O patologickej anatómii tohto syndrómu sa vie len málo. Bol zaznamenaný malý počet prípadov vaskulárnych anomálií pripomínajúcich BSV vo forme ložísk angiomatóznych kŕčových žíl (Bye et al., 1993); v ostatných prípadoch neboli zistené (Toti et al., 1996).

Epilepsia je niekedy sprevádzaná progresívnymi duševnými a intelektuálnymi epileptickými poruchami. Tento syndróm môže byť heterogénny. Vyznačuje sa rôznymi typmi záchvatov, ktoré môžu byť ťažko liečiteľné alebo zriedkavo a dajú sa zvládnuť pomocou liekov. Existuje kompletný klinický obraz celiakie; častejšie nie sú žiadne poruchy trávenia a diagnóza je založená na biopsii jejuna s typickou atrofiou sliznice. V niektorých prípadoch je možné získať normálne výsledky biopsie, potom je konečným diagnostickým kritériom prítomnosť protilátok proti gliadínu v krvi. Imunologický mechanizmus ochorenia je pravdepodobný, čo potvrdzuje vysoká frekvencia určitých skupín antigénov HLA (HLA DQ2 a DQ8). Napriek tomu, že kalcifikácia je podobná výsledku nedostatku folátu, podávanie tejto látky nevedie k zlepšeniu. Liečba zahŕňa obmedzenie potravín, ktoré obsahujú lepok (týmto potravinám by ste sa mali vyhnúť po celý život). Vplyv stravy na priebeh epilepsie je premenlivý a dá sa určiť včasným diétnym obmedzením (Gobbi, 2005)..

Včasná diétna terapia má pozitívny vplyv na záchvaty.

Niekoľko zriedkavých vaskulárnych syndrómov je iba variantom CVD. Patria sem prípady BSV sprevádzané makrocefáliou a hydrocefalom (Fishman a Baram, 1986), ktoré súvisia s abnormálnym venóznym odtokom a v dôsledku toho s rozvojom intrakraniálnej hypertenzie. Syndróm bilaterálneho névusu tváre, makrokranu a abnormálneho venózneho návratu povrchovými žilami, popísaný niektorými autormi (Shapiro a Shulman, 1976; Orr et al., 1978), sa pravdepodobne líši od BSV. Bola hlásená kombinácia s bilaterálnymi malformáciami venóznych / lymfatických ciev (Ramli et al., 2003). Syndróm Klippel-Trenone, pri ktorom sú postihnuté hlavne periférne cievy, môžu byť sprevádzané abnormalitami lebky (Williams et al., 1992)..

g) Liečba Sturge-Weberovej choroby. Liečba je zameraná hlavne na elimináciu záchvatov, aktívna antiepileptická liečba začína po objavení sa prvého záchvatu. V približne polovici prípadov, dokonca aj pri skorom záchvate, je možné kontrolovať liečbu (Arzimanoglou a Aicardi 1992). Liečba status epilepticus (kapitola 15) je mimoriadne dôležitá, pretože hemiplegia sa často vyvíja po záchvatoch. Pri nekontrolovanej epilepsii, najmä u dojčiat, môže funkčná hamispherektómia alebo klasická okcipitálna alebo parietálna lobektómia zaistiť výskyt záchvatov bez záchvatov a zabrániť psychickému zrúteniu. Dobrá kontrola sa dosiahne po hemisferektómii (Schropp et al., 2006).

Tento chirurgický zákrok je indikovaný na nekontrolované záchvaty pri absencii jemnej motoriky (Roach et al., 1994), hoci niektorí autori odporúčajú túto metódu pri absencii paralýzy (Kossef et al., 2002). V niektorých štúdiách bol dobrý výsledok zaznamenaný po hemisferektómii a po lobárnej alebo neúplnej resekcii bol účinok menej výrazný (Arzimanoglou et al., 2000). Bola vykonaná analýza 32 prípadov hemisferektómie opísaná v literatúre (Kossef et al., 2002); uspokojivá kontrola záchvatov bez významného zvýšenia hemiplegie sa dosiahla v 26 prípadoch. Chirurgická liečba môže byť účinná aj pri bilaterálnych léziách so systematickými záchvatmi na jednej hemisfére, čo dokazujú klinické charakteristiky záchvatov, EEG a neuroimaging (Tuxhorn a Pannek, 2002, Schropp et al., 2006). Klinické údaje ukazujú výhody včasnej intervencie (najmä počas prvého roka života) pri častých záchvatoch alebo vývoji status epilepticus. Účinok na neurologický vývoj sa však aj v prípade včasnej kontroly epileptickej aktivity môže od horšieho líšiť od očakávaného. V tejto súvislosti zostáva úloha kallosotómie (Rappaport, 1988), navrhovanej ako alternatíva k hemisferektómii, obmedzená..

Skúmala sa možnosť prevencie vzniku záchvatov včasnou antiepileptickou liečbou (Ville et al., 2002). Napriek skutočnosti, že v skupine pacientov užívajúcich fenobarbital boli významné, aj keď mierne pozitívne výsledky (v porovnaní s kontrolnou skupinou), malý počet pacientov a heterogenita prípadov sťažujú vyvodzovanie záverov z dôvodu neistoty o dlhodobom účinku takejto liečby.

Miestne ošetrenie škvŕn od portského vína je dôležité z psychologického hľadiska. Dobré výsledky sa dosiahli pomocou pulzného lasera na farbenie (Leaute-Lebrege et al., 2002)..

Strih: Iskander Milevski. Dátum zverejnenia: 2.12.2018

Syndróm Sturge-Weber-Krabbe: príznaky, príčiny, diagnostika a liečba

V 21. storočí došlo k významnému zvýšeniu percenta chorôb s neurologickými ochoreniami, ktoré predtým buď neexistovali, alebo sa veľmi zriedka prejavili. Do poslednej kategórie patrí život ohrozujúci Sturge-Weberov syndróm, ktorý sa vyznačuje určitými znakmi, s ktorými sa musí každý, kto sa stretol s touto chorobou, oboznámiť a chcieť spoznať svojho nepriateľa zrakom.

Stručný popis choroby

Syndróm Sturge-Weber-Crabbe (inak: encefalotrigeminálna angiomatóza) sa týka zriedkavej systémovej patológie neurologickej povahy. Vážne ochorenie je často sprevádzané výskytom nádorových prvkov na tvári a poškodením mäkkej membrány mozgu a očných buliev. Závažné zmeny, ktoré môžu prispieť k prejavu nezvratných procesov v ľudskom tele, pôsobia ako satelity nebezpečnej choroby..

Tento syndróm bol prvýkrát identifikovaný v roku 1879. Napriek relatívnej odľahlosti smutnej udalosti sa choroba až doteraz považuje za zle pochopenú: lekárske informácie o nej sú dosť vzácne. História choroby je sklamaním.

Prevalencia

Podľa štatistík je Sturge-Weberov syndróm zaznamenaný zriedka. Medzi 85-100 tisíc novorodencov je spravidla 1 osoba, ktorá má zodpovedajúce príznaky.

Ak má dieťa v oblasti očí horiaci nevus (alebo škvrny od vína), pravdepodobnosť jeho ochorenia sa výrazne zvyšuje. V 7-8% takýchto prípadov dieťa zdedí nebezpečný neduh.

Muži aj ženy sú náchylní na ochorenie v rovnakom percente. buď opatrný.

Dôvody manifestácie

Stojí za zmienku, že zástupcovia lekárskeho priemyslu, ktorí študujú Sturge-Weberov syndróm, sú rozdelení do dvoch táborov. U každého z nich existuje diametrálne opačný názor na hlavnú príčinu prejavu choroby. Niektorí veria, že syndróm môže byť zdedený (najbežnejšia verzia), iní majú iný názor.

Predpokladá sa, že ochorenie je spojené s abnormálnym vývojom plodu v embryonálnom štádiu. V čase zlyhania je narušená tvorba 2 embryonálnych okvetných lístkov: ektoderm a mezoderm, ktoré sú zodpovedné za tvorbu vnútorných orgánov, kože, rôznych ciev a nervového systému..

Odborní lekári tvrdia, že prejav choroby priamo súvisí s negatívnym vplyvom určitých faktorov na nenarodené dieťa. Tie obsahujú:

• pitie alkoholických nápojov;
• užívanie drog;
• fajčenie (je pravdepodobné, že táto položka sa ohlási, ak k zlozvyku došlo v počiatočných štádiách tehotenstva);
• prítomnosť sexuálne prenosných infekcií;
• vážna porucha metabolizmu budúcej matky spojená s chronickým nedostatkom hormónov štítnej žľazy;
• užívanie liekov bez potrebnej kontroly;
• výskyt intrauterinných infekcií.

Niektorí ľudia vyjadrujú znepokojenie, keď uvažujú o možnom prenose syndrómu, ale nebojte sa. V súčasnosti neexistuje oficiálne potvrdenie infekcie týmto ochorením v každodennom živote (kvapkami vo vzduchu alebo priamym kontaktom s chorou osobou)..

Možné príznaky

Ochorenie sa vyznačuje sklamanými znakmi, ktoré môžu negatívne ovplyvniť prácu ľudského tela. Okrem ďalších príznakov Sturge-Weberovho syndrómu sa rozlišuje klasická triáda:

• glaukóm vrodeného typu, prejavujúci sa zhoršenou funkciou zraku v dôsledku vnútroočného tlaku;
• vaskulárne nádory v oblasti tváre - angiómy (dobre diagnostikované ultrazvukom oka);
• nádorové novotvary cievnatky.

Tiež je možné pozorovať anamnézu ochorenia:

• porušenie dobrovoľnej motorickej funkcie (paréza);
• Porucha pozornosti a hyperaktivity;
• mentálna retardácia;
• epilepsia, vyjadrená neočakávanými kŕčovými záchvatmi;
• hemianopsia spojená s prítomnosťou patológie v oblasti križovatky vláknitých prvkov optických nervov;
• névus rastúci na tvári;
• silné bolesti hlavy;
• hydrocefalus alebo vodnateľnosť mozgu;
• mentálna retardácia alebo idiocia;
• silná slabosť svalov rúk a nôh;
• nízka citlivosť v bezprostrednej blízkosti postihnutých oblastí tela;
• emočná nerovnováha;
• zväčšenie očných buliev;
• slepota;
• deformácia jednej polovice tváre (hemiatrofia).

V prevažnej väčšine prípadov sa u chorých ľudí môžu vyvinúť vážne lézie slizníc ústnej dutiny. Nepohodlie je samozrejme cítiť okamžite.

Môže byť syndróm smrteľný??

Určité komplikácie môžu samozrejme viesť k smrti človeka postihnutého nebezpečným neurologickým ochorením. Pretože je ochorenie spojené s rozsiahlym poškodením centrálneho nervového systému (hlavne mozgu), môže v niektorých prípadoch v pokročilom štádiu spôsobiť mŕtvicu. Podobná situácia je aj s hydrocefalom..

Navyše v okamihu nedostatočnej pozornosti dieťaťa, ktoré začalo ďalší epileptický záchvat, môže dôjsť k mechanickému poškodeniu nezlučiteľnému so životom a prudkému pádu. Napríklad na ostrom rohu stoličky.

Dôsledky Sturge-Weberovho syndrómu

Pri absencii náležitého odborného ošetrenia sa môžu vyvinúť vážne komplikácie. Napríklad:

• ďalšia deštrukcia segmentov centrálneho nervového systému;
• porušenie krvného obehu v mozgu;
• úplná strata zraku (absolútna slepota);
• vážne deformácie v oblasti tváre, ktoré negatívne ovplyvňujú sebavedomie dieťaťa.

Diagnostické vlastnosti

Ak osoba spozoruje u seba alebo u milovaného človeka podozrivé príznaky, ktoré vizuálne pripomínajú encefalotrigeminálnu angiomatózu, je potrebné čo najskôr sa poradiť s odborníkom. Sledujte svoje zdravie.

V prvej fáze profesionálny lekár starostlivo prečíta sťažnosti pacienta a starostlivo preštuduje anamnézu. Možno si položia dve najdôležitejšie otázky: mal niekto z vašich príbuzných nebezpečné ochorenie? V akom veku sa zodpovedajúce znaky pozorujú u samotného pacienta? Ak sú odpovede kladné a príznaky spôsobujú vážne obavy, je čas na ďalšiu fázu..

Potom nasleduje vyšetrenie neurológom. Zvýšená pozornosť špecialistu bude zameraná na motorické funkcie končatín a citlivosť určitých častí tela. Okrem toho je komplexné očné vyšetrenie predpísané oftalmológom (vrátane ultrazvuku oka) a často návšteva genetika.

V čase dokončenia diagnózy je pacient povinný urobiť MRI, CT a elektroencefalografiu. Odhaľujú neviditeľné mozgové patológie.

Liečba choroby

Bohužiaľ je nemožné úplne vyliečiť človeka z konkrétneho ochorenia. Preto je hlavnou úlohou terapie boj proti symptómom, ktoré významne komplikujú život..

Pacientovi sú predpísané lieky, ktoré potláčajú hlavné príznaky Weberovho syndrómu. Pretože jeden prostriedok často nestačí na kvalitný boj proti chorobe, je predpísaný komplex liečivých prvkov, medzi ktorými sa často objavujú:

• tablety "Finlepsin" a "Depakin" antiepileptické pôsobenie;
• liek "Keppra", ktorý potláča nekontrolované kŕče;
• kvapky "Cosopt" a "Fotil", znižujúce tlak oka;
• psychotropný liek "Diazepam" atď..

Tmavé škvrny sústredené v oblasti tváre je možné skryť pomocou kozmetickej chirurgie. Ale iba pri absencii kontraindikácií.

Ak novotvary v mozgu ohrozujú život pacienta, odporúča sa ich odstrániť chirurgickým zákrokom. Niektorí odborníci odporúčajú, aby ľudia trpiaci Sturge-Weberovým syndrómom nemysleli na počatie dieťaťa, pretože pravdepodobnosť prenosu nebezpečnej choroby je príliš vysoká..

Sturge-Weberov syndróm

Sturge-Weberov syndróm je vrodená angiomatóza, ktorá ovplyvňuje pokožku, zrakové orgány a centrálny nervový systém. Prejavuje sa viacerými vrodenými angiómami oblasti tváre, pretrvávajúcim epileptickým syndrómom, glaukómom, oligofréniou a ďalšími neurologickými a oftalmologickými príznakmi. Počas diagnostiky sa vykonáva röntgen lebky, CT alebo MRI mozgových štruktúr, oftalmoskopia, meranie vnútroočného tlaku, gonioskopia, ultrazvuk oka. Liečba zahŕňa antiepileptickú liečbu, konzervatívnu a chirurgickú liečbu glaukómu, symptomatickú liečbu. Prognóza je v mnohých prípadoch zlá.

• Príčiny Sturge-Weberovho syndrómu
• Príznaky Sturge-Weberovho syndrómu
• Diagnostika Sturge-Weberovho syndrómu
• Liečba a prognóza Sturge-Weberovho syndrómu
• Ceny liečby

Všeobecné informácie

Sturge-Weberov syndróm je zriedkavá vrodená angiomatózna lézia mozgových membrán, kože a očí. Prevalencia je na úrovni 1 prípadu na 100 tisíc obyvateľov. Prvýkrát bol pacient s takýmto syndrómom popísaný v roku 1879 Sturgeom, potom v roku 1922 Weber poukázal na rádiologické príznaky zistené pri tomto syndróme. V roku 1934 Krabbe navrhol, aby pacienti, spolu s kožnými angiómami, mali angiomatózu mozgových membrán. Na počesť týchto výskumníkov bola choroba pomenovaná Sturge-Weber-Crabbeov syndróm. Vzhľadom na to, že tvárové angiómy sú lokalizované v oblasti inervácie kože 1. a 2. vetvou trojklanného nervu, je v neurológii toto ochorenie známe tiež ako encefalotrigeminálna angiomatóza. Spolu s Recklinghausenovou neurofibromatózou, Louis-Barovým syndrómom, tuberóznou sklerózou, Hippel-Lindauovou chorobou atď. Je Sturge-Weberov syndróm zahrnutý do skupiny fakomatóz - progresívnych neurokutánnych chorôb.

Príčiny Sturge-Weberovho syndrómu

Sturge-Weberov syndróm sa vyskytuje v dôsledku porušenia embryonálneho vývoja, čo vedie k zlyhaniu diferenciácie ekto- a mezodermálnych vrstiev. Väčšinou ide o sporadický nástup syndrómu, menej často je zaznamenaná autozomálna (nie je spojená s pohlavím) dominantná alebo recesívna dedičnosť s čiastočnou penetráciou. Predpokladá sa, že sporadické prípady sú spôsobené nepriaznivými účinkami na plod počas embryonálneho obdobia. Exo- a endogénna intoxikácia tehotnej ženy, vrátane nikotínu, alkoholu, drog, rôznych liekov, môže byť škodlivými faktormi; vnútromaternicové infekcie; dysmetabolické poruchy u nastávajúcej matky (napríklad nekompenzovaný diabetes mellitus alebo hypertyreóza).

Morfologickým substrátom ochorenia je angiomatóza - tvorba a množenie viacerých vaskulárnych nádorov (angiómov) umiestnených na koži tváre a v mozgových membránach. Angiomatóza membrán spravidla ovplyvňuje ich konvexitálnu časť, ktorá sa častejšie pozoruje v okcipitálnej a parietálnej zóne. Angiomatóza tváre a angiomatóza mozgových blán majú zvyčajne homolaterálnu polohu, to znamená, že sú na rovnakej strane. Často sa však zaznamenáva bilaterálna povaha lézie. V mozgových tkanivách umiestnených pod angiomatózne zmenenou časťou membrány sa vyvíjajú degeneratívne procesy, dochádza k atrofii a nadmernému rastu glií, vytvárajú sa kalcifikácie.

Príznaky Sturge-Weberovho syndrómu

Najvýraznejším znakom, ktorý charakterizuje Sturge-Weberov syndróm, je angiomatóza kože tváre. U všetkých pacientov je vaskulárna škvrna vrodená. Postupom času môže narásť do veľkosti. Je lokalizovaný spravidla v zygomatickej a infraorbitálnej oblasti. Po tlaku zbledne. Na začiatku má ružovú farbu, potom získava jasne červený alebo červeno-čerešňový odtieň. Vzhľad a prevalencia angiómov sú rôzne, môžu to byť malé rozptýlené ohniská alebo sa zlúčiť do jedného veľkého bodu, tzv. "Plamenný nevus". Angiomatóza môže pokrývať nosnú dutinu, hltan a ústnu dutinu. V 70% prípadov syndrómu je angiomatóza jednostranná. V 40% zmien na tvári sú kombinované s angiómami trupu a končatín. Možné sú aj ďalšie dermatologické príznaky: vrodené hemangiómy, lokálny edém mäkkých tkanív, névy, oblasti hypo- a hyperpigmentácie. Podľa niektorých správ sa v 5% prípadov vyskytuje Sturge-Weberov syndróm bez charakteristického „horiaceho nevusu“ na tvári.

Od 75% do 85% prípadov encefalotrigeminálnej angiomatózy sa vyskytuje s konvulzívnym syndrómom, debutujúcim v prvom roku života. Charakterizované záchvatmi typu Jackson, počas ktorých záchvaty pokrývajú končatiny, kontralaterálne (opačne) k miestu angiomatózy mozgových membrán. Epilepsia vedie k mentálnej retardácii, oligofrénii, v niektorých prípadoch až k idiotstvu. Môže sa vyskytnúť hydrocefalus, hemiparéza a hemiatrofia kontralaterálneho meningeálneho angiómu končatín..

Zo strany orgánu videnia možno pozorovať angiómy choroidu, heterochromia dúhovky, hemianopsia, colobomy. Asi jednej tretine pacientov je diagnostikovaný glaukóm, ktorý spôsobuje zakalenie rohovky a v niektorých prípadoch vedie k tvorbe hydroftalmu. V niektorých prípadoch sa Sturge-Weberov syndróm kombinuje s dyspláziou lebky tváre, ktorá sa prejavuje asymetriou tváre; v iných - s vrodenou srdcovou chorobou.

Patognomonická triáda prejavov syndrómu („plameňový névus“, zhoršenie zraku, neurologické príznaky) sa pozoruje iba u pätiny pacientov. V iných prípadoch sa kombinácia príznakov významne líši, a preto bolo doposiaľ identifikovaných 10 klinických foriem Sturge-Weberovho syndrómu. Nie sú nezvyčajné ani abortné varianty syndrómu, pri ktorých sú klinické príznaky vyjadrené iba čiastočne a v miernej miere.

Diagnostika Sturge-Weberovho syndrómu

Je možné diagnostikovať Sturge-Weberov syndróm charakteristickou kombináciou príznakov: prítomnosť kožnej angiomatózy tváre, epileptické záchvaty a iné neurologické prejavy, ako aj oftalmologická patológia (primárne glaukóm). Diagnostické vyhľadávanie vykonáva kolektívne neurológ, epileptológ, oftalmológ a dermatológ.

Pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia lebky sa nachádzajú zóny kalcifikácie kôry, ktoré majú formu dvojitých obrysov, akoby obopínali vývrtky v oblasti mozgovej lézie. CT sken mozgu vizualizuje ešte rozsiahlejšie oblasti kalcifikácie ako röntgenové snímky. MRI mozgu odhaľuje oblasti degenerácie a atrofie mozgovej látky, zriedenie kôry; umožňuje vylúčiť ďalšie choroby (intracerebrálny nádor, absces mozgu, mozgová cysta).

Elektroencefalografia umožňuje určiť povahu bioelektrickej aktivity mozgu a diagnostikovať epi-aktivitu. Oftalmologické vyšetrenie pozostáva z kontroly zrakovej ostrosti, perimetrie, merania vnútroočného tlaku, oftalmoskopie a gonioskopie (pri zachovaní priehľadnosti rohovky), biometrie oka ultrazvukom, AV vyšetrenia.

Liečba a prognóza Sturge-Weberovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje účinná liečba Sturge-Weberovho syndrómu. Terapia je zameraná na zastavenie hlavných prejavov. Antikonvulzívna liečba valproátom, karbamazepínom, levetiracetamom, topiramátom sa vykonáva.

Episyndróm je často rezistentný na prebiehajúcu antiepileptickú liečbu, ktorá si vyžaduje prechod z monoterapie na kombináciu dvoch liekov. Ako jedna z metód liečby sa používa röntgenové ožarovanie lebky nad oblasťou postihnutou angiomatózou. Podľa indikácií neurochirurgov možno zvážiť otázku chirurgickej liečby epilepsie.

Liečba glaukómu spočíva v instilácii očných kvapiek, ktoré znižujú sekréciu vnútroočnej tekutiny: brimonidín, timolol, dorzolamid, brinzolamid atď. Avšak takáto konzervatívna liečba je často neúčinná. V takýchto prípadoch oftalmológovia vykonávajú chirurgické ošetrenie glaukómu: trabekulotómia alebo trabekulektómia..

Bohužiaľ, s výraznou klinikou má Sturge-Weberov syndróm nepriaznivú prognózu. Nekontrolovaný epileptický syndróm vedie k závažnej oligofrénii. Možná strata videnia, intrakraniálne vaskulárne poruchy, ktoré vedú k pravdepodobnosti vzniku cievnej mozgovej príhody.

Sturge-Weber-Crabbeho syndróm

. alebo: Encefalotrigeminálna angiomatóza, nevyhnutná amentia, štvrtá fakomatóza

• Dospelých
• Deti
• Tehotná
• Propagácie

• Príznaky
• Formuláre
• Príčiny
• Diagnostika
• Liečba
• Komplikácie a následky
• Prevencia

Príznaky syndrómu sturge-weber-crabb

Syndróm Sturge-Weber-Crabe je dedičná porucha, takže mnohé príznaky sú od narodenia rôzne.

• Angiomatóza kože tváre - kožné lézie vo forme angiómov (ploché a mierne zvýšené nádory kože červeného odtieňa, pozostávajúce z ciev) a névy (móly).
• Angiomatóza orgánov zraku - poškodenie cievovky (tvorba angiómov) oka. Zmeny v cievach orgánu zraku vedú k porušeniu obehu komorovej vody v očnej dutine a v dôsledku toho k zvýšeniu vnútroočného tlaku (glaukóm), porušeniu štruktúry membrán oka, odlúčeniu sietnice a strate zraku..
• Angiomatóza pia mater - príznaky závisia od lokalizácie angiómov (vaskulárnych nádorov) pia mater. Syndróm Sturge-Weber-Crabe spravidla sprevádza hemiparéza (poruchy motorických funkcií jednej strany tela), hemianopsia (slepota v jednej polovici zorného poľa), porucha pozornosti s hyperaktivitou (ťažkosti s koncentráciou, hyperaktivita, impulzivita), poruchy cerebrálneho obehu, ataxia (zhoršená koordinácia pohybov), epileptické záchvaty (zvyčajne kŕče), mentálna retardácia.

Podrobnosti o neurologickom syndróme Sturge-Webera

Encefalotrigeminálna angiomatóza sa považuje za závažné ochorenie, ktoré sa vyskytuje sporadicky..

Je tiež známy ako Sturge-Weberov syndróm.

V tomto prípade sa objavia viacnásobné angiómy kože tváre a mozgových blán..

Zvyčajne je ich lokalizáciou čeľustná a očná vetva trojklaného nervu. V tomto prípade môže byť pia mater počas choroby ovplyvnená z jednej alebo z oboch strán..

Toto ochorenie sa týka fakomatóznych ochorení, t.j. dedičné problémy, ktoré sa vyznačujú poruchami nervového systému a vnútorných orgánov, ako aj zmenami na koži (najčastejšie sa objavujú škvrny).

Táto kombinácia prejavov je spôsobená skutočnosťou, že počas tehotenstva sú súčasne poškodené 2 zárodočné vrstvy:

• mezoderm;
• ektoderm.

Práve z nich sa v budúcnosti vyvinie pokožka, nervový systém, krvné cievy a vnútorné orgány dieťaťa. Skupina fakomatóz zahŕňa nasledujúce choroby:

• Tuberózna skleróza Bourneville;
• Weberov syndróm;
• Louis Bar syndróm;
• tiež Recklingheisen neurofibromatóza.

Varianty chorôb

V modernej lekárskej praxi existujú 3 formy Sturge-Weberovho syndrómu.

Všetky sa líšia kombináciou príznakov:

1. Iba angióm na tvári. Alebo kombinácia týchto vaskulárnych nádorov na pokožke tváre s glaukómom.
2. Iba angióm mozgového plášťa.
3. Kombinácia angiómov mozgu a kože tváre. V takom prípade sa môže objaviť glaukóm..

Klinický obraz choroby

Syndróm Sturge-Weber-Krabbe sa klasicky prejavuje hlavnými príznakmi:

• konvulzívne záchvaty;
• vaskulárne škvrny na tvári, ktoré sa nazývajú angiómy;
• zvýšený vnútroočný tlak alebo glaukóm.

Chorobou trpia rovnako muži aj ženy. Jeden z 50 000 ľudí na zemi trpí touto konkrétnou chorobou.

Z možných príznakov lekári zvyčajne identifikujú nasledujúce možnosti:

1. Vínová, svetlá škvrna na tvári. Obrázok je najčastejšie nasledovný - pokrýva iba jednu stranu, pričom zachytáva oblasť čela, nosa a je obmedzený na hornú peru. Práve táto časť je inervovaná 1. a 2. vetvou trojklanného nervu. Podobná červenkastá škvrna je niekedy na oboch stranách tváre. Najčastejšie sa navyše objavuje pri narodení dieťaťa a môže sa objaviť v priebehu času.
2. Záchvaty kŕčovitého charakteru, ktoré sa prejavujú ako mimovoľné pohyby v horných a dolných končatinách. Vznikajú z opačnej strany škvrny na tvári. Ich vzhľad je spôsobený tým, že angióm ovplyvňuje mozgovú kôru. U pacientov záchvaty končia šírením mimovoľných pohybov po tele, hlbokými mdlobami, nekontrolovaným močením. Takéto záchvaty sa začínajú objavovať už v prvom roku života človeka..
3. Slabosť svalov (zvyčajne končatín) na opačnej strane tela ako bordová škvrna.
4. Znížené videnie. Často so zhoršením ochorenia môže dôjsť k jeho úplnej strate..
5. Znížená citlivosť v polovici tela oproti vínovej škvrne na tvári.
6. Ak sú angiómy koncentrované v okcipitálnych lalokoch mozgu, existuje možnosť úplnej straty niektorých zorných polí..
7. Pozorujú sa intelektuálne poruchy - roztržitosť, strata pamäti a mentálna retardácia (nesúlad s jeho vekom).
8. Bolesť hlavy.
9. Poruchy emočného vývoja dieťaťa: plačlivosť, neustále podráždenosť až agresivita.

Prvým a skorým príznakom sú záchvaty a výskyt hnedej škvrny na pokožke tváre..

Diagnostické opatrenia

Pri prvom najmenšom prejave Sturge-Weberovho syndrómu by ste sa mali poradiť s lekárom.

Je to špecialista, ktorý predpíše správne diagnostické testy a stanoví najpresnejšiu diagnózu a potom predpíše účinnú liečbu.

Diagnostický komplex pre encefalotrigeminálnu angiomatózu pozostáva z niekoľkých etáp a postupov:

1. Najskôr sa analyzuje anamnéza a sťažnosti na túto chorobu. Je dôležité vedieť, v akom veku príznaky začali (záchvaty, slabosť, bolesti hlavy atď.). Je potrebné objasniť, či tento neduh mal nejaký iný člen rodiny.
2. Bude potrebné neurologické vyšetrenie pacienta. Zároveň sa starostlivo hodnotí citlivosť pokožky a svalová sila všetkých končatín tela..
3. Budeme musieť ísť k oftalmológovi. Iba on bude merať vnútroočný tlak, vyšetrovať oči a študovať ich vnútornú štruktúru. To je nevyhnutné na zistenie angiómov, ktoré sa môžu objaviť na výstelke oka. A ak je optickým nervom edém, potom bude lekár schopný zistiť prítomnosť zvýšenia intrakraniálneho tlaku.
4. Ošetrujúci lekár často odkáže pacienta na konzultáciu s lekárskym genetikom.
5. Počítačová tomografia a MRI pomôžu vidieť všetky zmeny v mozgu (oblasti, kde je kôra najviac zriedená, kde sú prítomné nádory, angiómy).
6. Elektroencefalografia je technika, ktorá vám umožňuje posúdiť elektrickú vodivosť a aktivitu mozgu v rôznych oblastiach. Tento parameter sa môže líšiť v závislosti od choroby. Najmä ak existuje epileptické zameranie (to je hlavná príčina záchvatov).

Chrbtová karta je najťažšou komplikáciou neurosyfilisu. Čo sa stane, ak nezačnete s liečbou choroby včas.

Terapia chorôb

Syndróm Sturge Webera liečte iba symptomaticky.

To znamená, že hlavným cieľom terapie je zbaviť pacienta tých prejavov choroby, ktoré zhoršujú životnú úroveň človeka..

• lieky, ktoré pomáhajú eliminovať kŕčové prejavy;
• v prítomnosti psycho-emocionálnych porúch sú predpísané psychotropné lieky;
• ak je zvýšený vnútroočný tlak, budete musieť brať lieky, ktoré ho znižujú.

Ak angiómy umiestnené v lebečnej dutine ohrozujú život, vážne ovplyvňujú zmenu fungovania tela, potom sa lekár rozhodne ich odstrániť.

To sa deje chirurgicky. A ak vínová škvrna na pokožke tváre silne zasahuje do života pacienta, je možné ju pomocou kozmetickej operácie „zamaskovať“. V takom prípade je postihnutá oblasť tváre tetovaná farbou na telo..

Dôsledky syndrómu

Ak nepodniknete žiadne kroky týkajúce sa liečby choroby, existuje pravdepodobnosť komplikácií:

• strata zraku;
• problémy s cerebrálnym obehom;
• výrazný defekt na tvári, ktorý bráni pohodlnej sociálnej adaptácii v spoločnosti a tiež znižuje sebaúctu;
• neurologický defekt, až po skreslenie duševného vývoja.

Bohužiaľ neexistujú žiadne preventívne opatrenia, ktoré by mohli zabrániť rozvoju Weberovej choroby. Koniec koncov, lekári stále nemôžu zistiť presné príčiny nástupu ochorenia..

Najdôležitejšie je preto začať s týmto problémom bojovať včas..